Overzicht van Familiale Adenomateuze Polyposis
In sommige gevallen ontwikkelt kanker zich pas wanneer een persoon 50 jaar oud is en het aantal aanwezige poliepen is een stuk minder (minder dan 100 maar meer dan 10). Dit wordt verzwakt FAP genoemd.
FAP is verantwoordelijk voor ongeveer 0,5 tot 1 procent van het totale aantal gevallen van darmkanker in het algemeen. Mensen met deze aandoening ontwikkelen soms ook rectale kanker. Omdat kankers die de dikke darm aantasten, meestal ook de endeldarm aantasten, worden colon- en rectumkanker vaak gecombineerd en "colorectale kanker" genoemd.
FAP wordt geschat op ongeveer elke 2,9 tot 3,2 personen per 100.000. De aandoening is ook bekend als familiaal multiple polyposis syndroom, adenomateuze familiale polypose, adenomatisch familiaal polyposis syndroom en adenomateuze polyposis coli..
symptomen
Het is mogelijk om een lange tijd te gaan met veel poliepen in uw dikke darm of rectum zonder enige symptomen te ervaren. In sommige gevallen zullen de symptomen uiteindelijk verschijnen en in andere zullen er geen symptomen zijn totdat de poliepen kanker worden.Adenomateuze poliepen
De poliepen in FAP worden "adenomateus" genoemd. Adenomateuze poliepen beginnen als goedaardig maar veranderen uiteindelijk in kanker (kwaadaardig). Om deze reden worden ze vaak aangeduid als pre-cancereus. Deze poliepen beginnen zich te ontwikkelen in de persoon rond de leeftijd van 16 jaar.De poliepen groeien meestal in de dikke darm, maar soms kunnen zich in andere delen van het lichaam tumoren ontwikkelen zoals de dunne darm (in de twaalfvingerige darm), het centrale zenuwstelsel, de buik (de zogenaamde desmoid-tumoren), ogen, huid en schildklier. Wanneer een persoon naast de poliepen in de dikke darm deze andere soorten tumoren en osteomen heeft, wordt het soms Gardnersyndroom genoemd.
Andere kankers
De aanwezigheid van tumoren in andere organen van het lichaam samen met FAP gaat gepaard met een verhoogd risico op het ontwikkelen van andere soorten kanker, zoals pancreaskanker, hepatoblastoom, papillaire schildklierkanker, galwegkanker, maagkanker, hersenkanker en kanker van het centrale zenuwstelsel.Verwijdering van colonpoliepen
Als de poliepen niet worden behandeld door een deel of het hele colon te verwijderen (een procedure die colectomie wordt genoemd), is de ontwikkeling van kanker wanneer iemand in de dertig of begin veertig is bijna onvermijdelijk.Verdere symptomen
Meer symptomen van FAP zijn onder andere:- andere poliepen in de maag en dunne darm
- osteomen, dit zijn nieuwe botten die op bestaande botten groeien
- tandmalformaties (extra of ontbrekende tanden)
- aangeboren hypertrofie van het retinaal pigmentepitheel (CHRPE), of een platte zwarte vlek op het retinaal pigmentepitheel (mensen met CHRPE hebben deze plek vanaf de geboorte)
- rectale bloeding, of eigenlijk elk bloed dat door de anus stroomt (meestal in de vorm van bloed in de ontlasting)
- onverklaard gewichtsverlies
- een verandering in stoelgang, en in de kleur of consistentie van de stoelgang.
- maag / buikpijn
Oorzaken
Klassieke en verzwakte FAP worden veroorzaakt door mutaties in het APC-gen (adenomateuze polyposis coli). Het APC-gen is verantwoordelijk voor de productie van het APC-eiwit. Dit APC-eiwit is op zijn beurt verantwoordelijk voor het bepalen hoe vaak cellen delen. Kort gezegd, onderdrukt het celdeling zodat ze niet te snel of oncontroleerbaar verdelen.Wanneer er een mutatie is in het APC-gen, is er meestal een overgroei in cellen. Dit is de oorzaak van de vorming van de talrijke poliepen in FAP.
Er is een ander type FAP dat autosomaal recessieve familiale adenomateuze polypose wordt genoemd. Het is milder en wordt gekenmerkt door minder dan 100 poliepen. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het MUTYH-gen. Wanneer er een mutatie in dit gen is, wordt voorkomen dat fouten gevormd tijdens celreplicatie (vóór celdeling) worden gecorrigeerd. Dit type FAP wordt ook wel MYH-geassocieerde polyposis genoemd.
