Wat is het Gitelman-syndroom?

Gitelman-syndroom is een erfelijke nieraandoening die wordt gekenmerkt door lage niveaus van kalium en magnesium in het bloed en verminderde uitscheiding van calcium in de urine. Gitelman-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die een type eiwit beïnvloedt dat nodig is om deze en andere elektrolyten door de membranen van de nieren te transporteren.
Geschat wordt dat het Gitelman-syndroom optreedt bij een van de 40.000 mensen, waarbij mannen en vrouwen van alle etnische achtergronden worden getroffen. Er is geen remedie voor het Gitelman-syndroom.

Oorzaken

Ongeveer 80 procent van alle gevallen is geassocieerd met een specifieke genetische mutatie die bekend staat als SLC12AC. Deze anomalie heeft een directe invloed op het zogenaamde natriumchloride-cotransportsysteem (NCCT), waarvan de functie is natrium en chloride te herabsorberen uit vloeistoffen in de nieren. Hoewel de SLC12AC-mutatie de voornaamste oorzaak is van het Gitelman-syndroom, zijn er ongeveer 180 andere mutaties betrokken..
Een secundair effect van de SLC12AC-mutatie is de toename van calciumrebsorptie in de nier. Hoewel dit effect ook verband houdt met de malabsorptie van magnesium en kalium, weten wetenschappers nog steeds niet helemaal zeker hoe of waarom dit gebeurt.

symptomen

Mensen met het Gitelman-syndroom kunnen soms helemaal geen symptomen ervaren. Wanneer ze zich ontwikkelen, worden ze vaker gezien na de leeftijd van zes.
Het bereik van de symptomen houdt rechtstreeks verband met lage kaliumspiegel (hypokaliëmie), laag magnesiumgehalte (hypomagnesiëmie), laag chloridegehalte (hypochloremie) en hoog calciumgehalte (hypercalciëmie), in combinatie met een laag pH-niveau. De meest voorkomende tekens van Gitelman zijn onder meer:

Gegeneraliseerde zwakte
Vermoeidheid
Spierkrampen
Overmatig urineren of urineren 's nachts
Zout hunkeren naar

Minder vaak kunnen mensen buikpijn, braken, diarree, obstipatie of koorts ervaren. Convulsies en paresthesie van het gelaat (het verlies van gevoel in het gezicht) zijn ook bekend.
Sommige volwassenen met het Gitelman-syndroom kunnen ook chondrocalcinose ontwikkelen, een vorm van pseudo-artritis die wordt veroorzaakt door de vorming van calciumkristallen in bindweefsel.

Diagnose

Het Gitelman-syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van een lichamelijk onderzoek, een beoordeling van de symptomen en de resultaten van bloed- en urineanalyses. Labresultaten zouden meestal tonen:

Lage kaliumspiegel in het bloed
Lage magnesiumspiegels in het bloed
Lage calciumspiegels in de urine

Gitelman-syndroom wordt vaak onthuld tijdens een routinebloedonderzoek wanneer abnormaal lage kaliumspiegels worden gedetecteerd. Wanneer dit gebeurt, voeren artsen aanvullende tests uit om vast te stellen of het Gitelman-syndroom is, een geassocieerde aandoening die bekend staat als Bartter-syndroom of andere mogelijke ziektes..

Behandeling

De behandeling van het Gitelman-syndroom is gericht op symptoombestrijding. Suppletie met kalium en magnesium is de steunpilaar van de behandeling, vaak voorgeschreven in grote doses (omdat ze regelmatig worden uitgescheiden in de urine). Tijdens ernstige perioden van spierspasmen kan magnesium intraveneus worden toegediend.
Personen met het Gitelman-syndroom, al dan niet symptomatisch, worden geadviseerd over manieren om een gezond niveau aan kalium, magnesium, natrium en chloride te handhaven. Deze omvatten dieetveranderingen en het aangewezen gebruik van kaliumsparende diuretica om water uit te scheiden door urineren maar kalium te behouden.