Een overzicht van Parry Romberg-syndroom

Parry Romberg syndroom (PRS) is een ziekte die gekenmerkt wordt door een geleidelijke degeneratie van de huid en weke delen op de ene helft van het gezicht (bekend als hemifaciale atrofie), stelt het Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) van de National Institutes of Health (NIH). De ziekte is verworven, wat betekent dat het geen erfelijke aandoening is of aanwezig op het moment van geboorte; het ontwikkelt zich na de geboorte. Doorgaans begint het syndroom in de kindertijd of de jongvolwassenheid en meestal treedt de atrofie van het gezicht op aan de linkerkant van het gezicht..
Parry Romberg-syndroom kan ook met andere namen worden aangeduid, zoals:

Progressieve hemifaciale atrofie (PHA)
Progressieve gezichts hemiatrofie
Idiopathische hemifaciale atrofie
Romberg's syndroom

In bepaalde omstandigheden kan de ziekte zich aan beide zijden van het gezicht ontwikkelen. Het kan zelfs een arm, het middengedeelte of een been aantasten.
PRS wordt als zeldzaam beschouwd omdat het invloed heeft op minder dan drie personen per 100.000 mensen, noteert het dagboek Geneeskunde. Bovendien is PRS waarschijnlijker bij vrouwen dan bij mannen.
De eerste beschrijvingen van PRS werden geleverd door Caleb Parry in 1825 en Moritz Romberg in 1846. Vaak is PRS gekoppeld aan een vorm van sclerodermie, lineaire sclerodermie of "en coupe de saber" (ECDS), waarin een gelokaliseerd gebied op de huid en de weefsels onder de huid bevatten afwijkingen vergelijkbaar met die gevonden in PRS. Op dit moment is de oorzaak van het syndroom niet goed begrepen, en de etiologie kan van persoon tot persoon verschillen.

Illustratie door Emily Roberts, Verywell

symptomen

De tekenen en symptomen van PRS kunnen variëren van mild tot ernstig. De karakteristieke symptomen van PRS zijn atrofie van de huid en weke delen. Bovendien kunnen spieren, kraakbeen en bot worden beïnvloed. Omdat PRS een progressieve ziekte is, verslechteren alle symptomen na verloop van tijd totdat een periode van stabiliteit is bereikt.

Andere symptomen

Aantasting van de spieren en weefsels van de neus, mond, tong, ogen, wenkbrauw, oren en nek
De mond en neus lijken opzij verschoven te kunnen zijn
Het oog en de wang kunnen eruitzien alsof ze zijn verzonken in de aangedane zijde
Veranderingen in huidskleur, zowel licht als donker
Verlies van gezichtshaar
Gezichtspijn
Epileptische aanvallen
migraine
Betrokkenheid van het oog
Kaak en tanden kunnen worden beïnvloed

Oorzaken

De oorzaak van PRS is onbekend, maar een aantal theorieën is door de jaren heen naar voren gekomen over mogelijke factoren die bijdragen aan de ziekte. Zulke ideeën omvatten:

Trauma (sommige gevallen van PRS schenen te zijn voortgekomen uit een trauma aan het gezicht of de nek)
Auto-immuniteit
Bacteriële infecties zoals de ziekte van Lyme
Virale infecties zoals herpes
Dysfunctie van het zenuwstelsel
Encefalitis of ontsteking van de hersenen
Vasculitis of abnormale bloedvaten
sclerodermie
Goedaardige tumoren
migraine

Eén oorzaak is mogelijk niet van toepassing op alle incidenten van PRS. In werkelijkheid kan er een aantal factoren zijn die hebben bijgedragen tot de ontwikkeling van de aandoening bij één persoon, en deze factoren kunnen voor een andere persoon totaal anders zijn. Op dit moment is er meer onderzoek nodig naar PRS om een onderliggende bron van deze ziekte aan te wijzen.

Diagnose

Om een diagnose van PRS te stellen, zal uw arts of medisch team op zoek gaan naar de onderscheidende kenmerken van de aandoening. Over het algemeen treedt PRS op bij kinderen in de leeftijd van 5 tot 15 jaar. De arts zal een gedetailleerde medische geschiedenis opnemen en een uitgebreid lichamelijk onderzoek uitvoeren.
Tijdens het fysieke onderzoek zal de arts controleren op verminderde integriteit van de gezichtshuid en verlies van vet, spieren en botten. De arts kan beslissen dat verder testen nodig is, zoals een CT-scan of MRI, om een diagnose van PRS te bevestigen.
In sommige gevallen kan een biopsie van de aangetaste huid worden aanbevolen wanneer een patiënt ook de diagnose lineaire sclerodermie heeft.

Behandeling

Tot op heden is er geen one-size-fits-all benadering voor het behandelen van PRS. De behandeling is gericht op het verlichten van symptomen, het beheersen van aanvallen wanneer deze aanwezig zijn en het stoppen van de verdere vooruitgang van de ziekte, stelt een literatuuroverzicht voor in de American Journal of Neuroradiology.
Omdat PRS lijkt op sclerodermie, kunnen vergelijkbare behandelingen worden gebruikt, waaronder:

Immunosuppressieve therapieën zoals corticosteroïden
immunomodulatoren
plasmaferese
Anticonvulsieve geneesmiddelen om toevallen te verminderen, indien van toepassing
antibiotica
antimalariamiddelen
Vitamine D

PRS wordt als zelflimiterend beschouwd, wat betekent dat er een voortgaande periode van verslechtering is, en vervolgens een periode van stabilisatie bereikt. Zodra de toestand is gestabiliseerd, kunnen chirurgische ingrepen en cosmetische behandelingen nodig zijn om de gezichtsfunctie en esthetiek te verbeteren. Deze behandelingen kunnen zijn:

Gepulseerde kleurstoflasers
Dermale vettransplantaten
Autologe vettransplantaten waarbij vet wordt verwijderd uit uw eigen lichaam
Spier flap enten
Siliconeninjecties of implantaten
Bottransplantaten
Kraakbeentransplantaten
Hyaluronzuurinjecties om gebieden onder de huid op te vullen

Hoe Sclerodermie wordt behandeld

Prognose

Hoewel PRS een zelfbeperkende aandoening is, kan de ernst van de symptomen aanzienlijk verschillen van persoon tot persoon. Bovendien verschilt de periode waarin de ziekte nodig is om een periode van stabiliteit te bereiken, aanzienlijk van persoon tot persoon.
GARD suggereert dat het iemand tussen de twee en twintig jaar kan kosten om een punt van stabiliteit te bereiken. Bovendien kunnen degenen die PRS later in hun leven ontwikkelen, een minder ernstige vorm van de aandoening ervaren als gevolg van het hebben van volledig ontwikkelde craniofaciale structuren en een zenuwstelsel.
Tegenwoordig ondersteunt medische literatuur niet het idee dat PRS bij dezelfde persoon zal voorkomen nadat ze een punt van stabilisatie hebben bereikt.

Een woord van heel goed

Er is nog veel informatie te vinden over PRS en een diagnose van de aandoening kan negatieve gevolgen hebben voor iemands geestelijke gezondheid en sociale leven. Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom, kunnen individuen het gevoel hebben dat ze alleen zijn. Daarom is het belangrijk om een arts te vinden met wie u kunt vertrouwen en uw vragen en zorgen kenbaar te maken.
Als u verbinding wilt maken met anderen met deze ziekte, bieden organisaties zoals The Romberg Connection en het International Scleroderma Network ondersteuning aan patiënten en gezinnen en kunnen ze u mogelijk ook wijzen op extra middelen.