Symptomen en behandeling van Aplasia Cutis Congenita

Aplasia cutis congenita is een huidaandoening die ervoor zorgt dat kinderen worden geboren met een ontbrekend stukje huid. Aplasia cutis congenita kan op zichzelf voorkomen of als een symptoom van andere stoornissen zoals het syndroom van Johanson-Blizzard en het syndroom van Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita kan worden overgeërfd of optreden zonder enige familiegeschiedenis van de aandoening. De aandoening treft zowel mannen als vrouwen met alle etnische achtergronden en komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 geboorten.
Onderzoekers weten niet zeker welke genen aplasia cutis congenita veroorzaken, maar ze vermoeden dat de genen die de huidgroei beïnvloeden, gemuteerd zijn. In sommige gevallen kan de aandoening worden veroorzaakt door blootstelling aan methimazol, een geneesmiddel dat wordt gebruikt om hyperthyreoïdie te behandelen. Andere gevallen kunnen ook worden veroorzaakt door een virus of enig letsel aan de baby tijdens de zwangerschap. Als de voorwaarde is overgenomen, wordt deze meestal alleen door één ouder doorgegeven.

Tekenen en symptomen

Een kind geboren met aplasia cutis congenita zal een stukje huid missen, meestal op de hoofdhuid (70 procent van de individuen). Ontbrekende plekken kunnen ook voorkomen op de romp, armen of benen. De meeste kinderen hebben maar één ontbrekend stuk huid; er kunnen echter meerdere patches ontbreken. Het getroffen gebied is meestal bedekt met een dun transparant membraan, is goed gedefinieerd en is niet ontstoken. Het open gebied kan lijken op een zweer of een open wond. Soms geneest het ontbrekende stukje huid voordat het kind wordt geboren. De ontbrekende pleister is meestal rond, maar kan ook ovaal, rechthoekig of stervormig zijn. Hoe groot de patch is, varieert.
Als aplasia cutis congenita op de hoofdhuid voorkomt, kan er een defect van de schedel onder de ontbrekende pleister zijn. In dit geval is er vaak een verstoorde haargroei rondom de patch, die bekend staat als het haarkraagbord. Als het bot aangetast is, is er een verhoogd risico op infecties. Als het bot ernstig wordt aangetast, kan de bekleding van de hersenen worden blootgesteld en het risico op bloedingen toenemen.

Een diagnose krijgen

Aplasia cutis congenita wordt gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk van de babyhuid. Defecten kunnen onmiddellijk na de geboorte worden opgemerkt. Als de pleister geneest voordat het kind werd geboren, zal er haar in het getroffen gebied ontbreken. Er zijn geen specifieke laboratoriumtesten nodig om de aandoening te diagnosticeren. Zeer grote hoofdhuidgebreken, vooral die met het haarkraagbord, moeten worden onderzocht op mogelijke onderliggende bot- of zacht weefseldefecten.

Behandeling

Meestal is de enige behandeling die nodig is voor aangeboren aplasia cutis een zachte reiniging van het aangetaste gebied en de toepassing van zilversulfadiazine om te voorkomen dat de pleister uitdroogt. De meeste getroffen gebieden genezen op zichzelf over een aantal weken, wat resulteert in de ontwikkeling van een haarloos litteken. Kleine botdefecten komen meestal ook dicht in het eerste levensjaar. Chirurgie kan meestal worden voorkomen, tenzij het ontbrekende deel van de huid groot is of als meerdere delen van de hoofdhuid worden aangetast.