Bartter-syndroom

Bartter-syndroom is een erfelijke nierziekte waarvan wordt gedacht dat deze wordt veroorzaakt door een defect in het vermogen van de nieren om kalium te resorberen. Dit zorgt ervoor dat de nieren teveel kalium uit het lichaam verwijderen.
Het Bartter-syndroom wordt geërfd in een autosomaal recessief patroon, hoewel het soms voorkomt bij iemand zonder familiegeschiedenis van de stoornis. Het is niet exact bekend hoe vaak het Bartter-syndroom voorkomt, maar een studie schat dat het 1,2 individuen per miljoen mensen treft. Het lijkt vaker voor te komen bij kinderen van ouders die bloedverwant zijn of nauw verwant. Bartter-syndroom treft zowel mannen als vrouwen met alle etnische achtergronden.

symptomen

Symptomen van Bartter-syndroom kunnen zijn:

• gegeneraliseerde zwakte en vermoeidheid
• verhoogd urineren (polyurie)
• verhoogde dorst (polydipsie)
• 's nachts wakker worden om te urineren (nocturie)
• milde uitdroging
• hunkeren naar zout
• spierkrampen
• constipatie

Kinderen met het Bartter-syndroom kunnen moeilijk groeien en zich normaal ontwikkelen.

Diagnose

Bartter-syndroom wordt meestal tijdens de kinderjaren gediagnosticeerd op basis van lichamelijk onderzoek, de aanwezige symptomen en de resultaten van bloed- en urinetests in laboratoria. Waaronder:

• laag kaliumgehalte in het bloed
• hoge kaliumspiegel in de urine
• laag niveau van chloride in het bloed
• hoog niveau van chloride in de urine
• hoge niveaus van de hormonen renine en aldosteron in het bloed

Gitelman-syndroom is vergelijkbaar met Bartter-syndroom, dus er kunnen aanvullende tests nodig zijn om te bepalen welke stoornis aanwezig is.

Behandeling

Behandeling van Bartter-syndroom richt zich op het op een normaal niveau houden van het kaliumgehalte in het bloed. Dit wordt gedaan door een dieet rijk aan kalium te hebben en indien nodig kaliumsupplementen te nemen. Er zijn ook medicijnen die het verlies van kalium in de urine verminderen, zoals spironolacton, triamtereen of amiloride. Andere medicijnen die worden gebruikt om Bartter-syndroom te behandelen, kunnen indomethacine, captopril en bij kinderen groeihormoon zijn.