HLA-DQ2 Het primaire coeliakie gen
De meeste artsen denken dat je minstens één exemplaar van HLA-DQ2 of HLA-DQ8 nodig hebt om coeliakie te ontwikkelen.
Basisbeginselen van de basis van de coeliakie
Genetica kan een verwarrend onderwerp zijn en de genetica van coeliakie is vooral verwarrend. Hier is een enigszins vereenvoudigde uitleg.Iedereen heeft HLA-DQ-genen. Sterker nog, iedereen erft twee exemplaren van HLA-DQ-genen - een van hun moeder en een van hun vader. Er zijn veel verschillende soorten HLA-DQ-genen, waaronder HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 en HLA-DQ1.
Het zijn de HLA-DQ2- en HLA-DQ8-genvarianten die uw risico op coeliakie verhogen.
Omdat iedereen twee HLA-DQ-genen (één van elke ouder) erft, is het mogelijk dat een persoon één exemplaar van HLA-DQ2 heeft (vaak geschreven als HLA-DQ2 heterozygoot), twee exemplaren van HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygoot) of geen kopieën van HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatief).
Bovendien zijn er ten minste drie verschillende versies van het HLA-DQ2-gen. Eén, bekend als HLA-DQ2.5, geeft het hoogste risico op coeliakie; ongeveer 13% van de Kaukasische inwoners van de Verenigde Staten draagt dit specifieke gen. Mensen met andere versies van HLA-DQ2 lopen echter ook risico op coeliakie.
Als ik het gen heb, wat is mijn risico?
Dat hangt ervan af.Mensen met twee exemplaren van HLA-DQ2 (een zeer klein percentage van de bevolking) hebben het grootste algemene risico op coeliakie. Volgens een gepatenteerde risicoschatting op basis van gepubliceerd onderzoek dat is ontwikkeld door de MyCeliacID-genetisch geteste service, komt coeliakie voor bij mensen met twee exemplaren van DQ2 met een snelheid van ongeveer 31 keer die van de algemene bevolking..
Mensen met twee exemplaren van HLA-DQ2 hebben ook een verhoogd risico op ten minste één type van refractaire coeliakie (die optreedt wanneer het glutenvrije dieet niet lijkt te werken om de aandoening onder controle te houden), en voor enteropathie-geassocieerde T -cellymfoom, een type kanker dat geassocieerd is met coeliakie.
Mensen die slechts één exemplaar van HLA-DQ2 hebben, hebben ongeveer 10 keer het "normale populatie" risico op coeliakie, volgens MyCeliacID. Degenen die zowel HLA-DQ2 als HLA-DQ8 dragen, het andere coeliakie-gen, hebben ongeveer 14 keer het risico van de "normale populatie".
Andere factoren zijn betrokken
Niet iedereen die HLA-DQ2 draagt, ontwikkelt coeliakie - het gen is aanwezig in meer dan 30% van de Amerikaanse bevolking (voornamelijk die met Noord-Europees genetisch erfgoed), maar slechts 1% van de Amerikanen hebben zelfs coeliakie.Onderzoekers geloven dat er meerdere andere genen zijn die betrokken zijn bij het bepalen of iemand die genetisch gevoelig is, de aandoening daadwerkelijk ontwikkelt, maar ze hebben nog niet alle betrokken genen geïdentificeerd.
