Een overzicht van de ziekte van Addison

De ziekte van Addison, ook bekend als primaire bijnierinsufficiëntie en hypocortisolisme, is een zeldzame aandoening waarbij de bijnieren niet genoeg van de hormonen cortisol en soms aldosteron produceren.
Symptomen hebben de neiging om te komen en gaan en kunnen onder meer pijn in de buik, duizeligheid, vermoeidheid, gewichtsverlies, zout hunkeren en het donker worden van de huid omvatten. Tijdens perioden van extreme stress of slechte gezondheid kan de ziekte van Addison een snelle daling van de cortisolspiegel en een mogelijk levensbedreigende gebeurtenis veroorzaken die bekend staat als een bijniercrisis.
De meest voorkomende oorzaak van de ziekte van Addison is auto-immune adrenalitis, een aandoening waarbij het immuunsysteem van het lichaam onbedoeld cellen van de bijnieren aanvalt en beschadigt.
Hoewel de ziekte van Addison kan worden gediagnosticeerd met bloed- en beeldvormende tests, is het zo zeldzaam dat het bij slechts één op de 100.000 mensen voorkomt, dat diagnoses doorgaans worden uitgesteld tot zich ernstiger manifestaties van de ziekte ontwikkelen..
De ziekte van Addison kan niet worden genezen, maar kan aanzienlijk worden verbeterd met hormoonvervangingstherapie en het voorkomen van gemeenschappelijke triggers. Als het goed wordt behandeld, kan de ziekte van Addison onder controle worden gebracht en kunt u er zeker van zijn een lang en gezond leven te leiden.

symptomen

De symptomen van de ziekte van Addison houden rechtstreeks verband met de mate van bijnierafwijkingen. Als een progressieve ziekte neigen de symptomen na verloop van tijd te verergeren als ze onbehandeld blijven. Ze kunnen incidenteel beginnen, met vreemde momenten van maagpijn en zwakte, maar worden steeds duidelijker naarmate de aanvallen terugkeren, vooral tijdens stressvolle momenten.
Afhankelijk van de oorzaak van de onderliggende stoornis kunnen de symptomen van de ziekte van Addison zich langzaam en gestaag of snel of woedend ontwikkelen..
De meerderheid van de symptomen wordt veroorzaakt wanneer een daling van de cortisolspiegels (hypocortisolisme) een associatieve bloeddrukdaling (hypotensie) en bloedsuiker (hypoglycemie) veroorzaakt. Andere symptomen zijn gerelateerd aan een daling van aldosteron, het hormoon dat verantwoordelijk is voor natriumretentie.
De primaire symptomen van de ziekte van Addison zijn meestal episodisch en niet-specifiek. Veel voorkomende symptomen zijn:

Extreme vermoeidheid
Buikpijn
Verminderde eetlust
Zout verlangen
Duizeligheid
Duizeligheid bij het opstaan (orthostatische hypotensie)
Wazig zicht
Beverigheid of trillen
Hartkloppingen
Misselijkheid of braken
Angst of prikkelbaarheid
Depressie
Pins-and-needles sensaties (perifere neuropathie)
Verminderde geslachtsdrift (laag libido)
Haaruitval
Spier- of gewrichtspijn
Gewichtsverlies
Verduistering van de huid (hyperpigmentatie), met name in gebieden met huidplooien of littekens, alsook in de handpalmen, tepels en in de wang

Bijniercrisis

Bijniercrisis, ook bekend als een Addison-crisis, komt voor wanneer cortisolspiegels zo snel zijn gedaald dat het ernstige en mogelijk levensbedreigende symptomen veroorzaakt, waaronder:

Ernstig overgeven en / of diarree leidend tot uitdroging
Pijn in de onderrug, benen of buik
Flauwvallen (syncope)
Spiertrekkingen
Verwarring en desoriëntatie
Extreme dorst en het onvermogen om te urineren
Abnormale hartslagen (aritmie)
Intermitterende spierverlamming

Als het niet agressief wordt behandeld met intraveneuze vloeistoffen en steroïden, kan de dood het gevolg zijn, meestal als gevolg van hypotensieve shock of respiratoire insufficiëntie. Volgens prospectief onderzoek gepubliceerd in de Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, een bijniercrisis resulteert in de dood in een van de 16 gevallen, meestal als gevolg van een vertraagde of ontoereikende behandeling.

