Ondine's vloeksymptomen en -behandeling
Wat is de vloek van Ondine?
Ondine's vloek (ook bekend als aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom of CCHS) is een zeldzame, ernstige vorm van slaapapneu waarbij het getroffen individu volledig stopt met ademhalen bij in slaap vallen. Het is meestal aangeboren, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Het kan worden opgemerkt in de neonatale eenheid na de bevalling. Centrale slaapapneu wordt gekenmerkt doordat de hersenstam geen normale ademhaling veroorzaakt. Dit lijkt te wijten te zijn aan een verminderde gevoeligheid voor hoge niveaus van koolstofdioxide en lage zuurstofgehalten in het bloed. Dit wordt vooral gevaarlijk tijdens de slaap.De vloek van Ondine is vernoemd naar een mythisch verhaal over een diepbedroefde waternimf die haar ontrouwe echtgenoot vervloekt om te stoppen met ademen, mocht hij ooit weer in slaap vallen. In medische termen is centrale hypoventilatie een extreme vorm van slaapapneu.
Wat veroorzaakt centrale hypoventilatie?
Centrale hypoventilatie treft ongeveer één op de 30 miljoen mensen, wat betekent dat slechts enkele honderden mensen het hebben in de wereld. Als zodanig wordt het beschouwd als een uiterst zeldzame aandoening. Een genetische mutatie lijkt de onderliggende oorzaak te zijn. Er wordt gedacht dat dit gebeurt wanneer de hersenen falen om te ademen, zoals ook te zien is bij centrale slaapapneu.Deze toestand kan aanwezig zijn vanaf de geboorte of deze kan zich ontwikkelen na beschadiging van de hersenstam, die de drang om te ademen bepaalt. Centrale hypoventilatie kan geassocieerd worden met slikproblemen, intestinale problemen die de ziekte van Hirschsprung worden genoemd, of tumoren die neuroblastoom worden genoemd.
Hoewel de aandoening meestal sporadisch optreedt, kan er een genetische neiging in families zijn. Familieleden kunnen een mildere vorm van disfunctie hebben die het autonome zenuwstelsel beïnvloedt. Het onderliggende probleem lijkt te wijten te zijn aan een mutatie in de PHOX2B (4q13) gen. De meeste hebben betrekking op een uitbreiding van een genetische herhaling van 20 basen (alanine genoemd) tot 25 tot 33 basen. In ongeveer 10% van de gevallen lijken andere mutaties op dezelfde locatie een rol te spelen.
Behandeling
De meest getroffen personen beginnen kort na de geboorte. Er is gerapporteerd dat het later zal beginnen, zelfs met gevallen voor volwassenen. Symptomen kunnen in mildere gevallen naar voren komen met behulp van anesthesie of sedativa.Behandeling van deze aandoening omvat het gebruik van een beademingsapparaat dat is verbonden met een tracheostomiebuis aan de voorzijde van de keel wanneer het getroffen individu gaat slapen, zelfs tijdens dutjes. Als dit niet werd gebruikt, zou iemand met deze aandoening kunnen sterven op elk moment dat ze in slaap vallen.
Vanwege de aard van de behandeling worden families van de getroffen mensen vaak bedreven in het beheer van de apparatuur die nodig is om een normale ademhaling te behouden. Het lijkt in eerste instantie misschien intimiderend, maar hulp binnen de ziekenhuisomgeving maakt een soepele overgang naar behandeling thuis mogelijk. Begeleiding door ademtherapeuten, inclusief hulpmiddelen thuis, kan deze aanpassing verlichten.