Myopathie Oorzaken, symptomen en behandeling

Myopathie is een term die wordt gebruikt om ziektes van de spier te beschrijven. Als u bent gediagnosticeerd met myopathie of als u momenteel wordt onderzocht op mogelijke myopathie, is de kans groot dat u tot nu toe nog nooit van myopathie hebt gehoord, omdat dit niet zo vaak voorkomt als andere medische aandoeningen. Mogelijk hebt u vragen over het diagnostische proces, wat u moet verwachten in termen van prognose en behandeling, en of andere leden van uw familie ook een risico op myopathie kunnen lopen..

Wat is Myopathie?

Myopathie verwijst naar een ziekte van de spieren. Wanneer een persoon een spierziekte heeft, werken de spieren minder goed dan zou moeten. Dat kan gebeuren als de spieren zich niet goed ontwikkelen, als ze beschadigd zijn of als ze belangrijke componenten missen.
Spieren werken normaal gesproken door samentrekken, wat betekent dat ze korter worden. Een normale spier bestaat uit eiwitten en andere structurele componenten die op een gecoördineerde manier bewegen om de spier samen te trekken. Wanneer een van deze componenten defect is, kan dit myopathie veroorzaken.
Er zijn een aantal verschillende oorzaken van spierziekte, en bijgevolg zijn er een aantal verschillende myopathieën. Elk van de verschillende myopathieën heeft zijn eigen specifieke naam, oorzaak, set van diagnostische tests, verwachte prognose en behandeling. Van sommige myopathieën wordt verwacht dat ze na verloop van tijd verslechteren, terwijl sommige myopathieën redelijk stabiel zijn. Verschillende myopathieën zijn erfelijk en veel niet.

symptomen

Over het algemeen veroorzaakt myopathie spierzwakte. Het meest voorkomende patroon van zwakte wordt beschreven als een proximale zwakte. Dit betekent dat de spieren van de bovenarmen en bovenbenen duidelijker verzwakt zijn dan de spieren van de handen of voeten. Soms verzwakt myopathie de ademhalingsspieren (spieren die de ademhaling beheersen).
Andere kenmerken van myopathie omvatten vermoeidheid, gebrek aan energie en verergering van zwakte naarmate de dag vordert of progressieve zwakte met inspanning.
Vaak, wanneer mensen jarenlang myopathie hebben gehad, begint spieratrofie zich te ontwikkelen, wat het uitdunnen en wegkwijnen van spieren is, waardoor de kracht van de spieren nog meer wordt verzwakt. Myopathie wordt vaak geassocieerd met een abnormale vorm van de botten, vaak omdat de spierzwakte voorkomt dat de botten hun normale vorm behouden.

Hoe zal ik weten of ik myopathie heb?

Over het algemeen is myopathie een moeilijke diagnose. Als u symptomen van myopathie heeft, is de kans groot dat u een verwijzing krijgt naar een neuroloog of een reumatoloog, of beide, afhankelijk van welke van uw symptomen het meest prominent is.
Diagnostisch testen omvat een zorgvuldige fysieke evaluatie, inclusief onderzoek van uw huid, uw reflexen, uw spierkracht, uw balans en uw gevoel. Uw arts zal een gedetailleerde medische geschiedenis opnemen en u vragen naar de medische geschiedenis van uw familie.
Er zijn ook een aantal tests die u mogelijk nodig heeft, afhankelijk van uw medische geschiedenis en de resultaten van uw lichamelijk onderzoek. Deze tests omvatten bloedonderzoeken, zoals een compleet bloedbeeld (CBC) en elektrolytniveaus. Andere bloedtesten zijn onder meer de erytrocytsedimentatiesnelheid (ESR) en antinucleaire antilichaamtest (ANA), die ontstekingen meten. Creatinekinase in het bloed kan spierafbraak evalueren. Het kan nodig zijn schildklieronderzoek, metabole en endocriene tests uit te voeren.
Een andere test genaamd een elektromyografie (EMG) is een elektrische test die de spierfunctie beoordeelt door het gebruik van naalden die verschillende kenmerken van uw spierstructuur en beweging detecteren. Soms kunnen zeer gespecialiseerde tests zoals spierbiopsie en genetische testen helpen bij het diagnosticeren van bepaalde soorten myopathie.

Types

Congenitale myopathie betekent myopathie waarmee een persoon wordt geboren. Van veel van deze aandoeningen wordt aangenomen dat ze erfelijk zijn of via genetica door families worden doorgegeven. En hoewel de symptomen van aangeboren myopathieën vaak al op zeer jonge leeftijd beginnen, is dat niet altijd het geval. Soms begint een erfelijke medische aandoening pas symptomen te vertonen als een persoon een tiener of zelfs een volwassene is.
Over het algemeen geërfde myopathieën omvatten:

Mitochondriale myopathie: Dit is een ziekte veroorzaakt door een defect in het energieproducerende deel van de cel, de mitochondriën. Er zijn verschillende soorten mitochondriale myopathie, en hoewel ze kunnen worden veroorzaakt door erfelijke mutaties (abnormaliteiten in de genen) kunnen ze ook voorkomen zonder enige familiegeschiedenis.
Metabolische myopathie: Dit is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door stofwisselingsproblemen die de functie van een spier verstoren. Er zijn een aantal verschillende erfelijke metabole myopathieën veroorzaakt door defecten in de genen die coderen voor bepaalde enzymen die nodig zijn voor normale spierbeweging.
Nemalinemyopathie: Dit is een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van structuren die 'nemalinestaafjes' in de spieren worden genoemd. Nemalinemyopathie wordt vaak geassocieerd met ademhalingsspierzwakte.

