Symptomen van Cystic Fibrosis
Na verloop van tijd kan de voortdurende obstructie van luchtpassages en ophoping van slijm leiden tot terugkerende infecties, onomkeerbare longschade en andere ernstige complicaties zoals ondervoeding, diabetes en meer..
Als een progressieve ziekte moet mucoviscidose vroeg worden behandeld om de longfunctie te behouden en de ontstekingsbelasting van het lichaam te verminderen. Door dit te doen, kunt u veel van de ernstige complicaties van de ziekte vermijden en een hoge kwaliteit van leven handhaven voor nu en de komende jaren.
Frequente symptomen
Veel kinderen van vandaag worden gediagnosticeerd met cystische fibrose voordat de symptomen verschijnen. In de Verenigde Staten kunnen verplichte screeningsprogramma's voor pasgeborenen CF identificeren met een of twee eenvoudige tests.Daarvoor werd ongeveer 90 procent van de kinderen met CF pas gediagnosticeerd toen de symptomen verschenen, meestal op de leeftijd van twee. Tegen die tijd zullen velen al een verwonding aan de longen en andere vitale organen hebben opgelopen.
Ondanks de komst van screening op pasgeboren kinderen, wordt bij de geboorte slechts ongeveer 65 procent van de kinderen positief gediagnosticeerd met cystische fibrose.
Een van de meer voorkomende vroege symptomen van CF:
- Meconium ileus is de blokkade van de eerste ontlasting van de baby (meconium) in het deel van de dunne darm bekend als het ileum. Omdat CF kan interfereren met spijsverteringssappen, kan het meconium dikker en plakkeriger worden dan normaal, wat resulteert in darmobstructie. Meconiumileum beïnvloedt één op de vijf pasgeborenen met CF en wordt zelden gezien bij mensen zonder CF.
- Zout smakende huid is een van de eerste tekenen die ouders thuis herkennen. Dit wordt veroorzaakt wanneer de stroom van water en zout in en uit cellen wordt belemmerd, leidend tot de bovenmatige accumulatie van zout in zweet.
- Chronische ademhalingsproblemen, waaronder piepende ademhaling, hoest en gekleurd sputum, komen vaak voor bij kinderen met CF, maar kunnen in ernst variëren.
- Longinfecties kan zich ook ontwikkelen omdat de ophoping van slijm in de longen de ideale voedingsbodem is voor bacteriën en andere micro-organismen.
- Vettige en omvangrijke ontlasting (steatorrhea) worden veroorzaakt door intestinale malabsorptie. Vanwege hun hoge vetgehalte zullen de ontlasting drijven en uitzonderlijk stinken. Constipatie komt ook veel voor.
- Slechte groei en gewichtsverlies zijn direct geassocieerd met het gebrek aan spijsverteringsenzymen (hun productie kan worden geblokkeerd door de opeenhoping van slijm). Zonder de middelen om voedingsstoffen af te breken en te absorberen, kan ondervoeding zich ontwikkelen, zelfs met een gezond voedingspatroon (en ondanks een vraatzuchtige eetlust die veel voorkomt bij mensen met voedingsgebrek met CF).
FTT is meer dan alleen een algemene beoordeling van de ontwikkeling van uw kind. Het is de vertraagde of stilgelegde groei waarbij het gewicht en de lengte van een kind onder bepaalde geaccepteerde parameters vallen (bekend als percentielen).
Binnen de context van cystic fibrosis wordt FTT geassocieerd met slechtere uitkomsten. In feite, volgens een studie van 2014 gepubliceerd in de Annalen van de American Thoracic Society, FTT is de enige leidende factor voor ernstige CF-longziekte.
Slechte groei kan het metabolisme beïnvloeden en hormonen verstoren, wat leidt tot een vertraagde puberteit bij kinderen met CF tot wel vier jaar.