Oorzaken

De ziekte van Addison wordt veroorzaakt door het falen van de bijnieren. De bijnieren zijn een van de vele organen waaruit het endocriene systeem bestaat. De klieren bevinden zich boven op elke nier en zijn verantwoordelijk voor de productie van verschillende hormonen, waaronder cortisol, aldosteron en adrenaline.
Cortisol, vaak aangeduid als het "stresshormoon", triggert het "vecht-of-vlucht" instinct tijdens een crisis, maar speelt ook een centrale rol in de regulatie van bloeddruk, bloedsuikerspiegel, ontsteking, slaap en energieniveaus. Het wordt geproduceerd in een deel van de bijnieren, bekend als de zona fasciculata.
Aldosteron helpt bij het reguleren van de balans van natrium en kalium in het lichaam en beïnvloedt zo de bloeddruk, het bloedvolume en het vasthouden van water in cellen. Het wordt geproduceerd in een ander deel van de klier bekend als de zona glomerulosa.
De ziekte van Addison ontwikkelt zich wanneer de bijnieren het lichaam niet langer adequaat kunnen voorzien van cortisol en aldosteron. Het beïnvloedt mannen en vrouwen gelijk en komt voor in alle leeftijdsgroepen, maar komt het meest voor in de leeftijd van 30 tot 50 jaar.

Bijnierstoornis

Er zijn een aantal redenen waarom de bijnieren niet langer zullen functioneren zoals zou moeten. Bij de ziekte van Addison wordt primaire bijnierinsufficiëntie meestal veroorzaakt door een ziekte of aandoening die het orgaan zelf rechtstreeks schaadt.
Veruit de meest voorkomende oorzaak hiervan is auto-immune adrenalitis, een auto-immuunziekte waarbij het lichaam zijn afweer op zichzelf draait en de cellen in de bijnieren die steroïden produceren aanvalt. Niemand weet precies waarom dit gebeurt, hoewel wordt aangenomen dat de genetica een centrale rol speelt.
Over het algemeen is de zona fasciculata (waar cortisol wordt geproduceerd) de plaats van de belangrijkste auto-immuunaanval, gevolgd door de zona glomerulosa (waar aldosteron wordt geproduceerd). In sommige gevallen kan de derde en laatste zone, bekend als de zona reticularis, nevenschade oplopen, met als gevolg dat bepaalde geslachtshormonen worden aangetast.
Naast auto-immune adrenalitis zijn er andere aandoeningen die een directe invloed op de bijnieren kunnen hebben, waaronder:

Tuberculose
Geavanceerde hiv-infectie
Systemische schimmelinfecties
Secundaire (metastatische) kankers
Bijnierbloeding
Congenitale bijnierhyperplasie (CAH), een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de abnormale vergroting van de bijnieren
Adrenomyeloneuropathy (AMN), een erfelijke neurologische aandoening waardoor de bijnieren kunnen falen (meestal op volwassen leeftijd)

Minder vaak kan een genetische aandoening de bijnierfunctie indirect schaden door het lichaam te beroven van de stoffen die het nodig heeft om steroïden te maken. Een dergelijke verbinding is cholesterol, dat door de bijnieren wordt omgezet in cortisol en aldosteron.
Zeldzame genetische aandoeningen, zoals het Smith-Lemeli-Optiz-syndroom (een aangeboren afwijking die de cholesterolsynthese beïnvloedt) en abetalipoproteïnemie (die de absorptie van vet verstoren), behoren tot enkele van de erfelijke aandoeningen die indirect tot de ziekte van Addison kunnen leiden.

