Een overzicht van primaire progressieve multiple sclerose (PPMS)
Begin en koers
De meest voorkomende vorm van MS, bekend als relapsing-remitting MS (RRMS), wordt gekenmerkt door acute symptomenaanvallen gevolgd door perioden van remissie waarbij het MS niet vordert. Wanneer de ziekte begint te vorderen - wat meestal gebeurt binnen 10 tot 20 jaar na het begin en bij ongeveer 90 procent van de patiënten binnen 25 jaar - wordt dit secundaire MS (SPMS) genoemd..PPMS daarentegen is vanaf het begin progressief. Handicap stapelt zich geleidelijk op en wordt met de tijd slechter. Net als bij SPMS gaat bij sommige mensen PPMS gepaard met incidentele acute fakkels of terugval, tijdelijke remissies of plateaus.
Dit werd vroeger progressief-relapsing MS genoemd, maar wordt nu beschouwd als actieve PPMS.
PPMS
- Progressieve handicap vanaf het begin
- Kan incidentele acute recidieven of plateaus omvatten
- De gemiddelde leeftijd bij aanvang is 40 jaar
- Maakt ongeveer 10 procent van MS-gevallen bij het begin
- Komt bij mannen en vrouwen even vaak voor
RRMS
- Acute aanvallen gevolgd door perioden van remissie
- Wordt progressief bij 90 procent van de patiënten
- De gemiddelde leeftijd bij aanvang is 30 jaar
- Is verantwoordelijk voor 85 tot 90 procent van de MS-gevallen bij aanvang
- Komt bij vrouwen twee tot drie keer vaker voor dan bij mannen
- Actief met progressie: Dit duidt op een terugval en / of nieuwe magnetische resonantie beeldvorming (MRI) activiteit, samen met bewijs dat MS verslechtert.
- Actief zonder progressie: Er zijn terugvallen en / of nieuwe MRI-activiteit, maar er is geen bewijs dat MS verslechtert.
- Niet actief met progressie: Er zijn geen recidieven of nieuwe MRI-activiteit, maar er zijn aanwijzingen dat de ziekte verergert.
- Niet actief zonder progressie: De ziekte is stabiel.
symptomen
MS-symptomen zijn verschillend in elk individu, en in PPMS zijn ze meestal geassocieerd met beweging.Symptomen van ruggenmerg
Mensen met de diagnose PPMS hebben vaak loopproblemen vanwege de progressieve atrofie (verspilling en degeneratie) van het ruggenmerg.Ook gekend als progressieve myelopathie, deze symptomen kunnen zijn:
- Spastische paraparese: Een steeds meer spastische gang waarin uw benen beginnen te verstijven, waardoor een zichtbare slappe en / of ritmische schokkerigheid ontstaat
- Spastische hemiparese: Een zwakte of immobiliteit aan één kant van uw lichaam, die uw benen, armen of handen kan aantasten
- Oefening intolerantie: Het verminderde vermogen om te oefenen
- ataxie: Onhandigheid en gebrek aan spiercoördinatie
Cerebellaire symptomen
Hoewel het ruggenmerg het belangrijkste doelwit is van verwonding in PPMS, kunnen uw hersenen ook worden aangetast, voornamelijk het deel dat bekendstaat als de kleine hersenen, dat evenwicht en coördinatie regelt.Deze toestand, bekend als progressief cerebellair syndroom (PCS), wordt minder vaak gezien dan progressieve myelopathie, maar kan zich manifesteren met:
- Tremor: Vermindering van fijne handbewegingen als gevolg van ernstige intentie tremor
- hypotonie: Verlies van spierspanning
- Gang ataxie: Verlies van balans
- Dysmetria: Onmogelijkheid om bewegingen te coördineren waarbij je de beoogde positie van je arm, been of hand overschrijdt of onderschrijdt
- dysdiadochokinese: Onvermogen om snel wisselende bewegingen uit te voeren, zoals het vastschroeven van een gloeilamp
Weinig voorkomende symptomen
Hoewel het veel minder vaak voorkomt, kan PPMS andere delen van het centrale zenuwstelsel beïnvloeden, zoals de hersenstam, die zich bevindt tussen de hersenen en het ruggenmerg, en de grote hersenen, het hoofdgedeelte van de hersenen..Deze symptomen zijn zeldzaam in PPMS, maar kunnen zijn:
