Joubert Syndroom Symptomen en Behandeling

Het Joubertensyndroom is een genetisch geboorteafwijking waarbij het gebied van de hersenen dat balans en coördinatie regelt, onvoldoende ontwikkeld is. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen, bij ongeveer één op 100.000 geboorten. Het syndroom van Joubert komt vaak voor bij een kind zonder familiegeschiedenis van de aandoening, maar bij sommige kinderen lijkt het syndroom overgeërfd te zijn.

symptomen

De symptomen van het syndroom van Joubert zijn gerelateerd aan de onderontwikkeling van een gebied van de hersenen dat de cerebellaire vermis wordt genoemd en dat balans en spiercoördinatie regelt. De symptomen, die kunnen variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van hoeveel de hersenen onderontwikkeld zijn, kunnen zijn:

• Perioden van abnormaal snelle ademhaling (episodische hyperpnea), die lijkt te hijgen
• schokkerige oogbewegingen (nystagmus)
• kenmerkende gelaatstrekken zoals hangende oogleden (ptosis), open mond met vooruitstekende tong, laag aange-stelde oren
• mentale retardatie
• moeite met het coördineren van willekeurige spierbewegingen (ataxie)

Andere geboorteafwijkingen zoals extra vingers en tenen (polydactylie), hartafwijkingen of gespleten lip of gehemelte kunnen aanwezig zijn. Toevallen kunnen ook voorkomen.

Diagnose

Het meest uitgesproken symptoom bij een pasgeboren baby met het Joubertsyndroom is een periode van abnormaal snelle ademhaling, die kan worden gevolgd door het stoppen van de ademhaling (apneu) gedurende maximaal één minuut. Hoewel deze symptomen kunnen voorkomen bij andere aandoeningen, zijn er geen longproblemen bij het Joubertensyndroom, wat helpt om het te identificeren als de oorzaak van de abnormale ademhaling..
Een magnetic resonance imaging (MRI) -scan kan op zoek gaan naar de hersenafwijkingen die aanwezig zijn in het Joubertsyndroom en de diagnose bevestigen.

Behandeling

Er is geen remedie voor het Joubertsyndroom, dus de behandeling richt zich op de symptomen. Baby's met een abnormale ademhaling kunnen een ademhalingsspiegel (apneu) gebruiken voor gebruik thuis, vooral 's nachts. Fysieke, beroeps- en logopedie kan voor sommige personen nuttig zijn. Personen met hartafwijkingen, gespleten lip of gehemelte of aanvallen kunnen meer medische zorg vereisen.