Trisomie 18 en Edwardsyndroom
Trisomie 18 komt voor bij 1 op 6000 levendgeborenen. Helaas sterven de meeste baby's met Trisomy 18 voor de geboorte, dus de werkelijke incidentie van de stoornis kan hoger zijn. Trisomie 18 treft mensen met alle etnische achtergronden.
symptomen
Trisomie 18 heeft ernstige gevolgen voor alle orgaansystemen van het lichaam. Symptomen kunnen zijn:- Zenuwstelsel en hersenen - mentale retardatie en vertraagde ontwikkeling, hoge spierspanning, epileptische aanvallen en fysieke misvormingen zoals hersenafwijkingen
- Hoofd en gezicht - kleine kop (microcefalie), kleine ogen, wijd uitgezette ogen, kleine onderkaak, gespleten gehemelte
- Hart - aangeboren hartafwijkingen zoals ventriculair septumdefect
- Bones - ernstige groeivertraging, gebalde handen met 2e en 5e vingers bovenop de anderen en andere defecten van de handen en voeten
- misvormingen van het spijsverteringskanaal, de urinewegen en genitaliën
Diagnose
Het fysieke uiterlijk van het kind bij de geboorte zal de diagnose van Trisomie 18 suggereren. De meeste baby's worden echter voor de geboorte gediagnosticeerd met een vruchtwaterpunctie (genetisch testen van het vruchtwater). Echo's van het hart en de buik kunnen afwijkingen detecteren, evenals röntgenfoto's van het skelet.Behandeling
Medische zorg voor mensen met Trisomy 18 is ondersteunend en richt zich op het bieden van voeding, het behandelen van infecties en het behandelen van hartproblemen.Tijdens de eerste levensmaanden hebben zuigelingen met Trisomy 18 bekwame medische zorg nodig. Vanwege de complexe medische problemen, waaronder hartafwijkingen en overweldigende infecties, hebben de meeste baby's moeite om te overleven tot de leeftijd van 1 jaar. Ontwikkelingen in de medische zorg in de toekomst zullen ertoe bijdragen dat meer kinderen met Trisomy 18 in de kindertijd en daarbuiten leven.
Bewerkt door Richard N. Fogoros, MD