Bijniercrisis

Een bijniercrisis kan optreden als een uitbreiding van de ziekte van Addison of daarvan onafhankelijk. Meer specifiek ontwikkelt zich een bijniercrisis wanneer de daling van cortisol zo snel en ernstig is dat natrium- en kaliumspiegels dalen, wat leidt tot hyponatriëmie (laag natriumgehalte in het bloed) en hypokaliëmie (lage bloedkaliumspiegels). Beide aandoeningen zijn mogelijk levensbedreigend als de druppels langdurig en ernstig zijn.
Een bijniercrisis kan worden veroorzaakt door een gebeurtenis waarbij het lichaam niet adequaat kan reageren op extreme stress, zowel psychisch als fysiek. Volgens een studie gepubliceerd in de European Journal of Endocrinology, de volgende zijn de meest voorkomende precipiterende factoren voor een bijniercrisis.
Andere studies hebben ook gastro-intestinale aandoeningen ondersteund als de belangrijkste oorzaak van een acute bijniercrisis. Andere oorzaken zijn toevallen, ernstige migraine, warm weer, atriale fibrillatie (onregelmatige hartslag) en zelfs verre vluchten. Andere risicofactoren zijn zwangerschap en diabetes.

Secundaire bijnierinsufficiëntie

Een bijniercrisis kan ook optreden als de hypofyse beschadigd of ziek is. De hypofyse maakt deel uit van de hypothalamus-hypofyse-bijnier (HPA) -as. Zijn rol is het om de bijnier te "instrueren" wanneer hij meer cortisol produceert en hoeveel. Het doet dit met een hormoon genaamd adrenocorticotroop hormoon (ACTH).
Als er een crisis optreedt als gevolg van hypofyse (mogelijk veroorzaakt door kanker of hypofyse), wordt dit een secundaire bijnierinsufficiëntie genoemd.
Een andere veel voorkomende oorzaak van secundaire bijnierinsufficiëntie is de plotselinge beëindiging van corticosteroïde geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van artritis, astma en andere ontstekingsziekten. Door de medicijnen abrupt te stoppen, kan de niet-gediagnosticeerde ziekte van Addison onbedoeld "ontmaskerd" worden in de vorm van een bijniercrisis..

Diagnose

De ziekte van Addison wordt gediagnosticeerd met een verscheidenheid aan bloed- en beeldvormende tests die worden gebruikt om de bijnierinsufficiëntie te bevestigen. Een diagnose wordt meestal geïnitieerd op basis van het optreden van verklikker symptomen, zoals hyperpigmentatie, vermoeidheid en zout hunkeren (een klassieke triade van bijnier symptomen). In andere gevallen kan een routinebloedonderzoek afwijkingen vertonen die wijzen op de ziekte, zoals de onverklaarbare terugkerende episodes van hypoglycemie, hyponatriëmie en hypokaliëmie..
Meestal is een bijniercrisis het eerste symptoom van de ziekte van Addison in ongeveer 50 procent van de gevallen, volgens een review gepubliceerd in de American Journal of Medicine.

Tests die worden gebruikt om de ziekte van Addison te diagnosticeren

Serum cortisol tests
ACTH-stimulatietest
Autoantilichaamstudies
Insuline-geïnduceerde hypoglycemie-test
Beeldvormingstests

