AAT-deficiëntie De ongezonde oorzaak van emfyseem

AAT-deficiëntie, of Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het beschermende eiwit, Alpha-1-antitrypsine (AAT), dat normaal door de lever wordt geproduceerd. Voor de overgrote meerderheid van ons die voldoende hoeveelheden AAT heeft, speelt dit kleine eiwit een vitale rol bij het handhaven van de normale longfunctie. Maar voor degenen met AAT-tekort, neemt het verhaal een ander scenario aan.
Bij gezonde personen bevatten de longen neutrofiel elastase, een natuurlijk enzym dat - onder normale omstandigheden - de longen helpt bij het verteren van beschadigde, verouderende cellen en bacteriën. Dit proces bevordert de genezing van het longweefsel. Helaas weten deze enzymen niet wanneer ze moeten stoppen en uiteindelijk het longweefsel aanvallen in plaats van te helpen genezen. Dat is waar AAT binnenkomt. Door het enzym te vernietigen voordat het schade aan gezond longweefsel kan veroorzaken, gaan de longen normaal verder. Wanneer er onvoldoende AAT is, zal longweefsel vernietigd blijven worden, wat soms leidt tot emfyseem.

Hoe kan ik AAT-deficiëntie overnemen??

Wanneer een kind wordt geboren, erft hij twee sets AAT-genen, één van elke ouder. Het kind zal alleen AAT-deficiëntie hebben als beide sets AAT-genen abnormaal zijn. Als slechts één AAT-gen abnormaal is en de andere normaal, dan zal het kind een "drager" van de ziekte zijn, maar zal het de ziekte zelf niet hebben. Als beide reeksen genen normaal zijn, zal het kind niet worden getroffen door de ziekte en zal het ook geen drager zijn.
Als u de diagnose AAT-deficiëntie heeft, is het belangrijk dat u met uw arts praat over het laten testen van andere mensen in uw gezin op de ziekte, inclusief elk van uw kinderen. Als u geen kinderen heeft, kan uw arts u adviseren om genetische counseling te zoeken voordat u die beslissing neemt.
Neem voor meer informatie contact op met de Alpha-1 Foundation-website of bel hun patiënthotline: 1-800-245-6809.

Statistieken

AAT-tekort is geïdentificeerd in vrijwel elke populatie, cultuur en etnische groep. De American Lung Association schat dat er naar schatting 100.000 mensen in de Verenigde Staten zijn die zijn geboren met AAT-tekort. Van de meerderheid van deze personen kan AAT-gerelateerd emfyseem veel voorkomen. Omdat AAT-deficiëntie vaak niet gediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd is, wordt zelfs 3% van alle emfyseemgevallen gerelateerd aan AAT-deficiëntie nooit gedetecteerd..
Wereldwijd zijn 116 miljoen mensen drager van AAT-deficiëntie. Hiervan wonen ongeveer 25 miljoen in de Verenigde Staten. Hoewel dragers de ziekte niet zelf hebben, kunnen ze de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Met dit in gedachten beveelt de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) aan dat alle mensen met COPD, maar ook volwassenen en tieners met astma, worden getest op AAT-deficiëntie.
Het risico op het ontwikkelen van AAT-gerelateerd emfyseem neemt aanzienlijk toe voor mensen die roken. De American Lung Association stelt dat roken niet alleen je risico op emfyseem verhoogt als je AAT-tekort hebt, maar het kan ook je levensduur met wel 10 jaar verminderen.
Tekenen en symptomen van AAT-deficiëntie
Omdat AAT-gerelateerd emfyseem soms een achterbank vormt naar gemakkelijker herkenbare vormen van COPD, is er in de loop der jaren veel moeite gedaan om manieren te vinden om het te onderscheiden. Volgens Borst, twee belangrijke kenmerken van emfyseem gerelateerd aan ernstige AAT-deficiëntie zouden aanleiding moeten zijn tot verdenking van AAT-gerelateerd emfyseem.
Ten eerste treden emfyseemsymptomen bij niet-AAT-deficiënte individuen meestal pas op in het zesde of zevende decennium van het leven. Volgens de American Lung Association is dit niet waar voor mensen met AAT-gerelateerd emfyseem. Voor deze mensen treedt het begin van symptomen veel eerder op, vaak tussen de 32 en 41 jaar.
Een ander belangrijk kenmerk dat AAT-gerelateerd emfyseem van zijn niet-AAT-deficiënte tegenhanger onderscheidt, is de locatie in de longen waar de ziekte het vaakst voorkomt. Bij patiënten met emfyseem gerelateerd aan AAT-deficiëntie komt de ziekte vaker voor in het onderste deel van de longen, terwijl bij niet-AAT-gerelateerd emfyseem de ziekte het bovenste longgebied beïnvloedt. Beide functies kunnen uw zorgverlener helpen een juiste diagnose te stellen.
De meest voorkomende tekenen en symptomen van emfyseem bij AAT-deficiëntie zijn:

