Overzicht van fatale familiale slapeloosheid
Diagnostische slaaponderzoeken kunnen een veranderd patroon vertonen en sommige afwijkingen van de hersenen kunnen optreden bij de ziekte. Een genetische test kan de toestand verifiëren. Hoewel er geen effectieve behandeling is die dodelijke familiale slapeloosheid kan omkeren of voorkomen, kan lopend onderzoek wijzen op enige vooruitgang in de toekomst.
symptomen
De symptomen van fatale familiale slapeloosheid beginnen tussen de leeftijden van 30 en 50 jaar, snel vorderend binnen slechts een paar jaar. Ondanks de naam is slapeloosheid misschien niet het eerste symptoom van de ziekte. Neuropsychiatrische problemen, bewegingsproblemen en fysiologische effecten kunnen ook de vroegste symptomen zijn.De symptomen van fatale familiale slapeloosheid zijn onder meer:
- Slaap problemen: Moeilijk in slaap vallen en blijven slapen zijn de kenmerkende eigenschappen van deze aandoening. Dit kan overdag vermoeidheid, prikkelbaarheid en angst veroorzaken. Overmatige fysieke bewegingen of vocale geluiden kunnen voorkomen wanneer iemand met fatale familiale slapeloosheid in slaap valt.
- Gedragssymptomen: De meeste mensen met fatale familiale slapeloosheid ontwikkelen angst of emotionele instabiliteit. Het gaat ook om cognitieve stoornissen (onvermogen om beslissingen te nemen en problemen op te lossen) en vergeetachtigheid. Uiteindelijk zijn vaardigheden van zelfzorg volledig verloren. Veranderde percepties, zoals dingen zien of horen die er niet zijn, kunnen voorkomen.
- Bewegingsstoornis: Spiertrekkingen en grillige schokkende bewegingen komen vaak voor bij fatale familiale slapeloosheid. Ataxie (evenwichts- en coördinatieproblemen), evenals ongecoördineerde oogbewegingen, kunnen zich ontwikkelen.
- Autonome disfunctie: Het lichaam reguleert veel fysieke functies via het autonome zenuwstelsel, dat wordt bestuurd door de hersenen. Autonome ontregeling vindt plaats met deze aandoening, resulterend in hoge bloeddruk, hyperventilatie (snel, oppervlakkig ademen), een snel en onregelmatig hartritme, verhoogd zweten en koorts of schommelingen van de lichaamstemperatuur.
Het autonome zenuwstelsel
Oorzaken
Dit is meestal een erfelijke ziekte die van ouder op kind wordt overgedragen via een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat een persoon die één ouder heeft met de ziekte 50 procent kans heeft om de genetische eigenschap te erven.Iedereen die het gen voor fatale familiale slapeloosheid erft, zal naar verwachting de ziekte ontwikkelen.
Het kan ook sporadisch voorkomen, wat betekent dat een persoon de aandoening kan ontwikkelen zonder het te hebben geërfd, hoewel sporadische gevallen zelfs minder vaak voorkomen dan familiegevallen..
Betrokken gebieden van de hersenen
Verschillende hersengebieden worden getroffen door fatale familiale slapeloosheid. Het meest getroffen gebied is de thalamus, die de communicatie tussen verschillende delen van de hersenen matigt. Er wordt aangenomen dat schade aan de thalamus interfereert met de slaap-waakcyclus van een persoon, waardoor progressie wordt voorkomen langs een slaapstadium dat wordt beschreven als slaapfase 1. Dit maakt het onmogelijk om een goede nachtrust te bereiken.Schade aan de middenhersenen, een gebied van de hersenstam, kan bewegingsproblemen en ataxie veroorzaken. Betrokkenheid van de cingulate cortex, een gebied in het midden van de hersenschors (het grootste deel van de hersenen, dat planning en denken beheerst), veroorzaakt emotionele, psychiatrische en cognitieve (denk) problemen.
Dodelijke familiale slapeloosheid is een ziekte van Prion
Fatale familiale slapeloosheid is een prionziekte.Soms worden prionziekten overdraagbare spongiforme encefalopathieën (TSE's) genoemd omdat sommige besmettelijk zijn, maar fatale familiale slapeloosheid niet besmettelijk is.
Een prion is een eiwit dat PrPc wordt genoemd en waarvan de functie niet bekend is. Wanneer het in een abnormale vorm wordt gevouwen, zoals bij fatale familiale slapeloosheid, wordt het PrPSc genoemd. Deze abnormale prionen worden opgebouwd in verschillende delen van de hersenen en hun aanwezigheid is giftig en veroorzaakt schade. Experts zeggen dat de toxische eiwitten zich in de loop der jaren kunnen opbouwen en dan plotseling symptomen kunnen veroorzaken als de functies van de hersenen ernstig worden geschaad.
Chromosomale mutatie
De abnormaal gevouwen prionen van fatale familiale slapeloosheid worden veroorzaakt door een genetische mutatie (abnormaliteit) in het PRNP-gen dat codeert voor prioneiwit. Dit gen bevindt zich op chromosoom 20 in codons 178 en 129.Diagnose
Deze ziekte veroorzaakt symptomen die erg opvallen. Aanvankelijk kan het echter worden verward met aandoeningen zoals dementie, bewegingsstoornissen of psychose. Uiteindelijk wijst de ongewone combinatie van symptomen samen met een familiegeschiedenis op fatale familiale slapeloosheid. Slaaponderzoek en imaging-tests kunnen de diagnose ondersteunen, terwijl genetische tests dit kunnen bevestigen.Er zijn een aantal verschillende tests die u tijdens uw evaluatie kunt ondergaan.
