Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndroom Diagnose

In voorgaande jaren was het Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndroom (LMBBS) een term die werd gebruikt om een ​​overgeërfde genetische aandoening te beschrijven die bij ongeveer 1 op de 100.000 geboren baby's aanving. Het is genoemd naar de vier artsen die de symptomen van het syndroom aanvankelijk beschreven.
Sindsdien is LMBBS als onnauwkeurig erkend. In plaats daarvan werd ontdekt dat LMBBS in feite uit twee verschillende stoornissen bestond: Biedl-Bardet-syndroom (BBS) en Laurence-Moon-syndroom (LMS).

Het verschil tussen het Biedl-Bardetsyndroom en het Laurence-Moon-syndroom

BBS is een zeer zeldzame genetische aandoening die verslechtering van het gezichtsvermogen, extra vingers of tenen, obesitas in de maag en buik, nierproblemen en leermoeilijkheden veroorzaakt. Visieproblemen verslechteren snel; veel mensen zullen volledig blind worden. Complicaties van andere symptomen, zoals nierproblemen, kunnen levensbedreigend worden.
Net als BBS is LMS een erfelijke aandoening. Het wordt geassocieerd met leermoeilijkheden, verminderde geslachtshormonen en stijfheid van de spieren en gewrichten. BBS en LMS lijken erg op elkaar, maar worden als verschillend beschouwd omdat LMS-patiënten geen tekenen van extra cijfers of obesitas in de buik vertonen.

Oorzaken van BBS en LMS

De meeste gevallen van BBS zijn geërfd. Het beïnvloedt zowel mannen als vrouwen even, maar komt niet vaak voor. BBS treft slechts 1 op de 100.000 in Noord-Amerika en Europa. Het komt iets vaker voor in de landen Koeweit en Newfoundland, maar wetenschappers weten niet precies waarom.
LMS is ook een erfelijke ziekte. LMS is autosomaal recessief, wat betekent dat het alleen voorkomt als beide ouders de LMS-genen dragen. Meestal hebben de ouders zelf geen LMS, maar dragen ze het gen van een van hun eigen ouders.

Hoe ze worden gediagnosticeerd

BBS wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Visuele onderzoeken en klinische evaluaties zullen op zoek gaan naar verschillende afwijkingen en vertragingen. In sommige gevallen kunnen genetische tests de aanwezigheid van de aandoening detecteren voordat de symptomen optreden.
LMS wordt meestal gediagnosticeerd bij het testen op ontwikkelingsachterstanden, zoals screenings voor spraakremming, algemene leerstoornissen en gehoorproblemen.

Behandelingen voor de twee aandoeningen

De behandeling van BBS is gericht op de behandeling van de symptomen van de stoornis, zoals oogcorrectie of niertransplantaties. Vroegtijdige interventie kan ervoor zorgen dat kinderen het normaalst mogelijke leven kunnen leiden en de symptomen kunnen beheersen, maar er is op dit moment geen remedie voor de ziekte.
Voor LMS zijn er momenteel geen behandelingen goedgekeurd om met de aandoening om te gaan. Net als BBS is de behandeling gericht op het beheersen van de symptomen. Oftalmologische ondersteuning, zoals een bril of andere hulpmiddelen, kan het gezichtsvermogen verergeren. Om te helpen bij het behandelen van korte postuur- en groeivertragingen, kan hormonale therapie worden aanbevolen. Spraak- en ergotherapie kunnen de behendigheid en het dagelijks leven verbeteren. Niertherapie en nierondersteunende behandelingen kunnen noodzakelijk zijn.

Prognose

Voor mensen met het Laurence-Moon-syndroom is de levensverwachting meestal korter dan bij andere mensen. De meest voorkomende doodsoorzaak hangt samen met nier- of nierproblemen.
Voor het syndroom van Biedel-Bartet is nierfalen heel gebruikelijk en is het de meest waarschijnlijke doodsoorzaak. Het beheren van nierproblemen kan de levensverwachting en kwaliteit van leven verbeteren.