Films over zeldzame ziekten en aandoeningen
Een paar van deze films waren erg populair bij bioscoopbezoekers en zijn veelgeprezen werken, terwijl anderen over het algemeen door het publiek over het hoofd werden gezien; louter blips op de radar. Toch is elk van deze films de moeite van het bekijken waard. Ze zullen je perspectief zeker veranderen in de manier waarop je naar serieuze, maar weinig bekende, zeldzame ziektes en aandoeningen kijkt.
1
The Elephant Man (1980)
Oorspronkelijk dacht men ten onrechte dat de olifant last had van neurofibromatose, een aandoening waarbij tumoren op zenuwweefsel groeien. De olifantenman had daarentegen niet de bruine vlekken die kenmerkend waren voor neurofibromatose, en in plaats daarvan lieten röntgen- en CT-onderzoeken van Merrick uitgevoerd in 1996 zien dat zijn tumoren groeiden uit bot- en huidweefsel, het kenmerk van het Proteus-syndroom.
Van belang is dat Merrick leefde van 1862 tot 1890, maar de Proteusstoornis werd pas in 1979 geïdentificeerd. Waarschijnlijk zijn er vandaag een aantal zeldzame stoornissen die in de toekomst zullen worden geïdentificeerd en begrepen..
2
Lorenzo's Oil (1992)
In de film "Lorenzo's Oil" uit 1992 schitteren Hollywood-zwaargewichten, Susan Sarandon en Nick Nolte. "Lorenzo's Oil", vertelt het verhaal van de strijd van ouders Augusto en Michaela Odone om behandeling te vinden voor de adrenoleukodystrofie (ALD) van hun zoon Lorenzo, een dodelijke genetische ziekte. De films bieden een ontroerende, emotionele weergave van deze progressieve neurologische aandoening, maar er zijn enkele onnauwkeurigheden. Toch juicht u de successen van het gezin toe.Adrenoleukodystrofie is een erfelijke aandoening, overerfd in een autosomaal recessief patroon gekoppeld aan het X-chromosoom. Als zodanig komt de stoornis alleen bij jongens voor. Meer informatie over overervingpatronen bij genetische aandoeningen.
De ziekte is progressief, waarbij de degeneratie van myeline betrokken is, vergelijkbaar met sommige andere ziekten zoals multiple sclerose. Myeline gedraagt zich als de coating op een elektrisch snoer en wanneer deze "coating" wordt vernietigd, wordt de verspreiding van informatie over de zenuw vertraagd.
3
De Tic Code (1998)
"The Tic Code" sterren Christopher Marquette, Gregory Hines en Polly Draper. Een 10-jarige jongen (Marquette) en een saxofonist (Hines) ontmoeten elkaar en ontdekken dat ze allebei het Tourette-syndroom hebben. Echter, elk behandelt het op zijn eigen manier. De jongen heeft zich aangepast aan zijn tics, maar de oudere man probeert de zijne te verstoppen en vindt de acceptatie van de jongen vervelend.Er zijn een aantal manieren waarop deze tics voorkomen, maar de manier waarop deze in de media wordt geportretteerd - met obscene woorden en gebaren - is eigenlijk heel ongewoon.
Gelukkig zijn er nu een aantal behandelingen beschikbaar die deze mensen kunnen helpen - die vaak tijdens de angst van de adolescentie vaak geconfronteerd worden met Tourette's om op te starten.
4
The Mighty (1998)
"The Mighty" is een fantastische film waarvan je waarschijnlijk nog nooit hebt gehoord, met in de hoofdrollen Sharon Stone, Gena Rowlands en Harry Dean Stanton. Kevin is een heldere 13-jarige met het Morquio-syndroom, een progressieve ziekte, en Max, een langzaam bewegend kind met een laag intellect - hij vindt dat hij er "als Godzilla uitziet" - heeft dyslexie. De twee vormen een onwaarschijnlijke vriendschap als Kevin Max's leesleraar wordt.Morquiosyndroom wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier wordt beschouwd als een van de mucopolysaccharidoses (MPS), ziekten veroorzaakt door de afwezigheid van enzymen die nodig zijn bij normaal metabolisme. Het Morquiosyndroom wordt beschouwd als MPS IV, terwijl het Hurlersyndroom waarmee mensen misschien meer vertrouwd zijn, wordt beschouwd als MPS I of II. De ziekte heeft vele kenmerken, variërend van bot- en gewrichtsafwijkingen tot hartafwijkingen tot vertroebeling van het hoornvlies, en meer.
5
The Sixth Happiness (1997)
Deze film uit 1997, "The Sixth Happiness" met Firdaus Kanga en Souad Faress, werd uitgebracht in het Verenigd Koninkrijk. Het is gebaseerd op de autobiografie van Kanga, getiteld "Trying to Grow." Kanga speelt zichzelf eigenlijk in deze film. De film vertelt het verhaal van een jongen met de naam Brit die opgroeit in India. Hij is geboren met een ziekte die zijn botten broos maakt en nooit groter wordt dan 4 voet. Brit is een charmant, grappig en zeer realistisch personage dat worstelt met zijn seksualiteit en problemen van het leven op zijn eigen unieke manier, maar zijn ouders hebben een heel andere houding ten opzichte van zijn handicap.Hoewel deze film niet op een specifieke zeldzame ziekte wijst (hoewel deze op vele manieren met osteogenesis imperfecta kan worden gecombineerd), kan het helpen om mensen bewust te maken van verschillende zeldzame en zeldzame ziekten die te maken hebben met broze botten en dwerggroei..
Osteogenesis imperfecta is de ziekte die is ontstaan als "broze botziekte". De ziekte is het gevolg van een defect in een type collageen dat wordt aangetroffen in het bot, de ligamenten en het oog en leidt vaak tot meerdere gebroken botten naast een korte gestalte. Er zijn verschillende vormen van de ziekte, waarbij de ernst sterk varieert, zelfs voor diegenen met dezelfde vorm van de ziekte. Gelukkig helpt de recente vooruitgang in de behandeling, zoals die voor osteoporose, het leven van sommige van deze mensen te verbeteren.
Korte gestalte wordt dwerggroei genoemd als de hoogte van de volwassene 4 voet 10 inch of minder is en veel oorzaken heeft.
Naast films die mensen bewust maken van zeldzame ziekten, hebben mensen met een aantal van deze aandoeningen hun conditie op een prominente manier gebruikt voor het witte doek. Een voorbeeld is John Ryan Evans, een acteur met achondroplasie en zijn rol in vele producties, waaronder Hoe de Grinch kerstmis heeft gestolen.
