Een overzicht van blaas-exstrofie

Blaas-exstrofie (BE) is een zeldzaam geboorteafwijking waarbij de blaas van de foetus zich buiten het lichaam ontwikkelt. BE wordt vaak geïdentificeerd door echografie tijdens de zwangerschap en wordt behandeld met een operatie binnen een paar maanden na de geboorte van de baby. Chirurgie helpt veel kinderen blaascontrole te bereiken en corrigeert eventuele extra misvormingen.
Blaas-exstrofie komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Onderzoek van de American Journal of Medical Genetics vindt dat de totale prevalentie van BE 2,0 is in elke 100.000 geboorten. 
BE zorgt ervoor dat de blaas en de urethra (de buis die urine uitstoot) zich buiten het lichaam vormen. De blaas kan ook vlak zijn in plaats van rond, en de blootgestelde blaas en urethra zijn niet in staat om urine op te slaan. Bovendien zijn de huid, spieren en heupgewrichten aan de onderkant van de buik misschien niet correct verbonden en kunnen er misvormingen in de geslachtsorganen zijn.  

symptomen

Artsen identificeren BE vaak tijdens een routine-echografie voor de zwangerschap. In andere gevallen is het defect pas zichtbaar nadat een baby is geboren. Het belangrijkste symptoom van BE is urine lekken uit de open blaas. Een kind met BE heeft problemen met de blaascontrole en zal moeite hebben met het beheersen van de spieren in de buik en het spijsverteringskanaal.
Andere symptomen variëren van kind tot kind, maar kunnen zijn:

• De urethra vormt zich niet volledig: Bij jongens kan de urethra open zijn op de penis in plaats van op de punt. Bij meisjes is de opening hoger gepositioneerd dan normaal.
• Ruimere dan normale schaambeenderen: De schaambeenderen komen meestal samen om de blaas, urethra en buikspieren te beschermen. Bij kinderen met BE worden deze botten niet samengevoegd, waarbij de heupen naar buiten worden gelaten.
• Abnormale genitaliënontwikkeling: Jongens met BE hebben misschien een penis die korter en gebogen is, terwijl testikels niet zijn waar ze gewoonlijk zijn. Sommige jongens met deze aandoening kunnen hernia hebben. Hernia zijn uitstulpingen in de lies die pijn en ongemak kunnen veroorzaken, vooral bij hoesten en opheffen. Bij meisjes kunnen de clitoris en de kleine schaamlippen worden gescheiden en kunnen de vagina en de urethra korter zijn. De baarmoeder, eileiders en eierstokken zijn over het algemeen onaangetast.
• Verplaatsing van de navel of navelstreng hernia: Umbilical hernia's veroorzaken meestal geen pijn, maar ze verschijnen als een uitstulping bij de navel. Ze zijn over het algemeen aanwezig bij de geboorte en kunnen worden gezien wanneer het kind zich inspant voor een stoelgang of hoesten.

• Vesicoureterale reflux of VUR: VUR zorgt ervoor dat de urine terug de nieren op gaat. Deze aandoening kan na een operatie optreden om de blaas te herstellen en te sluiten.

Oorzaken

BE komt meestal vroeg in de ontwikkeling van een foetus voor rond 4-5 weken na de conceptie, maar de onderzoekers weten niet precies waarom dit gebeurt. 
Er is gesuggereerd dat genetica een rol kan spelen. Sommige onderzoekers geloven dat een kind van wie de ouder BE heeft een verhoogd risico heeft om de aandoening te ontwikkelen. Verder verhoogt het hebben van een broer of zus met de aandoening het risico, maar het risico is relatief klein. Helaas zijn theorieën over genetische en familiegeschiedenis risicofactoren meestal speculatief en / of hebben ze beperkt onderzoek en bewijzen om ze te ondersteunen.
Onderzoek gerapporteerd in het medisch tijdschrift Pediatrische urologie suggereert maternale leeftijd, ras (BE komt vaker voor bij blanken dan bij andere rassen), en de geboortevolgorde (de meeste gevallen van BE lijken in eerstgeborenen te liggen) zijn risicofactoren voor BE. Dat rapport leverde echter geen enkel bewijs voor van geërfde mutaties die een rol zouden kunnen spelen in de ontwikkeling van de aandoening.
Hoe erfelijke aandoeningen worden overgeërfd

Diagnose

Een diagnose van BE wordt vaak eerder met de geboorte van de baby gemaakt met een echografie of MRI. Tekenen van deze aandoening die te zien zijn op echografie of MRI zijn:

• Een blaas die niet correct of volledig vult of ledigt
• Een navelstreng die lager is dan normaal op de buik van de foetus
• Gescheiden schaambeenderen. De schaambeenderen maken deel uit van de hipbones, die het bekken vormen.
• Kleinere geslachtsorganen dan normaal

In sommige gevallen wordt de aandoening pas gediagnosticeerd nadat de baby is geboren en wordt de diagnose gesteld door te zoeken naar specifieke kenmerken, waaronder een open blaas en fysieke afwijkingen in de geslachtsorganen, het bekken en de buik..

Behandeling

Chirurgie is de belangrijkste behandeling voor blaas-exstrofie. Sommige kinderen zullen veel operaties nodig hebben, gedaan over meerdere jaren terwijl ze groeien en zich ontwikkelen. De meeste kinderen zullen uiteindelijk volledig functionerende blazen en normaal uitziende geslachtsorganen hebben.
De eerste operatie voor deze aandoening vindt plaats wanneer de pasgeborene maar een paar dagen oud is. Deze eerste operatie is een reconstructieve operatie waarbij de blaas terug in het lichaam wordt geplaatst, zodat deze correct functioneert en normaal lijkt. Aanvullende operaties kunnen worden uitgevoerd wanneer een kind ouder is en blaascontrole heeft, wat meestal rond de leeftijd van 4 of 5 jaar is. Dit kan een operatie omvatten om genitaliën te reconstrueren en bekkenbotten te repareren, indien nodig. 

Prognose

Als kinderen niet behandeld worden met BE, kunnen ze geen urine vasthouden en hebben ze een verhoogd risico op blaaskanker. Verder kan een gebrek aan behandeling of een vertraagde behandeling leiden tot seksuele disfunctie. Chirurgische behandeling zal de mogelijkheid van dergelijke complicaties verminderen.
Een kind dat een operatieve reparatie van BE heeft ondergaan, heeft enige levenslange zorg nodig, inclusief regelmatige follow-ups en echografie om ervoor te zorgen dat hun nieren en blazen gezond en functioneel zijn. Emotionele problemen die zich voordoen, moeten mogelijk ook worden aangepakt.
Voor het grootste deel betekent een succesvolle behandeling echter dat kinderen met BE kunnen opgroeien met een gezonde blaasfunctie. Bovendien zou de seksuele functie van de volwassene normaal moeten zijn en de BE-problemen niet van invloed zijn op het vermogen om kinderen te krijgen. Er is een verhoogd risico voor een moeder die een operatie heeft ondergaan om BE te herstellen omdat haar baarmoederweefsel onstabiel kan zijn, maar monitoring tijdens de zwangerschap en een geplande C-sectie kan complicaties verminderen.

Een woord van heel goed

Omdat de oorzaken van blaas-exstrofie onbekend zijn, is er geen manier om deze aandoening te voorkomen. De langetermijnprognose voor kinderen geboren met blaas-exstrofie is echter goed.
De meerderheid van de kinderen die voor BE worden behandeld, heeft een normale en gezonde blaas- en seksuele functie. Bovendien zullen de meesten geen levensstijlbeperkingen hebben en heeft de aandoening geen invloed op de levensverwachting.