Serum cortisol tests kan worden gebruikt om de cortisolspiegels in uw bloed te meten. Een cortisolwaarde van 25 mcg / dL of meer sluit bijnierinsufficiëntie van welke aard dan ook uit.
ACTH-stimulatietest omvat het gebruik van een synthetische ACTH genaamd Cosyntropin (tetracosactide). De test vergelijkt cortisolspiegels voor en na een ACTH-injectie. Een cortisolwaarde van 7 mcg / dL of meer bij baseline oplopend tot 20 mcg / dL of meer in 30 tot 60 minuten sluit bijnierinsufficiëntie uit als oorzaak.
Autoantilichaamstudies kan worden gebruikt om eiwitten te detecteren, genaamd 21-hydroxylase-antilichamen, geassocieerd met auto-immune adrenalitis.
Insuline-geïnduceerde hypoglycemie-test wordt gebruikt om secundaire bijnierinsufficiëntie te diagnosticeren. De test vergelijkt cortisol- en bloedglucosewaarden voor en na een insuline-injectie om te zien of de hypofyse reageert zoals het hoort.
Beeldvormingstests zoals echografie, computertomografie (CT) en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) zou worden besteld om te controleren op eventuele afwijkingen in de bijnieren zelf.

Aanvullend onderzoek kan nodig zijn om alle andere oorzaken van bijnierinsufficiëntie uit te sluiten - een proces dat bekend staat als de differentiële diagnose. Andere mogelijke oorzaken zijn hyperthyreoïdie (overactieve schildklier), lymfoom, anorexia nervosa, hemochromatose (ijzerstapeling) en bijniersuppressie als gevolg van corticosteroïdtherapie.

Behandeling

Als een aandoening die wordt gekenmerkt door de uitputting van belangrijke hormonen, wordt de ziekte van Addison voornamelijk behandeld en beheerd met een levenslange hormoonvervangingstherapie. In de meeste gevallen, zou dit mondelinge steroid medicijnen impliceren die twee tot drie keer per dag worden genomen. Onder de meest voorgeschreven:

Cortef (hydrocortison) wordt gebruikt om cortisol te vervangen. Voorgeschreven in een dagelijkse dosis van 15 tot 25 milligram, wordt het medicijn genomen in twee tot drie verdeelde doses met voedsel en een vol glas water om maagklachten te voorkomen.
Florinef (fludrocortisone) wordt gebruikt om aldosteron te vervangen. Het wordt voorgeschreven in een dagelijkse dosis van 50 tot 200 microgram, ingenomen in een of twee doses met of zonder voedsel.
Dehydroepiandrosterone (DHEA) is een supplement voor orale steroïden dat soms wordt voorgeschreven aan chronische vermoeidheid die gepaard gaat met de ziekte van Addison, met name bij vrouwen. Het wordt voorgeschreven in een dagelijkse dosis van 25 tot 50 milligram, hetzij bij het ontwaken of voor het slapen gaan.
prednison, een andere vaak gebruikte corticosteroïde, kan de productie van cortisol stimuleren en kan worden gebruikt als u Cortef niet kunt verdragen. Prednison kan worden ingenomen als een dagelijkse dosis van 3 tot 5 milligram.
dexamethason is een injecteerbaar corticosteroïd dat kan worden gebruikt als Cortef ondraaglijk is. Het wordt intramusculair ingespoten in een dagelijkse dosis van 0,5 milligram.

Zoals met veel medicijnen, zijn er verschillende vaak voorkomende bijwerkingen van die vaak worden voorgeschreven om de ziekte van Addison te behandelen, waaronder:

hoofdpijn
Duizeligheid
Misselijkheid
Maagklachten
Acne
Droge huid
Gemakkelijk blauwe plekken
Slapeloosheid
Spier zwakte
Vertraagde wondgenezing
Veranderingen in de menstruatie

Langdurig gebruik kan lipodystrofie (de herdistributie van lichaamsvet), osteoporose (botverdunnen) en glaucoom (een soort oogzenuwbeschadiging) veroorzaken, hoewel deze waarschijnlijker zijn door overmedicatie dan de duur van de behandeling..
Grapefruit en zoethout kunnen ook bijwerkingen versterken en moeten spaarzaam worden geconsumeerd. Neem contact op met uw arts als de bijwerkingen ondraaglijk zijn of u ongemak veroorzaakt. In sommige gevallen kan de behandeling worden gewijzigd of de dosering worden verlaagd.