Symptomen / complicaties in de laatste fase
De latere symptomen van cystische fibrose zijn minder geassocieerd met de ziekte en meer met de schade die het heeft toegebracht aan organen van het lichaam. Terwijl de longen voornamelijk worden beïnvloed, zijn de pancreas, darmen, lever en endocriene (hormonale) systeem vaak ook betrokken.Later-stadium symptomen als gevolg van complicaties van CF zijn vaak multifactorieel waarbij het ene symptoom het andere beïnvloedt, meestal voor het ergste.
ademhalings
Wanneer de longen zijn verstopt met slijm, kunnen ze schade oplopen door infectie, obstructie en ontsteking.
In termen van infectie kunnen micro-organismen die normaal zonder problemen slijmen, onbeheersbaar worden en leiden tot longontsteking en andere infecties (inclusief Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, en Pseudomonas aeruginosa).
Mensen met CF krijgen vaak terugkerende infecties die permanente littekens in hun longen kunnen veroorzaken.
Ondertussen kan de ophoping van slijm in de luchtwegen de bloeddruk in de longen verhogen, ook wel pulmonale hypertensie genoemd. Dit kan op zijn beurt het hart beïnvloeden, wat leidt tot cor pulmonale (rechtszijdige hartfalen). Oedeem, de abnormale ophoping van vocht in de benen en enkels, is een veel voorkomend symptoom.
De accumulatieve schade kan leiden tot een aandoening die bekend staat als bronchiëctasie, waarbij beschadigd longweefsel het nog moeilijker maakt om slijm te verwijderen. Symptomen zijn onder meer:
- Pijn op de borst
- Chronische hoest
- wheezing
- Kortademigheid
- sinusitis
- Bloed ophoesten
- Chronische vermoeidheid
- Onvermogen om te oefenen
- Gewichtsverlies
Sterfte
Ademhalingsfalen is verantwoordelijk voor ongeveer 80 procent van de sterfgevallen bij mensen met CF.Cardiorespiratoire complicaties (hart en longen) zijn de tweede belangrijkste oorzaak.
Gastro-intestinale
De ophoping van slijm kan ook de pancreas treffen, het orgaan dat verantwoordelijk is voor de productie van spijsverteringsenzymen. De aantasting van deze functie, bekend als pancreasinsufficiëntie, vormt de kern van ondervoedingsproblemen bij CF-patiënten.
Afgezien van het effect op de spijsvertering, kan de obstructie van enzymafscheidingen de pijnlijke ontsteking van de pancreas veroorzaken, bekend als pancreatitis. Symptomen zijn onder meer:
- Plotse en ernstige buikpijn
- Opgeblazen gevoel
- Indigestie
- Misselijkheid en overgeven
- Hoge hartslag
- Gewichtsverlies
Acute pancreatitis kan fatale complicaties veroorzaken, waaronder hart-, long- of nierfalen.
Naast de complicaties van de alvleesklier, kan soms een darmobstructie optreden, hetzij als gevolg van dikkere en meer plakkerige ontlasting (aangeduid als distaal intestinaal obstructiesyndroom bij volwassenen) of intussusceptie (waarbij een deel van de darm in de sectie ernaast vouwt) ).
Verdikte mucusafscheidingen kunnen ook galwegen van de lever blokkeren, wat leidt tot de ontwikkeling van galstenen en cirrose. In feite is leverziekte de op twee na meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met CF.
endocriene
Wanneer slijm zich ophoopt op de pancreas, kan het de eilandjes van Langerhans blokkeren, die verantwoordelijk zijn voor de productie van insuline. Wanneer dit gebeurt, kan dit leiden tot de ontwikkeling van cystic fibrosis-related diabetes (CFRD), een vorm van de ziekte met kenmerken van zowel type 1 als type 2 diabetes.
Hoewel CFRD alle klassieke symptomen van diabetes heeft (waaronder verhoogde dorst, toegenomen plassen, vermoeidheid en gewichtsverlies), wordt het ook gekenmerkt door afname van de longfunctie.
Onder de andere hormoon-gerelateerde afwijkingen:
- Het knuppelen van de vingers en tenen is een kenmerkend symptoom van CF, gedeeltelijk veroorzaakt door de afgifte van eiwitten uit de longen, de van bloedplaatjes afgeleide groeifactor (PDGP)..
