Een overzicht van het syndroom van Apert

Apert-syndroom is een genetische aandoening die elk jaar naar schatting één op 65.000 tot 88.000 pasgeborenen treft. Gemeenschappelijke kenmerken bij mensen met het syndroom van Apert zijn onder meer voortijdig gesmolten botten van de schedel, fusie van sommige vingers en tenen. Hoewel deze aandoening verschillende niveaus van zowel fysieke als intellectuele achterstand veroorzaakt, kunnen mensen met het Apert-syndroom groeien om te genieten van een volledig en productief leven.
Als jij of iemand die je kent een baby met Apert-syndroom verwacht, of als je gewoon wat meer wilt weten over deze aandoening, is het altijd nuttig jezelf uit te rusten met de kennis van de symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling en het ermee omgaan.

symptomen

Baby's met het syndroom van Apert hebben bepaalde schedelbotten die vroegtijdig samensmelten in utero (vóór de geboorte), waardoor een aandoening optreedt die bekend staat als craniosynostose. Deze vroege fusie verhindert dat de schedel groeit zoals het hoort en beïnvloedt de vorm van het hoofd en het gezicht. Gemeenschappelijke gezichtskenmerken bij mensen met het syndroom van Apert zijn:

Gezonken uiterlijk van het gezicht
Uitpuilende en / of wijd uitgezette ogen
Snavelneus
Onderontwikkelde bovenkaak
Overvolle tanden en andere gebitsproblemen

Omdat de vroege fusie van de schedel problemen kan veroorzaken voor de zich ontwikkelende hersenen, kunnen mensen met het syndroom van Apert ook cognitieve beperkingen hebben. Het bereik van ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand varieert enorm, het kan van normaal tot gemiddeld zijn.
Andere kenmerken en aandoeningen die kunnen voorkomen bij mensen met het syndroom van Apert zijn:

Syndactylie (een minimum van drie vingers op elke hand en voet die kan zijn zwemvliezen of gesmolten)
Polydactyly (minder vaak voorkomend, maar er kunnen extra cijfers zijn op de handen of voeten)
Gehoorverlies
Overmatig zweten (hyperhidrose)
Buitengewoon vette huid en ernstige acne
Patches van ontbrekend haar in de wenkbrauwen
Gespleten gehemelte
Terugkomende oorinfecties
Gefuseerde botten in de nek (cervicale wervels)

Oorzaken

Apert-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR2-gen. Volgens de National Institutes of Health van de Verenigde Staten, "produceert dit gen een eiwit dat fibroblast-groeifactorreceptor 2 wordt genoemd. Onder zijn veelvoudige functies signaleert dit eiwit onrijpe cellen om tijdens embryonale ontwikkeling botcellen te worden. Een mutatie in een specifiek deel van de FGFR2 gen verandert het eiwit en veroorzaakt langdurige signalering, die de voortijdige fusie van botten in de schedel, handen en voeten kan bevorderen. "
Hoewel deze aandoening genetisch is, komt het bijna altijd voor bij mensen zonder familieanamnese van het Apert-syndroom, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door een nieuwe mutatie..
Mensen met het syndroom van Apert kunnen de genen echter doorgeven aan hun kinderen.

Diagnose

Artsen vermoeden Apert syndroom voor de geboorte als gevolg van een abnormale ontwikkeling van de schedel. De officiële diagnose wordt gesteld door middel van genetische testen, die wordt gedaan door een bloedtest. Dit kan worden uitgevoerd door een vruchtwaterpunctie terwijl de moeder nog steeds zwanger is als het Apert-syndroom wordt vermoed.
Het wordt vaak geïdentificeerd op echografie vanwege de abnormaal ontwikkelende schedelbotten. Er wordt echter bevestigd door bloedonderzoek voor het gen dat het veroorzaakt.

Behandeling

Er is geen behandeling die het Apert-syndroom "geneest", omdat het een genetische aandoening is. Er zijn echter veel therapieën, operaties en andere interventies die de kwaliteit van leven voor een persoon met het Apert-syndroom kunnen verbeteren. Welke specifieke interventies nodig zijn, hangt af van het individu en hoe deze worden beïnvloed.
Veel voorkomende operaties voor kinderen met het syndroom van Apert omvatten:

Schedel opnieuw vormgeven
Voorwaartse orbitale vooruitgang (om de ruimte in het voorhoofd en de oogkassen te vergroten)
Mid-facial vooruitgang
Faciale bi-scheidingswand om de bovenkaak te verbreden
Osteotomie (expansie van de boven- en onderkaak)
Neuscorrectie (plastische chirurgie van de neus)
Genioplastie (plastische chirurgie van de kin of wangen)
Ooglid operatie
Scheiding van vingers en / of tenen

Mensen met het syndroom van Apert hebben mogelijk speciale artsen nodig, vooral tijdens de kindertijd, om problemen als gespleten gehemelte en gehoorproblemen te behandelen. Ze kunnen ook profiteren van voorzieningen voor vroege interventie zoals logopedie, ergotherapie en fysiotherapie als ze tekenen van ontwikkelingsachterstand vertonen.
Naar schatting 50 procent van de mensen met het syndroom van Apert heeft een verstandelijke beperking of vertragingen, maar velen zijn in staat om hun leeftijdsgenoten in te halen.

omgaan

Het hebben van een kind met speciale behoeften kan overweldigend zijn voor elke ouder. Als u een prenatale diagnose van het syndroom van Apert krijgt, overleg dan met uw arts over wat u kunt verwachten. Verzamel informatie uit geloofwaardige bronnen en praat indien mogelijk met andere ouders. Hoewel de diagnose in het begin overweldigend en beangstigend lijkt, kunt u leren dat deze beter beheersbaar is dan u aanvankelijk had verwacht.
Apert-syndroom is een zeldzame aandoening, maar er zijn meerdere bronnen en ondersteuningsgroepen beschikbaar in de Verenigde Staten en de wereld. Met internet en sociale media is het makkelijker dan ooit om verbinding te maken met andere families en ondersteuning te vinden. Zoek naar craniofaciale centra bij jou in de buurt. Hoe meer middelen u kunt vinden en hoe u erop kunt aansluiten, hoe comfortabeler u zich zult voelen.

Een woord van heel goed

Een diagnose van het syndroom van Apert kan voor iedereen beangstigend en moeilijk zijn. Het is niet iets waarvan de meeste mensen hebben gehoord en het kan aanzienlijke medische complicaties veroorzaken. Er zijn echter veel middelen beschikbaar om gezinnen te helpen, zodat kinderen en volwassenen met het syndroom van Apert in de wereld van vandaag kunnen leven en bloeien.
Wat is Jackson-Weiss-syndroom?