Leigh's Disease Symptoms and Treatment

De ziekte van Leigh is een erfelijke metabole aandoening die het centrale zenuwstelsel (hersenen, ruggenmerg en oogzenuwen) beschadigt. De ziekte van Leigh wordt veroorzaakt door problemen in de mitochondria, de energiecentra in de lichaamscellen.
Een genetische aandoening die de ziekte van Leigh veroorzaakt, kan op drie verschillende manieren worden overgeërfd. Het kan worden overgeërfd van het X (vrouwelijk) chromosoom als een genetische tekortkoming van een enzym dat pyruvaat dehydrogenase-complex (PDH-Elx) wordt genoemd. Het kan worden overgeërfd als een autosomaal recessieve aandoening die de assemblage van een enzym genaamd cytochrome-c-oxidase (COX) beïnvloedt. Het kan ook worden overgeërfd als een mutatie in het DNA in de mitochondria van de cel.

symptomen

De symptomen van de ziekte van Leigh beginnen meestal tussen de leeftijd van 3 maanden en 2 jaar. Aangezien de ziekte het centrale zenuwstelsel aantast, kunnen de volgende symptomen optreden:

Slecht zuigvermogen
Moeilijk om het hoofd op te houden
Motorische vaardigheden verloochend had het kind zoals het vastgrijpen van een rammelaar en het schudden
Verlies van eetlust
braken
Prikkelbaarheid
Continu huilen
Epileptische aanvallen

Naarmate de ziekte van Leigh na verloop van tijd erger wordt, kunnen de volgende symptomen optreden:

Gegeneraliseerde zwakte
Gebrek aan spierspanning (hypotonie)
Episoden van lactaatacidose (ophoping van melkzuur in het lichaam en de hersenen) die de ademhaling en de nierfunctie nadelig kunnen beïnvloeden
Hart problemen

Diagnose

De diagnose van de ziekte van Leigh is gebaseerd op de symptomen die het kind of kind heeft. Tests kunnen een tekort aan pyruvaatdehydrogenase of de aanwezigheid van melkzuuracidose vertonen. Personen met de ziekte van Leigh hebben mogelijk symmetrische beschadigingen in de hersenen die ontdekt kunnen worden door een hersenscan. Bij sommige personen kunnen genetische tests de aanwezigheid van een genetische mutatie identificeren.

Behandeling

Behandeling van de ziekte van Leigh omvat meestal vitamines zoals thiamine (vitamine B1). Andere behandelingen kunnen zich richten op de aanwezige symptomen, zoals anti-epileptica of hart- of niermedicijnen. Fysieke, beroeps- en logopedie kan een kind helpen zijn of haar ontwikkelingspotentieel te bereiken.