- Vitamine D, een hormoon dat belangrijk is voor de regulatie van calcium en fosfaat, heeft vaak een tekort aan mensen met CF. Dit kan na verloop van tijd leiden tot osteoporose, wat resulteert in broze botten, verlies van lengte en een verhoogd risico op botbreuken.
Mannelijke onvruchtbaarheid bij CF wordt voornamelijk veroorzaakt door de aangeboren afwezigheid van de zaadleider (de buisjes die sperma van de testikels naar de urethra voeren). Het aangeboren defect is geassocieerd met het gen dat CF veroorzaakt, het cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR) gen.
Maar liefst 97% van de mannen met CF zal onvruchtbaarheid hebben.
Onvruchtbaarheid kan ook invloed hebben op vrouwen met CF, hetzij vanwege dik cervicaal mucus dat de conceptie of chronische ondervoeding verstoort, wat anovulatie kan veroorzaken (het niet ovuleren) en amenorroe (het niet-menstrueren)..
Urine-incontinentie
Vrouwen met mucoviscidose die ouder zijn dan 20 jaar zullen waarschijnlijk tot op zekere hoogte urineverlies ervaren; mannen ervaren dit meestal niet als gevolg van CF. Hoewel de reden waarom dit gebeurt niet helemaal duidelijk is, wordt aangenomen dat langdurig, frequent hoesten van de ziektes de bekkenbodemspieren verzwakt..
Stollingsstoornis
In zeldzame gevallen kan cystische fibrose leiden tot een aandoening die bekend staat als een stollingsstoornis. Dit wordt veroorzaakt door de chronische malabsorptie van vitamine K, die nodig is voor de bloedstolling. Aangenomen wordt dat de stoornis van invloed is op baby's met CF die vitamine K niet in de baarmoeder konden opnemen, waardoor ze bij de geboorte weinig reserves hadden en een beperkt vermogen om na de geboorte vitamine K te absorberen..
Symptomen van stollingsstoornis zijn onder meer blauwe plekken, overmatig bloeden, bloedend tandvlees, bloedneuzen en bloederige ontlasting of urine..
Wanneer moet u een arts raadplegen?
Gelukkig zijn kinderen met CF bij de implementatie van screeningspraktijken bij pasgeborenen vaker dan ooit gediagnosticeerd bij de geboorte en worden ze direct behandeld. Met dat gezegd zijnde, vallen veel kinderen nog steeds door de kloven.Cystic Fibrosis Doctor Discussion Guide
Ontvang onze afdrukbare gids voor de volgende afspraak met uw arts om u te helpen de juiste vragen te stellen.
- Pasgeboren screeningsprotocollen variëren per staat. Sommigen gebruiken een combinatie van genetische en bloedtests die zijn genomen op het moment van geboorte. Ander gebruik alleen een bloedtest, die een tweede vervolgbezoek vereist. In sommige gevallen kan het zijn dat de ouder het kind niet meeneemt voor de tweede test.
- De screeningstesten verschillen in nauwkeurigheid. Terwijl de gecombineerde genetische en bloedproeven een gevoeligheid van 96 procent hebben, heeft de bloed-alleen test (bekend als de immunoreactieve trypsinogen assay) een gevoeligheid van slechts 76 procent. Lab-fout is ook mogelijk.
- Sommige vormen van CF zijn milder dan andere en worden mogelijk niet snel gedetecteerd tijdens screening. Voor mensen met mildere CF, kunnen de symptomen pas later in de kindertijd duidelijk worden.
U kunt ook controleren of de ontlasting van uw kind drijvend, vettig en stinkend ruikt. Dit, samen met groeiproblemen en aanhoudende ademhalingsproblemen, zou voldoende zijn om een onderzoek door de kinderarts van uw kind te rechtvaardigen.
Hoe genetica en levensstijl bijdragen aan het risico op cystische fibrose