Risicofactoren
Er zijn een aantal elementen die het risico van een persoon voor FAP kunnen verhogen, waaronder:- het hebben van eerste graad verwanten met FAP
- met ongeveer 10 tot 20 colorectale adenomen, vooral in combinatie met de andere symptomen geassocieerd met FAP zoals desmoid tumoren, congenitale hypertrofie van het retinale pigmentepitheel (CHRPE) en poliepen in de dunne darm
Diagnose
Er zijn veel verschillende tests en procedures om FAP te diagnosticeren. Degenen die door uw arts zijn gekozen, zijn afhankelijk van de beoordeling van uw symptomen en andere factoren, zoals uw familiegeschiedenis.Colon-onderzoek
Een colononderzoek kan worden gebruikt om FAP definitief te diagnosticeren. Meestal zal een arts dit bestellen om de oorzaak van enkele van de waargenomen symptomen te achterhalen. Dubbelpuntonderzoek kan op veel manieren worden gedaan.Methoden voor dubbel onderzoek
- colonoscopie
- sigmoïdoscopie
- CT-kolonografie
- Barium Enema
Dit omvat het gebruik van een flexibele buis die is uitgerust met een kleine camera en een lamp om naar de hele dikke darm en het rectum te kijken. Voordat u deze procedure ondergaat, zal uw arts u een speciale instructie voor uw dieet geven die tot enkele dagen van tevoren moet worden gevolgd. U zult ook uw darmen moeten verwijderen met laxeermiddelen of een klysma.
Meestal worden sedativa gegeven voordat de procedure wordt gestart. Het ondergaan van deze test kan ongemak en zelfs soms pijn veroorzaken. Het is echter de beste manier om dikke darmpoliepen en darmkanker te detecteren. Als tijdens deze test talrijke poliepen in de dikke darm en / of het rectum worden aangetroffen, kan de diagnose FAP worden gesteld.
De arts kan tijdens de colonoscopie ook poliepenweefsel (biopsie) afnemen voor verder onderzoek.
sigmoïdoscopie
Dit lijkt sterk op een colonoscopie, maar het gaat om het gebruik van een korte flexibele scope om slechts een deel van de dikke darm en het rectum te onderzoeken. Je zult misschien ook je darmen moeten verwijderen voor deze procedure, maar meestal niet zo grondig als met een colonoscopie. Sigmoidoscopie wordt soms flexibele sigmoidoscopie genoemd.
CT-kolonografie
Deze test omvat het gebruik van een CT-scan om duidelijke en gedetailleerde beelden van de dikke darm en het rectum te verkrijgen. De arts kan dan vaststellen of er poliepen zijn. De darmen moeten volledig worden schoongemaakt en klaargemaakt voor een heldere en optimale beeldkwaliteit.
Tijdens deze procedure wordt koolstofdioxide of lucht in de dikke darm en het rectum gepompt en een CT-scanner wordt gebruikt om foto's van die gebieden te maken. (Sedativa zijn hiervoor niet nodig.) Het wordt ook een CTC, virtuele colonoscopie (VC) of CT Pneumocolon genoemd.
Als er veel poliepen worden gezien, kan de arts een diagnose stellen of een colonoscopie bestellen om de diagnose FAP te bevestigen.
Barium Enema
Dit is een soort röntgenfoto van de dikke darm. Deze diagnosemethode wordt niet zo vaak meer gebruikt als de andere methoden.
Genetische test
Dit zijn niet-invasieve manieren om FAP te diagnosticeren en ze zijn geschikt voor patiënten die mogelijk geen invasieve ingrepen zoals de colonoscopie of de sigmoidoscopie willen ondergaan. Ze worden ook aanbevolen als een familiegeschiedenis van FAP aanwezig is.Bloed Test
Als uw arts vermoedt dat u FAP heeft, kan een speciale bloedtest worden uitgevoerd die mutaties in de APC- en MUTYH-genen kan opsporen..
DNA-ontlastingstest
Met een DNA-ontlastingstest geeft uw arts u een meeneemset die gebruikt zal worden om een ontlastingsmonster te verzamelen. Dit monster wordt vervolgens voor testen naar het medische lab gestuurd. Wanneer een persoon poliepen in de dikke darm heeft, worden cellen met abnormale DNA-veranderingen continu in de ontlasting gepasseerd en kunnen laboratoriumapparatuur die DNA-veranderingen detecteren.
De resultaten van de test kunnen positief of negatief zijn. Als het positief is, betekent dit dat er abnormale DNA-veranderingen zijn gevonden en dat de arts een colonoscopie moet bestellen om de diagnose van FAP te bevestigen. Als het negatief is, betekent dit dat er geen abnormale veranderingen in het DNA zijn gevonden.
Behandeling
Zodra FAP wordt gediagnosticeerd, moet het worden behandeld. Anders gaat het door naar colorectale kanker. Als de poliepen al op zeer jonge leeftijd worden ontdekt, kan de arts proberen ze afzonderlijk te verwijderen. Uiteindelijk zullen er echter te veel poliepen zijn om dit effectief te laten zijn.Chirurgie
Als de poliepen niet individueel kunnen worden verwijderd, is de volgende handeling een operatie. Er zijn verschillende relevante soorten operaties.Colectomie en Ileorectale anastomose
Een colectomie omvat het verwijderen van het geheel van de dikke darm, maar een deel van het rectum intact laten. Het deel van het rectum dat overblijft, zal dan operatief worden verbonden met de dunne darm. Dit type operatie behoudt de darmfunctie en wordt meestal gekozen voor mensen van wie de poliepen niet zo talrijk zijn.
