Neurofibromatose Type 2 (NF2)
Neurofibromatose kan ofwel worden overgeërfd in een autosomaal dominant patroon of het kan te wijten zijn aan een nieuwe genmutatie bij een individu. Het gen voor neurofibromatose type 2 bevindt zich op chromosoom 22.
symptomen
Neurofibromatose type 2 komt minder vaak voor dan NF1. Het treft ongeveer 1 op de 40.000 mensen. Symptomen zijn onder meer:- tumoren in het weefsel rond de achtste schedelzenuw (vestibulaire schwannoma's genaamd)
- gehoorverlies of doofheid, of oorsuizen (tinnitus)
- tumoren in het ruggenmerg
- meningeoom (tumor op het membraan dat het ruggenmerg en de hersenen bedekt) of andere hersentumoren
- staar in de ogen in de kindertijd
- evenwicht problemen
- zwakte of gevoelloosheid in een arm of been
Diagnose
De symptomen van neurofibromatose type 2 worden meestal opgemerkt tussen 18 en 22 jaar. Het meest voorkomende eerste symptoom is gehoorverlies of oorsuizen (tinnitus). Om NF2 te diagnosticeren, zoekt een arts naar schwannomas langs beide zijden van de achtste schedelzenuw, of een familiegeschiedenis van NF2 en één schwannoma op de achtste schedelzenuw vóór de leeftijd van 30. Als er geen schwannoma op de achtste schedelzenuw is, tumoren in andere delen van het lichaam en / of staar in de ogen in de kindertijd kunnen helpen bij het bevestigen van de diagnose.Omdat gehoorverlies aanwezig kan zijn bij neurofibromatose type 2, zal een gehoortest (audiometrie) worden uitgevoerd. Brainstem auditory evoked response (BAER) -tests kunnen helpen bepalen of de achtste schedelzenuw goed functioneert. Magnetic Resonance Imaging (MRI), computertomografie (CT) -scan en röntgenfoto's worden gebruikt om te zoeken naar tumoren in en rond de gehoorzenuwen. Genetisch testen met bloedonderzoek kan worden gedaan om defecten in het NF2-gen op te sporen.
Behandeling
Artsen weten niet hoe ze de groei van tumoren bij neurofibromatose moeten stoppen. Chirurgie kan worden gebruikt om tumoren te verwijderen die pijn of problemen met zicht of gehoor veroorzaken. Chemische of bestralingsbehandelingen kunnen worden gebruikt om de grootte van tumoren te verminderen.Als in NF2 een chirurgische ingreep om een vestibulair schwannoma te verwijderen gehoorverlies veroorzaakt, kan een auditief hersenstamimplantaat worden gebruikt om het gehoor te verbeteren.
Andere symptomen zoals pijn, hoofdpijn of toevallen kunnen worden behandeld met medicijnen of andere behandelingen.
Coping en ondersteuning
Zorgen voor iemand, vooral een kind, met een chronische aandoening zoals neurofibromatose kan een uitdaging zijn.Om u te helpen het hoofd te bieden:
- Zoek een eerstelijnsarts die u kunt vertrouwen en die de zorg van uw kind kan coördineren met andere specialisten.
- Word lid van een steungroep voor ouders die in het algemeen zorgen voor kinderen met neurofibromatose, ADHD, speciale behoeften of chronische ziekten.
- Accepteer hulp voor dagelijkse behoeften zoals koken, schoonmaken, zorgen voor uw andere kinderen of u gewoon een pauze geven.
- Zoek naar academische ondersteuning voor kinderen met leerproblemen.