Polysomnography (Sleep Study)
U kunt een slaapstudie krijgen als u klaagt over slaapproblemen. Dit is een niet-invasieve test waarbij elektroden worden gebruikt om de elektrische hersenactiviteit tijdens de slaap te meten. De elektroden worden met lijm op hun plaats op het oppervlak van de schedel gehouden. De elektrische activiteit van de hersenen produceert een patroon van hersengolven dat zichtbaar is op een papier of een computer.Een ongewone schommeling tussen de slaapstadia kan worden gezien bij fatale familiale slapeloosheid. Mensen met deze aandoening hebben meestal een afname in langzame golven en slaapspindels, die normaal aanwezig zijn tijdens diepe slaap. De hersengolven kunnen ook een gewijzigde vorm hebben.
Deze studie meet ook de ademhaling en spieractiviteit (van de armen en benen) tijdens de slaap. Normaal gesproken hebben mensen bijna geen spierbeweging tijdens de diepe stadia van de slaap, maar bij fatale familiale slapeloosheid is een patroon beschreven als agrypnia excitita aanwezig. Dit patroon omvat een gebrek aan diepe slaap, ongewone spierbewegingen en overmatige geluiden tijdens de slaap. Deze bewegingen en geluiden zijn ook te zien met videobewaking.
Brain Imaging
Een computergestuurde tomografie (CT) is over het algemeen niet behulpzaam bij het identificeren van fatale familiale slapeloosheid. Het kan enkele afwijkingen vertonen, waaronder atrofie, die krimpt in de hersenen. Deze bevinding is echter niet specifiek voor fatale familiale slapeloosheid en wordt gevonden bij veel neurologische aandoeningen, met name dementie.Brain MRI bij fatale familiale slapeloosheid kan in veel hersenregio's tekenen van ziekte vertonen. Deze worden beschreven als witte stof-leukoencephalopathie, die niet specifiek is voor fatale familiale slapeloosheid en ook bij andere aandoeningen kan voorkomen, waaronder vasculaire dementie en encefalopathie (hersenontsteking of -infectie)..
Functionele beeldvorming van de hersenen
Een type hersenscansonderzoek genaamd positronemissietests (PET) meet de activiteit van de hersenen. Bij fatale familiale slapeloosheid kan PET aantonen dat de thalamus het metabolisme verlaagt. Deze test is echter niet standaard en is niet beschikbaar in de meeste ziekenhuizen. Bovendien kan deze afwijking al dan niet worden opgespoord, en de meeste zorgverzekeraars dekken doorgaans geen PET-scans.Behandeling
Er zijn een paar dingen die ze kunnen helpen een deel van de symptomen van deze aandoening te verlichten, maar er is geen effectieve behandeling die de ziekte kan omkeren of kan stoppen.Medicatie om koorts te verminderen en om een normale bloeddruk, hartfunctie en ademhaling te behouden, kan tijdelijk helpen bij het stabiliseren van vitale functies en fysieke functies. Antipsychotica en medicijnen die worden gebruikt voor bewegingsstoornissen kunnen enkele dagen tegelijk effectief zijn. Vitaminen B6, B12, ijzer en foliumzuur kunnen worden gebruikt om het welzijn te helpen optimaliseren, en hoewel niet duidelijk is of ze wel of niet werken, lijken ze niet schadelijk te zijn.
Melatonine kan helpen slaap te induceren, maar het helpt niet bij het bereiken van een diepe slaap.
Typische strategieën voor slapeloosheid, zoals slaappillen en angststillende medicijnen, veroorzaken geen diepe slaap omdat deze ziekte schade veroorzaakt aan de mechanismen die diepe slaap in de hersenen mogelijk maken.
Van Quinacrine, een antiparasitaire medicatie, werd op een gegeven moment gedacht dat het potentieel had om dodelijke familiale slapeloosheid te behandelen, maar het was niet effectief en veroorzaakte toxische bijwerkingen.
Nog voortdurend onderzoek
Het huidige onderzoek in Italië omvat het gebruik van een antibioticum, doxycycline, als een preventieve behandeling. Eerder is gesuggereerd dat doxycycline anti-prioneffecten kan hebben. Onderzoekers hebben gemeld dat ten minste 10 deelnemers van 42 jaar en ouder die de mutatie dragen, in het onderzoek zijn opgenomen. Alle deelnemers ontvangen het medicijn en ondergaan frequente beoordeling voor vroege symptomen. Voorlopige resultaten worden over ongeveer 10 jaar gerapporteerd.Antilichamen tegen het abnormale prion zijn ook bestudeerd als een manier om mogelijk te immuniseren (vaccineren) tegen de ziekte. Tot dusverre is deze strategie niet gebruikt bij mensen en zijn voorlopige resultaten in de laboratoriumomgeving aan het ontstaan.
Een woord van heel goed
Fatale familiale slapeloosheid is een verwoestende ziekte. Het veroorzaakt niet alleen de dood, maar in de jaren na de diagnose is het leven erg moeilijk voor een persoon die de ziekte heeft en ook voor geliefden. Als u of iemand van wie u houdt wordt gediagnosticeerd met fatale familiale slapeloosheid, bent u het aan uzelf verplicht om emotionele en psychologische hulp en ondersteuning te zoeken bij het omgaan met deze overweldigende toestand.Als u besluit dat u meer wilt weten over lopende klinische onderzoeken of als u overweegt deel te nemen aan een klinische proef, moet u uw interesse bespreken met uw arts. U kunt ook informatie vinden over overheidswebsites, groepen voor patiëntenondersteuning en door contact op te nemen met universiteiten.
Is experimentele behandeling geschikt voor u??
