Wat is de ziekte van Niemann-Pick?
Helaas is er geen definitieve remedie voor de ziekte van Niemann-Pick en krijgen mensen die de ziekte hebben op jonge leeftijd aanzienlijke ziektes en sterfgevallen. Als u of uw kind is gediagnosticeerd met de ziekte van Niemann-Pick, kunt u hiervan profiteren door zoveel mogelijk over de aandoening te weten.
Oorzaken
De oorzaak van de ziekte van Niemann-Pick is relatief gecompliceerd. Mensen met deze ziekte erven een van de verschillende genetische defecten, resulterend in een opeenhoping van sfingomyeline, een soort vet. Aangezien de sfingomyeline zich ophoopt in de cellen van de lever, milt, botten of het zenuwstelsel, kunnen deze delen van het lichaam niet functioneren zoals zou moeten, wat resulteert in een van de symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte..Types
De verschillende soorten Niemann-Pick-ziekte verschillen op verschillende manieren van elkaar.- Ze worden veroorzaakt door verschillende genetische defecten.
- Ze worden elk gekenmerkt door verschillende biochemische processen die ervoor zorgen dat sphingomyeline opbouwt.
- Het teveel aan sfingomyeline beïnvloedt verschillende delen van het lichaam.
- Ze beginnen elk op verschillende leeftijden.
- De uitkomst van elk type is niet hetzelfde.
Niemann-Pick Type A
Type A begint symptomen te produceren tijdens de kindertijd en wordt beschouwd als de meest ernstige variant van de ziekte van Niemann-Pick. Het is ook een van de varianten die het zenuwstelsel betreft.- symptomen: De symptomen beginnen rond de leeftijd van zes maanden en omvatten: langzame lichamelijke groei, zwakke spieren en zwakke spiertonus, problemen met eten, ademhalingsproblemen en langzame of vertraagde ontwikkeling van cognitieve vaardigheden zoals zitten en spreken. Vaak ontwikkelen baby's met Niemann-Pick type A zich normaal of bijna normaal gedurende de eerste paar maanden van hun leven en beginnen dan symptomen te krijgen.
- Diagnose: Als uw kind zich niet normaal heeft ontwikkeld, kunnen er een aantal mogelijke oorzaken zijn. Veel kinderen die Niemann-Pick type A hebben, hebben een grote milt en een grote lever, een hoog cholesterolgehalte en een kersrode plek die wordt waargenomen bij onderzoek van het oog. Deze symptomen bevestigen de diagnose echter niet. Als uw arts denkt dat Niemann-Pick type A de oorzaak is van de symptomen van uw kind, zijn er enkele tests die de ziekte bevestigen. Van zure sphingomyelinase wordt verwacht dat het wordt verlaagd en dit niveau kan worden gemeten in de witte bloedcellen. Er is ook een genetische test die het gen abnormaal kan identificeren.
- Behandeling: Als bij uw kind de diagnose Niemann-Pick type A is gesteld, zijn er geen behandelingen die verder gaan dan ondersteuning en comfort. Helaas wordt verwacht dat kinderen met deze ziekte niet zullen overleven na de leeftijd van 3 of 4 jaar.
- Oorzaak: Niemann-Pick type A wordt veroorzaakt door een onregelmatigheid van een gen genaamd het SMPD1-gen. Dit gen codeert voor de productie van sfingomyelinase, een enzym dat sphingomyeline afbreekt, een vet dat normaal aanwezig is in de cellen van het lichaam. Wanneer sfingomyeline niet kan worden afgebroken zoals het hoort, hopen de cellen in het lichaam het op en de aanwezigheid van dit overtollige vet voorkomt dat de organen normaal functioneren.
- Genetica: Deze ziekte is autosomaal recessief, wat betekent dat een kind het gen van beide ouders moet hebben ontvangen om de ziekte te ontwikkelen. Mensen van Ashkenazi-joodse afkomst hebben een hogere kans om deze aandoening te erven.
Niemann-Pick Type B
Type B wordt beschouwd als een mildere vorm van de ziekte van Niemann-Pick dan type A. Het wordt veroorzaakt door hetzelfde type genetische afwijking, wat resulteert in sphingomyelinase-deficiëntie. Een groot verschil tussen type A en type B is dat mensen met type B aanzienlijk meer sfingomyelinase kunnen produceren dan mensen met type A. Dit verschil resulteert in minder opbouw van sfingomyeline, wat op zijn minst gedeeltelijk de oorzaak kan zijn van de hogere leeftijd bij waarmee de type B-ziekte begint, de betere resultaten en langere overleving. Het verklaart niet volledig waarom type A, terwijl neurologische betrokkenheid ongewoon is in type B.- symptomen: De symptomen beginnen tijdens de volwassenheid en kunnen een grote lever, een grote milt, ademhalingsmoeilijkheden en bloeding omvatten. Oudere volwassenen hebben doorgaans een beter resultaat en een langere overleving dan jongere volwassenen met deze ziektevariant.