kortademigheid
wheezing
Chronische hoest en verhoogde slijmproductie
Terugkomende verkoudheden op de borst
Geelzucht
Zwelling van de buik of benen
Verminderde inspanningstolerantie
Niet-reagerend astma of het hele jaar door allergieën
Onverklaarbare leverproblemen of verhoogde leverenzymen
bronchiëctasieën

Diagnose en testen

Een eenvoudige bloedtest kan uw arts vertellen als u een AAT-tekort heeft. Vanwege het belang van vroege diagnose, heeft de University of South Carolina een programma ontwikkeld, met de hulp van de Alpha-1 Foundation, die het mogelijk maakt voor degenen die risico lopen op de ziekte, gratis en vertrouwelijk te testen.
Vroegtijdige diagnose is van cruciaal belang omdat stoppen met roken en vroege behandeling de progressie van AAT-gerelateerd emfyseem kunnen vertragen.
Neem voor meer informatie over testen contact op met het Alpha-1-onderzoeksregister aan de Medische Universiteit van South Carolina op 1-877-886-2383 of bezoek de Alpha-1 Foundation.
Lees meer over hoe een diagnose van AAT-deficiëntie wordt gemaakt en wie moet worden getest.

Behandeling voor AAT-deficiëntie

Voor mensen die symptomen van AAT-gerelateerd emfyseem beginnen te vertonen, kan vervanging (vergroting) therapie een behandeloptie zijn die kan helpen de longen te beschermen tegen het destructieve enzym, neutrofiel elastase.
Vervangende therapie bestaat uit het geven van een geconcentreerde vorm van AAT die is afgeleid van menselijk plasma. Het verhoogt het AAT-niveau in de bloedbaan. Zodra u met de vervangingsbehandeling begint, moet u echter levenslang worden behandeld. Dit is omdat als je stopt, je longen terugkeren naar hun eerdere niveau van disfunctie en het neutrofiel elastase opnieuw je longweefsel gaat vernietigen.
Niet alleen helpt vervangingstherapie het verlies van de longfunctie bij mensen met AAT-gerelateerd emfyseem te verminderen, maar het kan ook helpen om de frequentie van longinfecties te verminderen. In een studie gepubliceerd in Borst, Er werd aangetoond dat vervangingstherapie een sterke relatie had met een significante vermindering van de frequentie en ernst van longinfecties geassocieerd met AAT-gerelateerd emfyseem. De studie concludeerde dat terwijl emfyseem onomkeerbaar blijft, minder frequent, ernstige longinfecties de progressie van AAT-gerelateerd emfyseem kunnen vertragen en tot een hogere kwaliteit van leven kunnen leiden..
Voor meer informatie over AAT-deficiëntie of vervangingstherapie, praat met uw zorgverlener of bezoek de Alpha-1 Foundation.