Connexin 26 en gehoorverlies

Connexine 26-mutaties zijn de meest voorkomende oorzaak van congenitale sensorineurale gehoorverliezen. Connexine 26 is eigenlijk een eiwit dat wordt gevonden in het gap-junction beta 2 (GJB2) -gen. Dit eiwit is nodig om cellen met elkaar te laten communiceren. Als er onvoldoende Connexine 26-eiwit is, worden de kaliumspiegels in het binnenoor te hoog en wordt het gehoor beschadigd. 
Iedereen heeft twee exemplaren van dit gen, maar als elke biologische ouder een gebrekkige kopie van het GJB2 / Connexin 26-gen heeft, kan de baby worden geboren met een gehoorverlies. Met andere woorden, dit is een autosomale recessieve mutatie. 

Welke populaties lopen meer risico voor Connexine 26-mutaties?

Connexine 26-mutaties komen het vaakst voor bij Kaukasische en Asjkenazische joodse bevolkingsgroepen. Er is een dragerschapscijfer van 1 op 30 voor blanken en 1 op 20 dragertarief voor die van Ashkenazi-joodse afkomst. 

Testen op Connexine 26-mutaties

Mensen kunnen worden getest om te zien of ze drager zijn van de gebrekkige versie van het gen. Een ander gen, CX 30, is ook geïdentificeerd en is verantwoordelijk voor enig gehoorverlies. Soortgelijke testen kunnen worden gedaan om te bepalen of het gehoorverlies van een reeds geboren kind gerelateerd is aan Connexin 26. Testen kan worden gedaan met een bloedmonster of een wangendoekje. Op dit moment duurt het ongeveer 28 dagen om de resultaten van het testen terug te krijgen.
Een genetisch adviseur of geneticus kan u het beste begeleiden naar welke testen het meest geschikt zijn op basis van de familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en het type gehoorverlies. 

Zijn er andere gezondheidsproblemen geassocieerd met Connexin 26-mutaties?

Connexine 26-mutaties worden beschouwd als een niet-syndromale oorzaak van gehoorverlies. Dit betekent dat er geen andere medische problemen zijn geassocieerd met deze specifieke mutatie. 

Hoe wordt Connexin 26 gerelateerd gehoorverlies behandeld?

Gehoorverlies gerelateerd aan Connexin 26-mutaties ligt meestal in het middelmatige tot diepgaande bereik, maar er kan enige variabiliteit zijn. Vroegtijdige interventie is essentieel om geluid te bieden aan de zich ontwikkelende hersenen en wordt bereikt door het gebruik van gehoorapparaten of cochleaire implantaten. 
Er bestaat momenteel onderzoek naar de mogelijkheid van gentherapie om de hoeveelheid gehoorverlies veroorzaakt door Connexine 26-mutaties te verminderen of te elimineren. Deze test werd voornamelijk uitgevoerd bij muizen en is vele jaren verwijderd van praktische proeven bij mensen.