Blackfan Diamond Anemia
symptomen
Blackfan Diamond-bloedarmoede is aanwezig bij de geboorte, maar kan moeilijk te identificeren zijn. Bij ongeveer een derde van de kinderen die met de aandoening zijn geboren, zijn er fysieke gebreken zoals handafwijkingen of hartafwijkingen, maar er zijn geen duidelijke tekens vastgesteld. De symptomen kunnen ook sterk variëren, van zeer mild tot ernstig en levensbedreigend.Rode bloedcellen vervoeren zuurstof door het hele lichaam, dus een kind met Blackfan Diamond kan symptomen hebben die te maken hebben met onvoldoende bloedzuurstof (bloedarmoede):
- bleekheid (bleekheid)
- onregelmatige hartslag, omdat het hart probeert zuurstof door het lichaam te laten bewegen
- vermoeidheid, prikkelbaarheid en flauwvallen.
Diagnose
Blackfan-bloedarmoede wordt meestal gediagnosticeerd in de eerste twee levensjaren, soms zelfs bij de geboorte, op basis van symptomen. Een baby kan bijvoorbeeld verdacht worden van bloedarmoede als hij of zij altijd bleek is en kortademig wordt wanneer hij of zij een flesje drinkt of borstvoeding geeft. Ouders vermoeden vaak dat er 'iets mis' is met hun kind. Vooral de diagnose Blackfan Diamond-bloedarmoede wordt mogelijk niet meteen herkend, omdat de aandoening uiterst zeldzaam is en maar weinig artsen ermee bekend zijn..Een volledig aantal bloedcellen (CBC) voor de baby zou een zeer laag aantal rode bloedcellen en een laag hemoglobine vertonen. Een andere bloedtest zou een hoge adenosine-deaminase-activiteit (ADA) vertonen. Een beenmergmonster (biopsie) zou aantonen dat er weinig nieuwe rode bloedcellen werden aangemaakt.
Behandeling
De eerste behandelingslijn voor Blackfan Diamond-bloedarmoede is om het kind steroïde medicatie te geven, meestal prednison. Ongeveer 70% van de kinderen met Blackfan Diamond-bloedarmoede reageert op deze behandeling, waarbij de medicatie de aanmaak van meer rode bloedcellen stimuleert. Dit betekent echter dat het kind de rest van zijn of haar leven steroïdmedicatie moet nemen, met ernstige bijwerkingen zoals diabetes, glaucoom, botverzwakking (osteopenie) en hoge bloeddruk. Ook kan het medicijn plotseling voor de persoon op elk moment stoppen met werken.Als iemand niet reageert op steroïde medicatie of een te hoge dosis nodig heeft om zijn / haar rode bloedcellen te tellen, wordt de behandeling bloedtransfusie. Regelmatige bloedtransfusies zullen rode bloedcellen opleveren maar ook leiden tot te veel ijzer in het lichaam. Normaal gebruikt het lichaam het ijzer bij het maken van nieuwe rode bloedcellen, maar omdat de persoon met Blackfan Diamond-bloedarmoede niet veel cellen maakt, bouwt het ijzer zich op. De persoon moet dan medicatie nemen die het overtollige ijzer uit het lichaam haalt.
De enige remedie die beschikbaar is voor Blackfan Diamond-anemie is beenmergtransplantatie, die het defecte beenmerg van de persoon vervangt door gezond beenmerg. Transplantatie is echter een moeilijke procedure om doorheen te gaan en het werkt niet altijd. Het is meestal gereserveerd voor mensen met steroïde medicijnen en bloedtransfusies die niet helpen.