Colectomie en Ileostomie
In deze procedure worden uw volledige colon en rectum verwijderd. De chirurg zal een opening creëren, meestal in de buik, waar hij / zij de dunne darm doorlaat en afval zal verzamelen in een zak die daar is bevestigd.
Deze operatie is soms tijdelijk, hoewel in andere gevallen de zak kan blijven om afval te verzamelen.
Herstellende proctocolectomie
Dit omvat het verwijderen van het geheel van de dikke darm en de meeste of alle van de endeldarm. Het einde van de dunne darm wordt dan chirurgisch verbonden met het rectum en daar wordt een zakje gecreëerd dat een ileoanale buidel wordt genoemd. Op deze manier kan afval worden opgeslagen in deze buidel en uw darmfunctie behouden.
Alle patiënten met de diagnose FAP zullen uiteindelijk een vorm van colectomie ondergaan of de andere.
geneesmiddel
Medicatie wordt soms aanvullend voorgeschreven om FAP te behandelen. Hoewel het doel van de operatie is om de poliepen te verwijderen, is een operatie op zichzelf niet voldoende om de aandoening te genezen. Als u een colectomie en ileorectale anastomose heeft ondergaan waarbij een aanzienlijk deel van het rectum niet is aangetast, kan uw arts een medicijn voorschrijven dat Sulindac wordt genoemd..Sulindac is een ontstekingsremmend medicijn dat meestal wordt gebruikt om artritis te behandelen, maar het is ook gebleken dat het in staat is om poliepen in het colorectale gebied te verkleinen. Het kan dus worden gebruikt om eventuele resterende poliepen na een colectomie te verwijderen en te voorkomen dat ze terugkomen. Dit medicijn heeft veel bijwerkingen die grondig moeten worden besproken met uw arts voordat u begint.
Sulindac is nog niet goedgekeurd door de FDA in de behandeling van FAP. Desondanks wordt het veel en veel gebruikt.
Een ander medicijn voor artritis bestaat uit Celecoxib, dat door de FDA is goedgekeurd. Het vermindert het aantal poliepen in de dikke darm en het rectum.
Het is belangrijk op te merken dat deze medicijnen niet noodzakelijk het risico op het ontwikkelen van kanker bij mensen met FAP verminderen.
Behandeling voor andere organen
Veel mensen met FAP hebben ook poliepen en tumoren in andere delen van het lichaam, zoals de maag, dunne darm en schildklier. Deze poliepen en tumoren, vooral degenen met de neiging kanker te worden, moeten operatief worden verwijderd.Andere tumoren, zoals de desmoïdtumoren in de buik (die goedaardig zijn), hoeven mogelijk niet te worden verwijderd als ze geen organen of bloedvaten samendrukken. Ze moeten echter nog steeds worden gecontroleerd.
omgaan
Chirurgie geneest de FAP niet en poliepen kunnen nog steeds blijven groeien. Als je FAP hebt, moet je de rest van je leven regelmatig medische onderzoeken ondergaan.Afhankelijk van uw arts en zijn / haar specifieke instructies, moet u wellicht het volgende ondergaan:
- colonoscopie of sigmoidoscopie om de één tot drie jaar om poliepen in de dikke darm en het rectum te controleren
- esophagogastroduodenoscopie om de één tot drie jaar om te controleren op duodenale tumoren of kanker
- CT-scans of MRI's om de één tot drie jaar om te controleren op desmoïde tumoren
Uw arts zal u waarschijnlijk op gezette tijden de volgende tests laten ondergaan zodra de diagnose FAP is gesteld. Ze worden gebruikt om te screenen op extra-colon maligniteiten.
- bovenste endoscopie
- schildklier echografie (dit wordt meestal jaarlijks gedaan)
Voor familieleden zoals de kinderen en andere gezinsleden van de persoon met FAP kan het hen helpen te bepalen of ze het risico lopen om FAP te hebben en of ze genetisch getest moeten worden. Het kan ook helpen om hun geliefde emotioneel met FAP te ondersteunen.
Een woord van heel goed
Het krijgen van de diagnose FAP kan overweldigend zijn, vooral als je het risico op het ontwikkelen van darmkanker in overweging neemt. Met het juiste behandelings- en monitoringplan kunt u echter met succes in deze situatie navigeren. Praten met familie, vrienden en zelfs een therapeut, als u in staat bent om te doen, kan u helpen omgaan. Tot slot, als u van plan bent kinderen in de toekomst te krijgen, moet u ervoor zorgen dat u van tevoren met uw partner deelneemt aan genetische counseling. Op deze manier kunt u het risico voor toekomstige kinderen bepalen en uw opties evalueren.Het verschil tussen colorectale en colonkanker
