Startpagina » Hersenen Zenuwstelsel » Een overzicht van Lennox-Gastaut-syndroom

    Een overzicht van Lennox-Gastaut-syndroom

    Lennox-Gastaut syndroom (LGS) is een epilepsiesyndroom dat begint tijdens de kindertijd en wordt gekenmerkt door vaak-vaak dagelijkse-aanvallen die moeilijk te beheersen zijn met medicatie.
    Hoewel u met LGS tot ver in de volwassenheid en ouderdom kunt leven, is er een matig hoger risico op overlijden als gevolg van problemen zoals letsel, toevallen, bijwerkingen van medicijnen of gezondheidsproblemen zoals infecties.

    symptomen

    De symptomen van LGS beginnen in de vroege kinderjaren, meestal vóór de leeftijd van vier. Epileptische aanvallen zijn het meest prominente symptoom en de meeste kinderen met LGS hebben ook een vertraging in ontwikkelingsmijlpalen. 
    LGS gaat door tot in de volwassenheid, maar de symptomen veranderen over het algemeen naarmate u ouder wordt. 
    Kinderen met LGS hebben vaak veel verschillende soorten aanvallen, terwijl volwassenen meestal minder typen en minder frequente aanvallen hebben. Mensen met LGS hebben vaak cognitieve stoornissen. Fysieke vermogens kunnen ook aangetast worden, wat de onafhankelijkheid kan verstoren.

    Epileptische aanvallen 

    Een van de kenmerken van LGS is dat kinderen verschillende soorten aanvallen hebben. Ze komen vaak voor, zelfs meerdere keren per dag, wat veel vaker voorkomt dan bij de meeste andere vormen van epilepsie. 
    Aanvallen kunnen worden voorafgegaan door een aura, wat een zintuiglijke verandering of een gevoel is dat een toeval kan optreden. Het kan moeilijk zijn voor iemand met een cognitieve beperking om een ​​aura op te merken. Ouders en broers en zussen kunnen echter tekenen leren herkennen dat er een aanval kan plaatsvinden. Vaak kan een persoon die een aanval heeft gehad later daarna groggy zijn en mogelijk zelfs niet weten dat een aanval heeft plaatsgevonden. 
    Soorten toevallen die zich voordoen bij LGS zijn onder meer:
    SEIZURE TYPE Symptomen VERLIES VAN BEWUSTZIJN? LOOPTIJD
    Tonic Plotselinge spierrigiditeit, mogelijk terugkerende ontspanning en verstijving Mogelijk <20 sec.
    toonloos Verlies van spierspanning, mogelijk vallen Ja <15 sec.
    myoclonische Korte spasmen van armen en / of benen Zelden 1-2 sec.
    Afwezigheid Verschijning van 'spacing out', starend in de ruimte, gebrek aan bewustzijn Nee <15 sec.
    Tonic-clonic (minder vaak) Onvrijwillige schokken en stijfheid, verminderde herinnering aan gebeurtenis Veel voorkomend 1-2 minuten.
    Status epilepticus De inbeslagname stopt niet vanzelf, vereist een noodinjectie van medicatie; in LGS waarbij sprake is van absense, tonische of tonisch-clonische aanvallen; kan hersenbeschadiging veroorzaken, de dood Mogelijk, afhankelijk van het type > 5 min.
    Infantiele spasmen Kan voorafgaan aan de diagnose van LGS, plotselinge schokken bij heel jonge baby's Mogelijk <1-2 sec., often in a series

    Ontwikkelingsachterstand 

    Kinderen met LGS ervaren ook ontwikkelingsachterstanden.
    Cognitieve en fysieke vertragingen zijn beide mogelijk. De ernst van dit symptoom varieert sterk van persoon tot persoon.

    Oorzaken

    Er zijn verschillende bekende oorzaken van LGS, waaronder:
    • Aandoeningen van de hersenontwikkeling
    • Neurologische aandoeningen
    • Schade aan de hersenen tijdens de foetale ontwikkeling of kort na de geboorte
    Soms kan echter geen oorzaak worden vastgesteld.

