Een overzicht van pseudoachondroplasie

Pseudo-chondroplasie is een botaandoening en een type dwerggroei. Het wordt vooral gekenmerkt door een gemiddelde hoofd- en gezichtsgrootte, maar een korte gestalte, meestal minder dan 4 voet lang voor zowel mannen als vrouwen. Hoewel pseudoachondroplasie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, zijn de tekenen van de stoornis pas zichtbaar wanneer de leeftijd van 2 begint te dalen, wanneer de groeisnelheid van een kind drastisch begint te verminderen..
De ziekte kan van een ouder worden geërfd, maar in de meeste gevallen is het een gevolg van een nieuwe genmutatie zonder band of familiegeschiedenis. Pseudoachondroplasie werd het eerst genoemd in 1959 door artsen en werd oorspronkelijk verondersteld een type spondyloepiphyseale dysplasie te zijn. Het is nu zijn eigen aandoening veroorzaakt door specifieke genmutaties.
Pseudoachondroplasie is uiterst zeldzaam, treft en wordt gediagnosticeerd bij slechts 1 op 30.000 mensen.

symptomen

Zuigelingen die pseudoachondroplasie hebben, zullen tot ongeveer 9 maanden tot en met 2 jaar geen tekenen van de ziekte vertonen, wanneer de groei drastisch vertraagt ​​in vergelijking met de standaardgroeicurve, in het vijfde percentiel of minder.
Kinderen met pseudoachondroplasie lopen nog steeds binnen het gemiddelde tijdsbestek (tussen 12 en 18 maanden) maar hebben de neiging om te waggelen en hebben een onregelmatige gang door bot- en heupafwijkingen.
Andere tekens zijn onder meer:

• Detectie van scoliose
• Abnormale krommingen in de wervelkolom, zoals een S-vormige of naar binnen gerichte curve
• Cervicale instabiliteit, met beperkte, gespannen of abnormale nekbeweging
• Gewrichtspijn, voornamelijk in de heupen, enkels, schouders, ellebogen en polsen
• Beperkt bewegingsbereik bij de ellebogen en heupen
• Heupverplaatsing, waarbij de heupen uit de sockets komen
• Knie misvormingen
• Mogelijke vertraging bij kruipen of lopen

Uw kinderarts zal uw kind nauwlettend in de gaten houden door regelmatig om de paar maanden het eerste jaar van zijn leven goed te bezoeken en zal eventuele problemen die zij zien signaleren voor aanvullende monitoring en mogelijke testen. Als u zich zorgen maakt over de groei en ontwikkeling van uw kind, moet u dit met hen bespreken.

Oorzaken

Pseudo-chondroplasie wordt veroorzaakt door een mutatie van het kraakbeen-oligomere matrixeiwit (COMP). Het COMP-gen is verantwoordelijk voor het helpen bij de productie van het COMP-eiwit, dat cellen omringt die deel uitmaken van ligamenten en pezen, evenals de cellen die helpen bij de botvorming.
Hoewel een baby het gendefect kan erven als één of beide ouders het hebben, kan de mutatie ook op zichzelf gebeuren zonder familiehistorie..

Diagnose

Omdat pseudoachondroplasie uiterst zeldzaam is, kan een specialist verschillende tests uitvoeren op een kind om de diagnose te bevestigen. Deze omvatten een combinatie van röntgenfoto's, MRI's, CT-scans en in sommige gevallen EOS-beeldvormingstechnologie die een 3D-beeld kan creëren en wordt genomen wanneer een kind rechtop staat, wat artsen kan helpen om gewichtdragende posities te zien en , in het geval van dwerggroei, helpen om de aandoening nauwkeuriger te diagnosticeren.
Een arthrogram kan ook worden gebruikt, dat is wanneer kleurstof wordt geïnjecteerd in de heupen, knieën of enkels om het kraakbeen te beoordelen. Dit is handig bij het stellen van diagnoses en bij chirurgische planning als een diagnose eenmaal is vastgesteld. Kinderen die mogelijk pseudo-chondroplasie hebben, zullen ook door middel van genetische tests worden onderzocht om eventuele misvormingen in hun DNA te identificeren.

Behandeling

Pseudoachondroplasie beïnvloedt veel lichaamssystemen bij een bepaald kind, dus elk behandelplan is individueel voor de patiënt gepersonaliseerd. Omdat veel kinderen met pseudoachondroplasie ook lijden aan artrose en wervelkolomproblemen, worden deze factoren in overweging genomen voordat de behandeling wordt bepaald.
Afhankelijk van de ernst van de symptomen die gepaard gaan met pseudoachondroplasie, zijn er zowel chirurgische opties, zoals spinale fusie en niet-chirurgische opties, zoals beugels voor spinale ondersteuning, fysiotherapie en medicatie voor gewrichtspijn..
Omdat elk behandelplan gepersonaliseerd is, moet u indien nodig nauw samenwerken met de orthopedist, fysiotherapeut, neuroloog en psycholoog van uw kind om het beste plan voor hen in kaart te brengen.
Zelfs nadat een behandelplan is vastgesteld, zullen de specialisten van uw kind ze in de loop van de tijd controleren op degeneratieve gewrichtsaandoeningen. Kinderen met pseudoachondroplasie hebben meestal benen met verschillende lengtes, die op de korte termijn hun gang beïnvloeden, maar op de lange termijn voor heupproblemen kunnen zorgen. Het is niet ongebruikelijk dat iemand met pseudo-chondroplasie heup- of knie-vervangingen nodig heeft naarmate ze ouder worden, vanwege de loopproblemen in verband met de ziekte..
Neurologische problemen kunnen ook optreden in de loop van de tijd, zoals arm- en beenzwakte als gevolg van beperkte of abnormale nekbewegingen, dus hoewel een eerste behandelingsplan zal worden bepaald, zal het waarschijnlijk in de loop van de tijd moeten worden aangepast om te helpen bij het aanpassen als het kind groeit en er doen zich nieuwe problemen voor.

omgaan

Mensen met pseudoachondroplasie hebben geen verstandelijke beperkingen of vertragingen in de intelligentie met de ziekte, maar het kan nog steeds isolerend zijn om mee om te gaan. Er zijn veel organisaties die kunnen helpen en informatie kunnen geven aan patiënten met pseudo-pathondroplasie en hun families. De primaire is Little People of America, een non-profitorganisatie voor alle vormen van dwerggroei die zich richten op interactie met collega's, onderwijs en beurzen en beurzen..
Het kan ook gunstig zijn voor iemand met pseudo-carotrope aandoeningen om steun te krijgen van de gemeenschap voor artritis, omdat gewrichtspijn een groot deel van de ziekte is. De Arthritis Foundation biedt middelen voor mensen die lijden aan alle soorten artritis, samen met manieren om betrokken te raken bij de gemeenschap en middelen voor het omgaan met artritis in uw relaties, op het werk en met vrienden en familie.

Een woord van heel goed

Hoewel een diagnose van pseudoachondroplasie een levenslange medische controle vereist, kunnen kinderen die de ziekte hebben een gemiddelde levensduur hebben en met een goed behandelplan een relatief normaal leven kunnen leiden. Het kan stressvol zijn om uw kind elke paar maanden groeidiploma's bij de kinderarts te missen, maar door de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren, hebben u en uw kind de gereedschappen die u nodig hebt om de hindernissen te nemen die gepaard gaan met pseudoachondroplasie, waardoor het gemakkelijker wordt om te leven dagelijks leven en vind de ondersteuning met de juiste specialisten en groepen die u nodig hebt.
De meest voorkomende vormen van dwerggroei