Wat is hypertrofische cardiomyopathie?
Oorzaken
HCM wordt veroorzaakt door een of meerdere genetische mutaties die een stoornis in de groei van de hartspiervezels veroorzaken. HCM wordt doorgegeven als een "autosomale dominante" eigenschap, wat betekent dat als het abnormale gen wordt geërfd van een alleenstaande ouder, het kind de ziekte zal hebben.Bij bijna de helft van de patiënten met HCM wordt de genetische stoornis echter helemaal niet geërfd maar treedt op als een spontane genmutatie - in welk geval de ouders en broers en zussen van de patiënt geen verhoogd risico op HCM hebben. Deze "nieuwe" mutatie kan echter worden doorgegeven aan de volgende generatie.
Cardiale effecten
In HCM worden de spierwanden van de ventrikels (de onderste kamers van het hart) abnormaal verdikt - een aandoening die 'hypertrofie' wordt genoemd. Deze verdikking zorgt ervoor dat de hartspier abnormaal functioneert, tot op zekere hoogte. Als het ernstig is, kan de hypertrofie leiden tot hartfalen en hartritmestoornissen.Bovendien, als het extreem wordt, kan de hypertrofie een vervorming in de ventrikels veroorzaken, die de functie van de aortaklep en de mitralisklep kan verstoren, waardoor de bloedstroom door het hart wordt verstoord..
HCM kan ten minste vijf soorten ernstige hartproblemen veroorzaken:
Diastolische dysfunctie
"Diastolische disfunctie" verwijst naar een abnormale "stijfheid" van de ventrikelspier, waardoor het moeilijker wordt voor de ventrikels om zich tussen elke hartslag door bloed te vullen. In HCM produceert de hypertrofie zelf op zijn minst enige diastolische disfunctie.
Als dit ernstig genoeg is, kan deze diastolische disfunctie leiden tot diastolisch hartfalen en ernstige symptomen van dyspnoe (kortademigheid) en vermoeidheid. Zelfs relatief milde diastolische disfunctie maakt het moeilijker voor patiënten met HCM om hartritmestoornissen te tolereren, in het bijzonder atriale fibrillatie.
Linkerventriculaire uitstroomobstructie. (LVOT)
In LVOT is er een gedeeltelijke obstructie waardoor het moeilijk wordt voor het linker ventrikel om het bloed met elke hartslag uit te werpen. Dit probleem doet zich ook voor bij stenose van de aortaklep, waarbij de aortaklep verdikt raakt en niet normaal opent.
Hoewel aortastenose wordt veroorzaakt door ziekte in de hartklep zelf, wordt de LVOT met HCM veroorzaakt door een verdikking van de hartspier net onder de aortaklep. Deze aandoening wordt "subvalvulaire stenose" genoemd. Net als bij aortastenose, kan de LVOT veroorzaakt door HCM leiden tot hartfalen.
Mitralisinsufficiëntie
Bij mitralisklepregurgitatie sluit de mitralisklep niet normaal als de linker hartkamer klopt, waardoor het bloed achterwaarts stroomt ("regurgitaat") in het linker atrium. De mitralisklepinsufficiëntie die wordt gezien met HCM wordt niet veroorzaakt door een intrinsiek probleem met de hartklep, maar wordt veroorzaakt door een vervorming in de manier waarop het ventrikel samentrekt, veroorzaakt door de verdikking van de ventrikelspier. Mitralisinsufficiëntie is nog een ander mechanisme waarmee mensen met HCM hartfalen kunnen ontwikkelen.
Ischemie van de hartspier
Ischemie - zuurstofgebrek - wordt meestal gezien bij patiënten met coronaire hartziekte (CAD), waarbij een verstopping in een kransslagader de doorbloeding beperkt tot een deel van de hartspier. Met HCM kan de hartspier zodanig worden verdikt dat sommige delen van de spier eenvoudig niet voldoende bloedstroom krijgen, zelfs wanneer de kransslagaders zelf volkomen normaal zijn. Wanneer dit gebeurt, kan angina optreden (vooral bij inspanning) en een hartinfarct (de dood van de hartspier) is zelfs mogelijk.