Bijniercrisis

Als u de ziekte van Addison heeft, wordt u ook geadviseerd om een medische ID-armband te dragen in het geval van een bijniercrisis. Bovendien wordt u geadviseerd om een noodpakket met een naald, een spuit en een 100 milligram ampul injecteerbare hydrocortison te dragen..
In geval van braken, aanhoudende diarree of andere symptomen van een bijniercrisis, moet onmiddellijk spoedhulp worden gezocht.
Omdat een bijniercrisis snel kan vorderen, moet u zelf een nood-intramusculaire injectie van hydrocortison krijgen totdat er hulp arriveert. Dit vereist dat u of een familielid de juiste injectietechnieken leert en de tekenen en symptomen van een bijniercrisis herkent.
Het geven van te veel hydrocortison in een noodsituatie zal geen kwaad. Daarentegen zal onderdosering weinig doen om de snelle verslechtering van uw toestand te voorkomen. Een bijniercrisis vereist ziekenhuisopname met intraveneus hydrocortison en intraveneuze vloeistoffen bestaande uit 0,9 procent natriumchloride.

omgaan

Leven met een chronische ziekte kan een uitdaging zijn. Met de ziekte van Addison is de grootste uitdaging misschien het vermijden van een ziekte of een gebeurtenis die een bijniercrisis kan veroorzaken.
Het beheersen van stress is echter cruciaal. Vooral wanneer u uitgeput bent en vol angst zit, kunnen stressreductietechnieken het risico op een crisis verminderen of op zijn minst de ernst of frequentie van een chronische episode verminderen.
Deze omvatten technieken als mindfulness-meditatie, geleide beelden, progressieve spierontspanning (PMR), biofeedback, Tai chi en zachte yoga.
Hoewel lichaamsbeweging essentieel blijft voor een goede gezondheid, moet u dit doen zonder onnodige fysieke stress te veroorzaken. Als u van plan bent om deel te nemen aan atletiek, vertel dit dan aan uw arts zodat uw medicatiedoses kunnen worden verhoogd om de verhoogde activiteit te compenseren. Hetzelfde geldt als u ziek bent, koorts hebt boven 100 F, of een medische procedure ondergaat.
Hoewel er geen speciaal dieet is voor de ziekte van Addison, moet je een natriumarm dieet vermijden en zelfs de zoutinname verhogen als je van plan bent om bij warm weer te zijn of intens te gaan sporten. Als je vermoeid bent, duw er niet op - geef je lichaam de tijd om te herstellen.
Met de juiste medische ondersteuning kunnen vrouwen met de ziekte van Addison volledig verwachten dat ze een gezonde zwangerschap en een normale geboorte hebben. De hormonale niveaus moeten echter tijdens het eerste trimester worden gecontroleerd en de medicatie moet worden verhoogd als u de bevalling nadert. Als uw vruchtbaarheid verminderd is, kunt u samen met uw endocrinoloog geassisteerde reproductieve opties verkennen met een vruchtbaarheidsspecialist.

Een woord van heel goed

Dankzij de vooruitgang in de therapie kunnen mensen met de ziekte van Addison genieten van een betere gezondheid en een bijna normale levensverwachting. In feite, volgens onderzoek gepubliceerd in Klinische endocrinologie, de gemiddelde levensverwachting voor mensen met de ziekte van Addison is gestegen naar 64,8 jaar bij mannen en 75,7 jaar bij vrouwen.
Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen deze tarieven verder verhogen. Hiertoe is het belangrijk om een arts te raadplegen als u terugkerende perioden van vermoeidheid, lage bloeddruk, gewichtsverlies, zoutkoorts of huidkleurveranderingen ervaart die u eenvoudigweg niet kunt verklaren. Een bijniercrisis hoeft niet je eerste symptoom te zijn. Als uw arts niet weet wat de ziekte van Addison is, aarzel dan niet om door te verwijzen naar een endocrinoloog die tests kan uitvoeren om de ziekte te bevestigen of uit te sluiten.
Alles wat u moet weten over bijniervermoeidheid