- Diagnose: Net als bij type A is Acid Sphingomyelinase verminderd in de witte bloedcellen en de genetische test voor SMPD1 kan de ziekte bevestigen. Bloedwaarden van cholesterol en triglyceriden kunnen verhoogd zijn. Sommige mensen die Niemann-Pick type B hebben, kunnen bij onderzoek van het oog een kersenrode vlek hebben.
- Behandeling: Er zijn verschillende behandelingen voor Niemann-Pick type B, maar ze genezen de ziekte niet. Deze omvatten bloed- en bloedplaatjestransfusies en ademhalingshulp. Orgaantransplantatie kan de overleving helpen verlengen en de effecten van de ziekte verminderen, maar het is ook geen remedie.
- Oorzaak: Niemann-Pick type B wordt veroorzaakt door een defect in het SMPD1-gen, wat resulteert in een verminderde productie van Acid Sphingomyelinase, waardoor sphingomyeline in de cellen wordt opgebouwd, wat op zijn beurt de functie van verschillende organen in het lichaam verstoort.
- Genetica: Alle typen Niemann-Pick-ziekten zijn autosomaal recessief, inclusief type B. Sommige populaties zullen eerder Niemann-Pick type B overerven, inclusief die van Ashkenazi-joodse afkomst of degenen die afstammen van sommige regio's in Noord-Afrika.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick type C is de meest voorkomende variant van deze ziekte, maar het is nog steeds vrij zeldzaam, met ongeveer 500 nieuw gediagnosticeerde mensen per jaar wereldwijd.- symptomen: De symptomen van Niemann-Pick type C kunnen op elke leeftijd beginnen, maar beginnen meestal in de vroege kinderjaren. De symptomen omvatten vertraging bij het leren, spierzwakte en verminderde coördinatie. Deze problemen beginnen nadat de vaardigheden zich al enkele jaren normaal ontwikkelden. Kinderen met Niemann-Pick type C kunnen ook het vermogen verliezen om met hun ogen op en neer te kijken en kunnen een gelige huidskleur ontwikkelen. Problemen met spreken en lopen kunnen ontwikkelen, samen met onhandigheid. Aanvallen en schokkende spieren, evenals plotseling verlies van spiertonus als reactie op heftige emoties zijn allemaal het gevolg van de betrokkenheid van de hersenen.
- Diagnose: Kinderen en volwassenen met Niemann-Pick type C kunnen een vergrote lever hebben, en een vergrote milt en longziekte. De diagnose van Niemann-Pick type C is afhankelijk van de klinische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, evenals van een test die een filipine-kleurentest wordt genoemd, die cholesterol in de huidcellen kan detecteren. Een genetische test kan defecten in de NPC1- en NPC2-genen identificeren.
- Behandeling: Er is geen remedie voor Niemann-Pick type C. De behandeling is gericht op verlichting van de symptomen, pijnbestrijding en maximaal comfort.
- Oorzaak: Neimann-Pick type C verschilt een beetje van type A en B. Er is een tekort aan eiwitten die worden geassocieerd met de overdracht en verwerking van sfingomeyline. Dit proteïnetekort resulteert in een opeenhoping van sfingomyeline, dat zich vervolgens ophoopt in veel organen van het lichaam, waardoor de symptomen ontstaan..
- Genetica: Een defect van zowel het NPC1- als het NPC2-gen resulteert in de eiwittekortkarakteristiek van Niemann-Pick type C. Zoals bij de andere typen Niemann-Pick-ziekte, is dit een autosomale recessieve aandoening, wat betekent dat een kind of een volwassene met de ziekte moeten de genen van beide ouders erven (die meestal zelf de ziekte niet hebben).
Niemann-Pick Type D
Deze variant wordt soms beschouwd als dezelfde ziekte als type C. Het werd aanvankelijk herkend in een kleine populatie in Nova Scotia en werd beschouwd als een andere variant van de ziekte van Niemann-Pick, maar sindsdien is gebleken dat deze groep dezelfde ziektekenmerken en genetica van Niemann-Pick type C.Onderzoek
Er is voortdurend onderzoek naar behandelingsopties voor de ziekte van Niemann-Pick. Vervanging van het deficiënte enzym is onderzocht. Op dit moment is dit type therapie alleen beschikbaar door deelname aan een klinische proef. U kunt informatie vinden over deelname aan klinische onderzoeken door uw arts te raadplegen of door contact op te nemen met Niemann-Pick advocacy en ondersteuningsorganisaties.Een woord van heel goed
Niemann-Pick-ziekte veroorzaakt een aantal symptomen die een normaal leven verstoren en veel ongemak, pijn en handicaps veroorzaken. Het is heel stressvol voor het hele gezin wanneer een dergelijke ernstige ziekte een deel van je leven wordt.Als u of uw kind de diagnose Niemann-Pick heeft gehad, betekent de levenslange kwelling dat uw gezin een sterk ondersteuningsnetwerk en een breed scala aan professionals moet vinden om multidisciplinaire zorg te bieden. Omdat het een zeldzame ziekte is, moet u mogelijk zoeken naar professionals die ervaring hebben met het leveren van de services die u nodig hebt.