Congenitale myopathieën omvatten:

Centrale kernmyopathie: Dit is een erfelijke myopathie die zwakte, botproblemen en ernstige reacties op sommige medicijnen veroorzaakt. De ernst van deze ziekte varieert, wat bij sommige mensen diepe zwakte veroorzaakt en bij anderen slechts een lichte zwakte.
Spierdystrofie: Dit is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door degeneratie van de spieren of abnormaal gevormde spiercellen. Technisch gezien is spierdystrofie geen myopathie, maar er is vaak sprake van overlap in de symptomen en daarom kunt u in eerste instantie een medische evaluatie krijgen die erop gericht is te bepalen of u myopathie of spierdystrofie heeft. Het belangrijkste verschil tussen een diagnose van myopathie en spierdystrofie is dat spieren niet goed functioneren in de myopathie, terwijl de spieren degenereren in spierdystrofie..

Myopathie kan ook worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan ziekten die een scala aan fysieke problemen veroorzaken, naast problemen met spiercontractie.
Veelgebruikte myopathieën zijn onder andere:

Inflammatoire / auto-immune myopathie: Dit gebeurt wanneer het lichaam zichzelf aanvalt, degeneratie van de spieren veroorzaakt of de spierfunctie verstoort. Er is een groep myopathieën die wordt gekenmerkt door een ontsteking in of nabij de spier. Sommige van deze aandoeningen omvatten polymyositis, dermatomyositis, sarcoïdose, lupus en reumatoïde artritis.
Toxische myopathie: Dit gebeurt wanneer een toxine, een medicijn of een medicijn de structuur of functie van de spieren schaadt.
Endocriene myopathie: Dit komt voor wanneer een aandoening van de hormonen de spierfunctie verstoort. De meest voorkomende oorzaken zijn problemen met de schildklier of de bijnier.
Infectieuze myopathie: Dit kan gebeuren als een infectie verhindert dat de spieren naar behoren functioneren.
Myopathie ten gevolge van verstoring van de elektrolytenbalans: Elektrolytproblemen, zoals te hoge of te lage kaliumspiegels, kunnen de functie van de spieren verstoren.

Wat moet ik verwachten als ik myopathie of mogelijke myopathie heb?

Over het algemeen wordt verwacht dat de aangeboren myopathie in de loop van de tijd zal verergeren of zich zal stabiliseren en normaliter zal dit naar verwachting niet verbeteren. De myopathieën die niet aangeboren zijn, zoals infectieuze, metabole of toxische myopathieën, kunnen verbeteren zodra de oorzaak van de myopathie goed onder controle is.
Een goed begrip van uw specifieke conditie is belangrijk om ervoor te zorgen dat u de best mogelijk uitkomst heeft. Als u een type myopathie heeft waarvan niet wordt verwacht dat het verbetert, moet u goed letten op zaken als atrofie, zweertjes en ervoor zorgen dat u de optimale deelname aan fysiotherapie behoudt, zodat u optimaal kunt functioneren..

Behandeling

Er zijn geen effectieve behandelingen die je spieren kunnen regenereren of genezen om myopathie te genezen. Wanneer er een aanwijsbare oorzaak is, zoals een endocrien probleem, kan het verhelpen van de oorzaak bijdragen aan het verbeteren van de symptomen van myopathie, of op zijn minst helpen voorkomen dat het verergert..
Vaak is ademhalingsondersteuning het belangrijkste onderdeel van geavanceerde myopathie, zodat uw ademhaling veilig kan worden onderhouden.

Krijgt mijn familie Myopathie als ik een myopathie heb?

Ja, sommige myopathieën zijn inderdaad erfelijk. Als u een erfelijke myopathie heeft, bestaat de kans dat sommige van uw broers en zussen, uw kinderen, nichten en neven of andere familieleden ook myopathie kunnen ontwikkelen. Het is belangrijk om uw familie op de hoogte te stellen van uw toestand, omdat een vroege diagnose hen kan helpen om een eerdere behandeling en ondersteunende zorg te krijgen.
Sommige van de myopathieën die niet specifiek als aangeboren of erfelijk worden beschouwd, kunnen nog steeds de neiging hebben om in een gezin te verblijven, dus uw gezin kan een verhoogd risico lopen, zelfs als u een myopathie heeft waarvan niet bekend is dat ze erfelijk is.

Een woord van heel goed

Myopathie is geen veel voorkomende aandoening. Spierziekte kan zeker uw kwaliteit van leven aantasten. Veel mensen die zijn gediagnosticeerd met myopathie, zijn echter in staat om een productief leven te leiden, waaronder het behouden van bevredigende werkgelegenheid en het genieten van een gelukkig gezin en sociaal leven..