Ernstige congenitale neutropenie
Wat zijn de symptomen?
Symptomen beginnen over het algemeen kort na de geboorte. Neutrofielen zijn een soort witte bloedcellen die bacteriële infecties bestrijden. Het aantal ernstig lage aantallen neutrofielen verhoogt uw risico op bacteriële infecties. Koorts is ook een veel voorkomend symptoom, maar dit komt door de infectie en niet door neutropenie. Geboorteafwijkingen worden over het algemeen niet gezien.- Otitis media (oorinfecties)
- Cellulitis (huidinfectie)
- Orale zweren
- Gingivitis (ontsteking van het tandvlees)
Hoe is het gediagnosticeerd?
Het is aannemelijk dat tijdens een van deze infecties uw arts een volledige bloedceltelling (CBC) krijgt. Ernstige neutropenie (< 500 cells/microliter) should be the only blood cell affected. The red blood cells and platelets should be normal. Usually the monocytes (another type of white blood cell will be elevated ). If more than one type of blood cell is affected, other diagnoses (like Shwachman Diamond Syndrome) should be considered.Zodra de ernstige neutropenie is vastgesteld, kan uw arts overwegen u door te verwijzen naar een hematoloog, een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen. In eerste instantie kan het zijn dat u een CBC heeft die 2 - 3 keer per week wordt getrokken om de cyclische neutropenie (een meer goedaardige toestand) als de oorzaak uit te sluiten.
De volgende stap is een beenmergbiopsie. Deze test omvat het verwijderen van een klein stukje bot uit je heup om het beenmerg te bepalen, het gebied waar witte bloedcellen worden gemaakt. Bij ernstige congenitale neutropenie worden de cellen normaal aanvankelijk aangemaakt maar sterven ze op een gegeven moment voordat ze in de bloedbaan vrijkomen.
Als uw beenmerg consistent is met ernstige congenitale neutropenie, zal uw arts waarschijnlijk genetische tests uitvoeren om de specifieke mutatie die u heeft te bepalen. Dit is belangrijk omdat het zal bepalen of en hoe u deze aandoening aan uw kinderen kunt doorgeven.
Wat zijn de behandelingen?
- Granulocyte koloniestimulerende factor (G-CSF of filgrastim): G-SCF wordt dagelijks als subcutaan (onder de huid) injecties toegediend. Dit medicijn stimuleert de productie van beenmerg en rijping van neutrofielen. Het doel is om het aantal neutrofielen consequent op de normale waarde te brengen om infecties te voorkomen.
- Beenmergtransplantatie: beenmergtransplantatie kan curatief zijn. Dit wordt meestal overwogen voor mensen met een slechte respons op G-CSF. Als u een beenmergtransplantatie van een broer of zus ontvangt, is het belangrijk om ervoor te zorgen dat ze geen mildere vorm van ernstige congenitale neutropenie hebben..
- Antibiotica: als u ernstige congenitale neutropenie heeft en koorts ontwikkelt, dient u onmiddellijk medische hulp in te roepen. Koorts is mogelijk het enige symptoom van een ernstige infectie. Bloedonderzoek moet worden verzonden om een mogelijke oorzaak van een infectie te identificeren. Gedurende deze tijd zult u op IV (via de ader) antibiotica worden geplaatst voor het geval u een infectie heeft.
Zijn er problemen op lange termijn??
Met een betere behandeling is de levensverwachting voor mensen met ernstige congenitale neutropenie sterk verbeterd. Naarmate u ouder wordt, loopt u een verhoogd risico op myelodysplastisch syndroom (MDS) en leukemie (meestal acute myeloïde leukemie) in vergelijking met de algemene bevolking. Dit risico werd geacht secundair te zijn aan de G-CSF-behandeling, maar lijkt een complicatie van de aandoening te zijn.Behandeling met G-CSF kan leiden tot splenomegalie (vergroting van de milt). Af en toe veroorzaakt deze toename van de miltgrootte een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie). Als de trombocytopenie ernstig is, kunt u een splenectomie nodig hebben.
