De voorwaarden die make-up Porphyria
Porphyrias zijn meestal onderverdeeld in twee categorieën - acuut en niet-acuut. Deze aandoeningen zijn meestal van invloed op het zenuwstelsel of de huid. Elke aandoening heeft zijn eigen set van symptomen en behandelingen. Acute porfyrieën produceren aanvallen van pijn en neurologische effecten die ernstig zijn en snel verschijnen. Acute typen omvatten acute intermitterende porfyrie, ALAD-deficiëntie porfyrie, gevarieerde porfyrie en erfelijke coproporfyrie. De niet-acute typen zijn porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic en congenital erythropoietic porfyrie.
Porphyrias zijn zeldzame ziekten. Samen beïnvloeden ze minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten.
Acute intermitterende porfyrie
Acute intermitterende porfyrie (AIP) is de meest ernstige vorm van porfyrie, waarbij aanvallen zich over meerdere uren of meerdere dagen ontwikkelen. De meeste personen die het gen voor AIP erven, ontwikkelen nooit symptomen. Het is bekend dat bepaalde medicijnen aanvallen veroorzaken of verergeren, evenals alcohol drinken, diëten en hormonale veranderingen. Een aanval omvat vaak ernstige buikpijn en obstipatie en kan misselijkheid, braken, pijn in de rug, armen en benen, spierzwakte en zelfs snelle hartslag, verwardheid en toevallen omvatten..Vaak kan de eerste AIP-aanval verkeerd worden gediagnosticeerd en kunnen de gegeven medicijnen het voor de patiënt alleen maar erger maken. De behandeling moet een calorierijk dieet omvatten, hoewel dit de oorzaak is van het verlichten van een aanval. Wetenschappers weten het niet helemaal zeker. Heme-therapie kan intraveneus worden toegediend. Symptomen verdwijnen meestal na een aanval, maar sommige patiënten ontwikkelen zenuwbeschadiging.
De andere acute porfyrieën hebben symptomen die lijken op AIP. ALAD-deficiëntie porfyrie is uiterst zeldzaam. Bij erfelijke coproporfyrie kan huidgevoeligheid optreden.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) is de meest voorkomende van de porfyrieën. PCT is verworven, wat betekent dat het zich in een persoon ontwikkelt door externe factoren. Deze factoren kunnen bestaan uit ijzer, alcohol, hepatitis C-virus, oestrogenen (zoals in anticonceptiepillen) en roken - die allemaal een enzymdeficiëntie in de lever kunnen veroorzaken, leidend tot PCT.Bij blootstelling aan de zon blaren de huid en kan de huid dikker en donkerder worden. PCT wordt beschouwd als de meest behandelbare porfyrie. Zodra de symptomen beginnen te vertonen, verwijdert één bloedmonster van de patiënt elke één tot twee weken (tot 5 of 6 pinten bloed totaal) ijzer uit de lever en biedt verlichting. PCT komt meestal niet meer voor na de behandeling.