    West syndroom

    Naar schatting 20 tot 30 procent van de kinderen met LGS hebben West-syndroom, een aandoening die wordt gekenmerkt door drie kenmerken:
    1. Infantiele spasmen
    2. Ontwikkelingsregressie
    3. Een patroon van grillige hersenactiviteit op elektro-encefalogram (EEG) dat wordt beschreven als hyparabiëmie
    West-syndroom heeft vele oorzaken, en kinderen die zowel LGS als West-syndroom hebben, kunnen voor beide aandoeningen behandeling nodig hebben. West-syndroom wordt vaak behandeld met adrenocorticotroop hormoon (ACTH) of steroïden.

    Tubereuze sclerose

    Een aandoening waarbij tumoren in meerdere delen van het lichaam groeien, tubereuze sclerose kan LGS en fysieke en / of cognitieve achterstanden veroorzaken.

    hypoxie

    Hypoxie is zuurstofgebrek. Kinderen met hypoxie vóór of kort na de geboorte ervaren vaak gevolgen die de ontwikkeling en functie van de hersenen beïnvloeden. Dit kan zich manifesteren met een verscheidenheid aan problemen, waaronder LGS met of zonder syndroom van West en hersenverlamming. 

    Encefalitis

    Encefalitis is een infectie of ontstekingsziekte van de hersenen. Het veroorzaakt waarschijnlijk blijvende problemen en LGS kan daar een van zijn.

    Corticale dysplasie

    Een type abnormale hersenontwikkeling dat vóór de geboorte optreedt, corticale dysplasie wordt gekenmerkt door hersenmisvormingen en kan LGS veroorzaken. Corticale dysplasie kan worden veroorzaakt door genetische of erfelijke problemen, of door een tekort aan zuurstof of bloedtoevoer naar de baby. In sommige gevallen is er geen reden gevonden.

    Diagnose

    Het is emotioneel moeilijk om erachter te komen dat uw kind LGS heeft. De meeste ouders hebben al een idee dat er iets ernstigs aan de hand is vanwege de herhaalde aanvallen en ontwikkelingsproblemen. De meeste ouders willen echter ook horen dat er een kleine oorzaak achter de symptomen zit, en in het bijzonder een die gemakkelijk kan worden genezen met medicatie of een operatie. Als uw kind symptomen van LGS heeft, kunt u er zeker van zijn dat de artsen van uw kind zullen testen op alle mogelijkheden, inclusief ernstige en minder ernstige ziekten, en belangrijke diagnostische tests of eenvoudige behandelingen voor de toestand van uw kind niet zullen overzien..
    De meest consistente kenmerken van LGS zijn de klinische kenmerken en het patroon dat wordt waargenomen op een EEG. De diagnose kan weken of maanden duren. Soms is LGS een diagnose van uitsluiting, wat betekent dat andere ziekten moeten worden uitgesloten voordat een kind de diagnose krijgt.
    Om kinderen met epileptische aanvallen te diagnosticeren, zullen artsen in het algemeen kijken naar:
    • Medische en neurologische evaluaties
    • De epilepsiegeschiedenis van het kind
    • Andere medische problemen van het kind (indien aanwezig)
    • Hersenen beeldvorming
    • EEG
    • Bloedtesten
    • Mogelijk lumbaalpunctie

    Klinische geschiedenis

    Als uw kind verschillende soorten aanvallen heeft en deze komen vaak voor, vooral als er een cognitieve of fysieke vertraging is, zal uw arts overwegen om een ​​diagnostisch onderzoek uit te voeren voor een syndroom zoals LGS of West-syndroom.. 

    Brain Imaging

    De meeste kinderen met epileptische aanvallen hebben beeldvorming van de hersenen, waaronder een CT-scan, MRI of echografie. MRI wordt als de meest gedetailleerde van deze tests beschouwd, maar het vereist dat een kind ongeveer een half uur stil in de machine ligt.
    Dat is gewoon niet mogelijk voor veel jonge kinderen of baby's. Voor jonge kinderen kunnen artsen in plaats daarvan een CT-scan bestellen. Voor baby's kan een echografie een betere optie zijn. Het is sneller en kan vroege problemen met de ontwikkeling van de hersenen identificeren. 