Plotselinge dood
Plotselinge sterfte in HCM is meestal te wijten aan ventriculaire tachycardie of ventriculaire fibrillatie en is meestal gerelateerd aan extreme inspanning. Het is waarschijnlijk dat ischemie van de hartspier veel, zo niet de meeste aritmieën veroorzaakt die leiden tot een plotselinge dood bij HCM-patiënten. Om deze reden moeten de meeste patiënten met HCM hun oefening beperken.
symptomen
De symptomen die mensen met HCM ervaren, zijn vrij variabel. Het is gebruikelijk dat patiënten met een milde ziekte helemaal geen symptomen hebben. Echter, als een van de zojuist genoemde hartproblemen aanwezig zijn, zijn er op zijn minst enkele symptomen waarschijnlijk. De meest voorkomende symptomen bij patiënten met HCM zijn dyspneu bij inspanning, orthopneu, paroxismale nachtelijke dyspnoe, hartkloppingen, afleveringen van duizeligheid, pijn op de borst, vermoeidheid of zwelling van de enkels. Syncope (verlies van bewustzijn) bij iemand met HCM, vooral als het gepaard gaat met lichaamsbeweging, is een zeer ernstige aangelegenheid en kan duiden op een zeer hoog risico op een plotselinge dood. Elke episode van syncope moet onmiddellijk door een arts worden beoordeeld.Diagnose
Over het algemeen is het echocardiogram de beste methode voor het diagnosticeren van HCM. Het echocardiogram maakt nauwkeurige meting van de dikte van de ventriculaire wanden mogelijk en kan ook LVOT en mitrale regurgitatie detecteren.Het elektrocardiogram (ECG) kan linkerventrikelhypertrofie onthullen en is gebruikt als screeninginstrument om HCM bij jonge atleten te zoeken.
Zowel een ECG- als een echocardiogram moet worden uitgevoerd in naaste familieleden van iedereen die de diagnose van HCM heeft, en een echocardiogram moet worden uitgevoerd bij iedereen bij wie het ECG of het lichamelijk onderzoek ventriculaire hypertrofie suggereert.
Behandeling
HCM kan niet worden genezen, maar in de meeste gevallen kan medisch management de symptomen onder controle houden en de klinische uitkomsten verbeteren. Het beheer van HCM kan echter behoorlijk complex worden en iedereen die symptomen van HCM heeft, moet worden gevolgd door een cardioloog.Bètablokkers en calciumblokkers kunnen helpen de "stijfheid" in de verdikte hartspier te verminderen. Het vermijden van uitdroging is belangrijk bij patiënten met HCM bij het verminderen van symptomen gerelateerd aan LVOT. Bij sommige patiënten is een operatie om delen van de verdikte hartspier te verwijderen noodzakelijk om LVOT te verlichten.
Atriale fibrillatie, als het optreedt, veroorzaakt vaak ernstige symptomen en moet agressiever worden behandeld bij patiënten met HCM dan bij de algemene bevolking.
Preventie van Sudden Death
HCM is de meest voorkomende oorzaak van plotse dood bij jonge atleten. Plotselinge dood is altijd een verwoestend probleem, vooral wanneer het bij jonge mensen voorkomt. Om deze reden moeten extreme inspanningen en competitieve oefeningen worden beperkt bij patiënten met HCM.
Er zijn veel methoden geprobeerd om het risico op plotseling overlijden bij patiënten met HCM te verminderen - inclusief het gebruik van bètablokkers en calciumblokkers en anti-aritmica. Deze methoden zijn echter niet voldoende effectief gebleken. Het lijkt nu duidelijk dat, bij patiënten met HCM wiens risico op een plotselinge dood hoog lijkt, een implanteerbare defibrillator sterk moet worden overwogen.
bronnen
