Wat u moet weten over Shwachman Diamond Syndrome
Wat zijn de presenterende symptomen?
- Diarree, met name olieachtige diarree genaamd steatorrhea. Dit is het gevolg van het feit dat de pancreas geen pancreas-enzymen kan maken die nodig zijn om voedingsstoffen in voedsel af te breken, zodat ze kunnen worden opgenomen.
- Recidiverende infecties secundair aan neutropenie
- Korte gestalte
- Verhoging van leverenzymen
- Skeletafwijkingen
- Anemie
- trombocytopenie
Hoe is het gediagnosticeerd?
SDS kan een uitdaging zijn om te diagnosticeren, omdat alle tekenen en symptomen niet tegelijkertijd hoeven te gebeuren. Steatorrhea is mogelijk het eerste symptoom met neutropenie dat zich maanden later ontwikkelt. Patiënten kunnen verschillende specialisten (gastro-intestinaal, hematologie, endocrinologie) tegenkomen om een juiste diagnose te stellen.Het is niet ongebruikelijk dat steatorroe en onvermogen om aan te komen (ook mislukking genoemd) de eerste symptomen van deze aandoening zijn. Deze presentatie lijkt sterk op cystic fibrosis, dus er kan een zweettest worden uitgevoerd. In vergelijking met cystic fibrosis, zal de zweettest in SDS negatief zijn. Aanvullende testen kunnen fecaal elastase (een laboratoriumtest op de ontlasting) en trypsine (bloedonderzoek) zijn, beide die de pancreasfunctie meten. Dit type disfunctie van de pancreas wordt exocriene pancreasdisfunctie genoemd (in vergelijking met diabetes, endocriene pancreasstoornis).
Neutropenie zal worden geïdentificeerd op basis van een volledig bloedbeeld (CBC). Over het algemeen zal bij presentatie alleen het aantal neutrofielen laag zijn. Na verloop van tijd kunnen echter bij sommige patiënten pancytopenie (anemie en trombocytopenie naast neutropenie) optreden. Een beenmergpiraat en een biopsie zijn vereist om andere redenen voor neutropenie uit te sluiten. Patiënten met SDS lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom of acute myeloïde leukemie (AML), dus beenmergevaluaties zullen op regelmatige basis worden uitgevoerd om te controleren op deze aandoeningen.
SDS heeft een klinische diagnose gebaseerd op de aanwezigheid van een cytopenie (neutropenie, anemie of trombocytopenie) en pancreasstoornissen. Genetische testen kunnen worden verzonden om de diagnose te bevestigen, maar dit is niet verplicht.
Wat zijn de behandelingen?
Behandelingen richten zich op de twee belangrijkste aangetaste lichaamssystemen: de alvleesklier en het beenmerg.Pancreasstoornissen worden op dezelfde manier behandeld als mucoviscidose.
- Orale pancreasenzymen worden ingenomen bij maaltijden (en soms snacks) om de opname van voedingsstoffen uit het dieet te verbeteren. Naarmate een patiënt ouder wordt, kan de pancreasfunctie verbeteren en kunnen pancreasenzymen niet langer nodig zijn.
- Bovendien kunnen de vetoplosbare vitaminen (A, D, E, K) niveaus laag zijn en moeten ze worden vervangen.
- Antibiotica: vergelijkbaar met andere medische aandoeningen met neutropenie, is koorts een medisch noodgeval. Koorts vereist evaluatie door een medische professional, bloedonderzoek (volledig bloedbeeld en ten minste bloedculturen) en ten minste één dosis intraveneuze (IV) antibiotica. Als de neutropenie ernstig is (absoluut aantal neutrofielen < 500), admission for IV antibiotic until infection can be ruled out.
- Filgrastim (granulocyt-koloniestimulerende factor): dit kan dagelijks als een subcutane injectie (onder de huid) worden toegediend om het ANC te verhogen en infecties te voorkomen.
- Bloedtransfusies: Rode bloedcellen of bloedplaatjestransfusies kunnen worden gegeven aan patiënten die bloedarmoede en / of trombocytopenie ontwikkelen.
- Beenmergtransplantatie: als de neutropenie doorgaat naar pancytopenie, is beenmergtransplantatie de enige beschikbare curatieve therapie. Optimaal moet beenmergtransplantatie plaatsvinden voorafgaand aan de ontwikkeling van AML, omdat de prognose aanzienlijk afneemt als AML zich ontwikkelt.