    EEG

    In veel gevallen van LGS zal een EEG een kenmerkende langzame piekgolf en -patroon vertonen wanneer een aanval niet plaatsvindt. Niet iedereen met de aandoening heeft dit patroon echter. Wanneer iemand met LGS actief een aanval heeft, is het EEG-patroon over het algemeen consistent met het type aanval. 

    Bloedtesten

    Vaak zijn bloedonderzoeken om te evalueren voor een infectie of een metabole stoornis onderdeel van de eerste evaluatie van aanvallen. Als uw kind met LGS een plotselinge verergering van de aanvallen heeft, zal zijn of haar arts controleren of er een infectie is, die meer aanvallen kan veroorzaken bij mensen met epilepsie. 

    Lumbale punctie

    Als onderdeel van de eerste evaluatie heeft uw kind mogelijk een lumbale punctie, een test die de hersenvocht, die de hersenen en het ruggenmerg omringt, onderzoekt. De vloeistof wordt verzameld met een naald die in de onderrug wordt gestoken.
    De procedure is ongemakkelijk en kan stressvol of angstaanjagend zijn voor kinderen, vooral als ze cognitief vertraagd zijn of het diagnostische proces niet begrijpen. Als de arts van uw kind een herseninfectie of een ontstekingsziekte sterk vermoedt, willen ze deze test misschien uitvoeren terwijl uw kind onder narcose is.

    Behandeling

    De aanvallen van LGS zijn moeilijk te controleren. Zelfs met medicatie hebben de meeste mensen met de aandoening nog steeds een aantal aanvallen. Behandeling is echter noodzakelijk, omdat het de frequentie en ernst van aanvallen kan verminderen. Aanvullende behandelingen omvatten het ketogene dieet en epilepsiechirurgie.

    medicijnen

    Specifieke medicijnen worden gebruikt om de aanvallen van LGS te beheersen, omdat veel van de gebruikelijke anti-epileptica niet effectief zijn.
    Medicijnen die worden gebruikt voor het beheersen van aanvallen in LGS omvatten:
    • Topamax (topiramaat)
    • Lamictal (lamotrigine)
    • Klonopin (clonazepam)
    • Felbatol (felbamate)
    Ondanks deze anticonvulsieve opties blijven mensen met LGS vaak last hebben van aanhoudende aanvallen. Sommige van de medicijnen die worden gebruikt voor de beheersing van LGS-aanvallen kunnen ernstige bijwerkingen hebben en zijn gereserveerd voor bijzonder moeilijk te controleren gevallen.
    Cannabis heeft veel aandacht gekregen als behandeling voor epilepsie bij kinderen en in 2018 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration Epidiolex (cannabidiol of CBD) goed voor de behandeling van aanvallen bij patiënten met LGS.

    Ketogeen Dieet 

    Het ketogene dieet is een dieet met veel vet en geen koolhydraten dat epileptische aanvallen onder controle kan houden bij mensen met moeilijk te behandelen epilepsie. Het kan de frequentie en ernst van aanvallen in LGS verminderen en het kan het mogelijk maken om de dosis anti-epileptische medicatie te verlagen. 
    Het dieet zelf is niet gemakkelijk te volgen vanwege de koolhydraatbeperking, en het kan praktischer zijn voor diegenen die afhankelijk zijn van anderen voor het verstrekken van voedsel.

    Epilepsie operatie 

    Refractaire epilepsie is epilepsie die niet verbetert met medicatie. Epilepsiechirurgie is een optie voor sommige mensen met refractaire epilepsie veroorzaakt door LGS. Procedures omvatten operaties waarbij het gebied dat de epilepsie bevordert, wordt verwijderd om aanvallen te stoppen. Een andere procedure, een corpuscallosotomie, omvat een incisie in het corpus callosum (het gebied dat de rechter- en linkerkant van de hersenen verbindt) om de verspreiding van toevallen te voorkomen..
    Plaatsing van apparaten zoals een vagale zenuw elektrische stimulator (VNS) kan ook worden overwogen om aanvallen te voorkomen. Uw kind kan baat hebben bij een van deze soorten hersenchirurgie en pre-chirurgisch testen is nodig om te bepalen of er een kans op verbetering is.
    Epilepsiechirurgie en andere behandelingen

    omgaan

    Als uw kind LGS heeft, zult u waarschijnlijk te maken krijgen met veel medische, sociale en gedragsproblemen naarmate uw kind ouder wordt. Dit is voor niemand een gemakkelijke situatie. Mogelijk hebt u hulp nodig van broers en zussen of andere familieleden om voor een persoon te zorgen die LGS heeft.
    Terwijl u aan deze uitdaging begint, zijn er verschillende strategieën die u kunt gebruiken om de medische toestand en levenskwaliteit van uw kind te optimaliseren en de last voor u te verlichten..

