Symptomen en behandeling van MELAS-syndroom

MELAS-syndroom (mitochondriale myopathie, encefalopathie, melkzuuracidose en beroerte) is een progressieve neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA. Mitochondria zijn de structuren in onze cellen die grotendeels verantwoordelijk zijn voor de productie van de energie die cellen nodig hebben om hun werk te doen. Mitochondria hebben hun eigen DNA, dat altijd wordt geërfd van de moeder. Het MELAS-syndroom wordt echter vaak niet echt geërfd; de mutatie in deze aandoening komt vaak spontaan voor.
Omdat de ziekte slecht bekend is en moeilijk te diagnosticeren is, is het nog niet bekend hoeveel mensen MELAS over de hele wereld hebben ontwikkeld. Het syndroom treft alle etnische groepen en zowel mannen als vrouwen.
Getroffen personen beginnen meestal symptomen te vertonen in de leeftijd van 4 tot 40 jaar. De prognose is slecht; de ziekte is vaak dodelijk. Er is geen remedie voor het MELAS-syndroom; medische zorg is grotendeels ondersteunend.

symptomen

Omdat defecte mitochondriën in alle cellen van patiënten met het MELAS-syndroom voorkomen, kunnen zich vele soorten symptomen ontwikkelen, die vaak slopend zijn. Lijnen veroorzaken hersenbeschadiging, wat leidt tot epileptische aanvallen, gevoelloosheid of gedeeltelijke verlamming. De encefalopathie (hersenziekte) veroorzaakt tremoren, spierspasmen, blindheid, doofheid en kan leiden tot dementie. Myopathie (spierziekte) veroorzaakt problemen bij lopen, bewegen, eten en spreken.

Diagnose

Bij veel mensen met het MELAS-syndroom is een beroerte of soortgelijke symptomen zoals hoofdpijn, braken of toevallen de eerste aanwijzing dat er iets mis is. De eerste beroerte-episode komt meestal voor in de kindertijd tussen de 4 en 15 jaar, maar kan voorkomen bij baby's of jonge volwassenen. Voorafgaand aan de eerste beroerte kan het kind langzaam groeien en zich ontwikkelen, een leerstoornis of aandachtstekortstoornis hebben.
Tests kunnen het niveau van melkzuur in het bloed en hersenvocht controleren. Bloedonderzoek kan controleren op een enzym (creatine kinase) dat aanwezig is in spierziektes. Een spiermonster (biopsie) kan worden getest op het meest voorkomende genetische defect dat aanwezig is in MELAS. Hersenafbeeldingsstudies, zoals computertomografie (CT-scan) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI), kunnen tekenen van hersenbeschadiging van een beroerte opzoeken.

Behandeling

Helaas is er tot nu toe geen behandeling om de schade door het MELAS-syndroom te stoppen en de uitkomst voor mensen met het syndroom is meestal slecht. Matige loopbandtraining kan het uithoudingsvermogen van mensen met myopathie helpen verbeteren. Metabole therapieën, waaronder voedingssupplementen, hebben voordelen voor sommige personen aangetoond. Deze behandelingen omvatten co-enzym Q10, fylloquinon, menadion, ascorbaat, riboflavine, nicotinamide, creatine-monohydraat, idebenon, succinaat en dichlooracetaat. Of deze supplementen alle personen met het MELAS-syndroom zullen helpen, wordt nog bestudeerd.