Soorten en symptomen van albinisme
Albinisme is duidelijk bij de geboorte. Als u een nieuwe baby met een aangeboren hypopigmentaire stoornis heeft, moet uw kind op alle mogelijke manieren gezond zijn, maar u zult waarschijnlijk speciale voorzorgsmaatregelen moeten nemen om zijn huid en ogen tegen de zon te beschermen. Je zult ook profiteren van de voorbereiding van jezelf en, na verloop van tijd, van hem voor het potentieel van anderen die nieuwsgierig zijn naar zijn fysieke eigenschappen.
Typen en tekens
Er zijn veel verschillende soorten albinisme, maar de term verwijst meestal naar twee: oculocutaan albinisme (OCA) en oculair albinisme. Er zijn drie soorten OCA die worden aangeduid als OCA type 1, OCA type 2 en OCA type 3.Elk type albinisme is het resultaat van een mutatie van een specifiek gen op een specifiek chromosoom dat een disfunctie van cellen veroorzaakt, melanocyten genaamd. Deze cellen produceren het melanine, of pigment, dat kleur aan de huid, het haar en de ogen verleent. Met andere woorden, het is melanine die bepaalt of iemand een blondine of een roodharige is, blauwe ogen of hazelnoten heeft, enzovoort.
Albinisme kan alleen voorkomen of als een symptoom van afzonderlijke aandoeningen, zoals het Chediak-Higashi-syndroom, het Hermansky-Pudlak-syndroom en het Waardenburg-syndroom.
Alle soorten albinisme veroorzaken enig gebrek aan pigment, maar de hoeveelheid varieert:
- OCA type 1 meestal gaat het om een volledige afwezigheid van pigment in de huid, het haar en de ogen, hoewel sommige mensen een kleine mate van pigmentatie kunnen hebben. OCA type 1 veroorzaakt ook fotofobie (gevoeligheid voor licht), verminderde gezichtsscherpte en nystagmus (onwillekeurige oogtrekkingen).
- OCA type 2 wordt gekenmerkt door minimale tot matige pigmentatie in de huid, het haar en de ogen, evenals oogproblemen vergelijkbaar met die geassocieerd met OCA type 1.
- OCA type 3 is soms moeilijk te identificeren op basis van alleen uiterlijk. Het is het meest opvallend wanneer een kind met een zeer lichte huid wordt geboren door ouders met een donkere huidskleur. Mensen met OCA type 3 hebben meestal zichtproblemen, maar deze zijn meestal minder ernstig dan bij mensen met OCA type 1 of type 2.
- Oculair albinisme heeft alleen invloed op de ogen, met minimale pigmentatie als gevolg. De iris kan doorschijnend lijken. Verminderde gezichtsscherpte, nystagmus en problemen bij het beheersen van oogbewegingen kunnen optreden.
Diagnose
De stoornis kon worden gedetecteerd met genetische testen, maar dit is zelden noodzakelijk of routinematig gedaan. De kenmerkende fysieke kenmerken en symptomen van albinisme zijn meestal voldoende om de aandoening te diagnosticeren. Merk op dat er bij mensen met albinisme veel variatie kan zijn met betrekking tot de manier waarop de aandoening het volgende beïnvloedt:Haarkleur
Het kan variëren van zeer wit tot bruin en in sommige gevallen bijna hetzelfde zijn als dat van iemands ouders of broers en zussen. Mensen met albinisme die van Afrikaanse of Aziatische afkomst zijn, kunnen geel, roodachtig of bruin haar hebben. Soms wordt het haar van een persoon donkerder naarmate ze ouder worden of door blootstelling aan mineralen in water en het milieu. Wimpers en wenkbrauwen zijn meestal erg bleek.Huidskleur
De huidskleur van een persoon met albinisme kan al dan niet merkbaar anders zijn dan die van zijn of haar naaste familieleden. Sommige mensen ontwikkelen sproeten, moedervlekken (inclusief roze die geen pigment hebben) en grote sproetenachtige vlekken die lentigines worden genoemd. Ze zijn meestal niet in staat om te bruinen, maar kunnen gemakkelijk verbranden.Oogkleur
Dit kan variëren van heel lichtblauw tot bruin, en het kan veranderen met de leeftijd. Het gebrek aan pigment in de irissen voorkomt echter dat ze het licht volledig belemmeren in het oog te komen, dus een persoon met albinisme kan rode ogen lijken te hebben bij sommige verlichting.Visie
Het meest problematische kenmerk van albinisme is het effect dat het heeft op de visie. Volgens de Mayo Clinic kunnen problemen zijn:- Nystagmus-snelle, onwillekeurige heen-en-weer beweging van de ogen
- Dobberen of het hoofd kantelen als reactie op onwillekeurige oogbewegingen en om beter te zien
- Strabismus, waarbij de ogen niet zijn uitgelijnd of in staat zijn om samen te bewegen
- Extreme bijziendheid of vooruitziendheid
- Fotofobie (gevoeligheid voor licht)
- Door astigmatisme wazig zicht veroorzaakt door abnormale kromming van het vooroppervlak van het oog
- Abnormale ontwikkeling van het netvlies, resulterend in verminderd zicht
- Zenuwsignalen van het netvlies naar de hersenen die de gebruikelijke zenuwbanen niet volgen
- Slechte diepte perceptie
- Legale blindheid (visie minder dan 20/200) of volledige blindheid
Leven met albinisme
Er is geen behandeling of genezing voor albinisme, maar de gevoeligheid van de huid en problemen met het gezichtsvermogen vereisen wel aandacht in het leven.Elke behandeling die een persoon met albinisme nodig heeft met betrekking tot oog- of zichtproblemen zal uiteraard afhangen van zijn of haar individuele symptomen. Sommige mensen moeten misschien correctieve lenzen dragen en niets meer; Voor anderen met een verminderd gezichtsvermogen is ondersteuning voor slechtziendheid nodig, zoals leesmateriaal met grote of hoge resolutie, grote computerschermen, enzovoort.
De huid kan gemakkelijk verbranden, waardoor het risico op huidbeschadiging en zelfs huidkanker toeneemt. Het is van vitaal belang dat mensen met albinisme een breedspectrum zonnebrandcrème gebruiken en beschermende kleding dragen wanneer ze zich buiten bevinden om door ultraviolet veroorzaakte schade aan de huid te voorkomen. Regelmatige huidcontroles op kanker zijn erg belangrijk. Het dragen van een zonnebril is ook noodzakelijk.
Misschien zijn de belangrijkste problemen waarmee een persoon met albinisme te maken heeft, te maken met misvattingen over de stoornis. Kinderen, in het bijzonder, kunnen vragen krijgen, staren of, helaas, zelfs pesten of vooroordelen ervaren van hun leeftijdsgenoten.
Ouders willen mogelijk werken met een therapeut of counselor terwijl hun kind met albinisme nog jong is om zich voor te bereiden op deze uitdaging. Een goede bron van informatie en ondersteuning bij het leven met albinisme is te vinden op de website van de Nationale Organisatie voor Albinisme en Hypopigmentatie.