    Begrijp de ziekte

    LGS is een complexe, levenslange aandoening die niet te genezen is. Hoewel niet iedereen exact hetzelfde resultaat en dezelfde prognose heeft, zijn er bepaalde dingen die u kunt verwachten. Het helpt om uzelf vertrouwd te maken met de ziekte en de waarschijnlijke loop zodat u kunt anticiperen op medische, gedrags- en emotionele uitdagingen als uw kind ouder wordt. 

    Maak kennis met uw medisch team

    U zult in de loop van de jaren veel artsen en zorgverleners nodig hebben om de toestand van uw kind te beheren. Het zal uw kind helpen als u de rol begrijpt van elk teamlid, met wie in welk type situatie contact moet worden opgenomen, en wie voor uw kind voor korte of lange perioden zorg blijft bieden
    Sommige kinderen met LGS blijven hun kinderneurologen zien als ze de volwassen leeftijd ingaan, en sommige gaan over op de zorg van een volwassen neuroloog. Dit hangt af van de beschikbaarheid van neurologen in uw omgeving en hun specialisatie met epilepsie, evenals uw voorkeur. 

    Communiceer met de school van uw kind

    De opleiding en sociale aanpassing van uw kind kan een uitdaging zijn. Zoek indien mogelijk naar een school met middelen die gericht zijn op epilepsie en leer- en gedragsstoornissen. Houd nauwe communicatie met de personeelsleden die toezicht houden op de diensten die uw kind nodig heeft, en blijf in contact met leraren en de hulpmiddelen van uw kind. Luister naar feedback en begrijp dat uw kind mogelijk van school moet veranderen.

    Krijg thuis hulp

    Zorgen voor iemand met een handicap is vermoeiend. Als u hulp kunt krijgen van familieleden, vrienden, vrijwilligers of een professionele verzorger, kan dit verlichting bieden en uw kind of volwassene met LGS wat variatie en een nieuw perspectief bieden. 

    Dagopvang

    U kunt overwegen om een ​​dagkamp of een dagopvang te zoeken waar uw kind kan communiceren met andere kinderen en de juiste zorg krijgt terwijl u werkt of voor andere verantwoordelijkheden zorgt.

    Living Arrangements

    Als het fysiek onmogelijk wordt om met LGS voor je kind te zorgen, is het misschien nodig om alternatieve woonvormen te zoeken. Veel ouders kiezen hiervoor vanwege hun eigen gezondheidsproblemen, om meer tijd te besteden aan andere kinderen, de noodzaak om te werken of een onvermogen om gedragsproblemen aan te pakken..
    U kunt ondersteunde wooncentra zoeken en onderzoeken door met uw zorgverleners te praten, met huidige of voormalige patiënten te spreken en personeel en leiderschap te interviewen. Zodra uw kind naar een woonfaciliteit gaat, kunt u een nauwe relatie bezoeken en onderhouden.

    Steungroepen

    LGS is een zeldzame ziekte en het ontmoeten van anderen die ermee te maken hebben, kan u en uw kind middelen en ondersteuning bieden tijdens uw navigatie gedurende de komende jaren. Steungroepen zijn een geweldige plek om dit te vinden.
    Als u geen ondersteuningsgroepen bij u in de buurt heeft, kunt u mogelijk een online groep vinden die u leuk vindt.

    Een woord van heel goed

    LGS is een zeldzame neurologische aandoening die een grote impact heeft op iemands leven en het leven van zijn hele familie. Middelen zijn beschikbaar om u te helpen de best mogelijke zorg te krijgen.
    Als verzorger is het belangrijk dat je vrije tijd hebt. Zorg ervoor dat je de hulp inroept die je nodig hebt en doe aan zelfzorg.