- Slikproblemen (dysfagie)
- Duizeligheid, braken of misselijkheid
- Snelle, onwillekeurige bewegingen van de ogen (nystagmus)
- Visusbeperking of verlies
- Verminderde cognitieve functie, inclusief verlies van geheugen, aandachtsspanne, verbale scherpte of ruimtelijk redeneren
Oorzaken
Het is niet precies duidelijk wat de oorzaak van welk type MS ook is, hoewel er een genetische component in het spel is die uw gevoeligheid vergroot om het te ontwikkelen wanneer u wordt blootgesteld aan de juiste omgevingsfactoren zoals:- Vitamine D-tekort
- Roken
- Geïnfecteerd zijn met het Epstein-Barr-virus, dat mononucleosis veroorzaakt
- Obesitas bij kinderen
Diagnose
Het diagnosticeren van PPMS heeft speciale uitdagingen, omdat mensen met het een traag geleidelijk verlies van functie hebben gedurende maanden tot jaren. Omdat er geen verschillen zijn in imaging-tests of examenresultaten die een onderscheid maken tussen PPMS en RRMS, maakt uw arts deze diagnose voornamelijk op basis van uw symptoomgeschiedenis. Het kan enkele jaren of langer duren om PPMS definitief te diagnosticeren, vooral als uw symptomen net zijn begonnen.Om elke vorm van MS te diagnosticeren, zal uw arts een grondige medische en symptoomgeschiedenis, een lichamelijk onderzoek en MRI van uw hersenen en ruggenmerg uitvoeren. Als uw MRI onvoldoende gegevens toont om de diagnose MS te bevestigen, kan uw arts een lumbale punctie uitvoeren en / of visuele evoked potentials voor aanvullend bewijsmateriaal.
MRI
Om PPMS te diagnosticeren, uw symptomen en laesies moeten minstens één jaar zijn verergerd. MRI-scans worden gebruikt om dit te bepalen. Het gebruik van MRI om PPMS te diagnosticeren, is echter een beetje een uitdaging, omdat de resultaten van MRI's in de hersenen van mensen met PPMS mogelijk subtieler zijn dan die van mensen met RRMS, met veel minder gadoliniumbevorderende (actieve) laesies.Wat zijn Gadolinium-versterkende laesies?
Lumbale punctie
Ook wel een spinale tik genoemd, lumbale puncties kunnen zeer nuttig zijn bij het maken van de diagnose van PPMS en het uitsluiten van andere aandoeningen.Het hebben van een van de twee bevindingen van een wervelkolom is belangrijk bij het bevestigen van een diagnose van PPMS, waaronder:
- Aanwezigheid van oligoklonale banden: Dit betekent dat "banden" van bepaalde eiwitten (immunoglobulinen) verschijnen wanneer de spinale vloeistof wordt geanalyseerd. Oligoklonale banden in de hersenvloeistof zijn te zien bij maximaal 95 procent van de mensen met MS, maar kunnen ook bij andere aandoeningen worden aangetroffen.
- Intrathecal IgG-antilichaamproductie: Dit betekent dat IgG wordt geproduceerd in het compartiment van de wervelvloeistof - een teken dat er een reactie van het immuunsysteem is.
Visual Evoked Potentials
Visual evoked potentials (VEPs) testen houdt in dat je elektro-encefalogram (EEG) -sensoren op je hoofdhuid draagt terwijl je een zwart-wit geruit patroon op een scherm bekijkt. Het EEG meet vertraagde reacties op visuele gebeurtenissen, wat wijst op neurologische disfunctie.VEP's zijn ook nuttig geweest bij het stollen van een diagnose van PPMS, vooral wanneer aan andere criteria niet definitief is voldaan.
Diagnostische criteria
Bepaalde PPMS kunnen worden gediagnosticeerd wanneer u ten minste één jaar gedocumenteerde klinische progressie heeft, wat betekent dat uw MS-symptomen gestaag slechter zijn geworden, plus twee van de volgende:- Een hersenlaesie die typisch is voor MS
- Twee of meer MS-laesies in het ruggenmerg
- Een positieve lumbale punctie, wat betekent dat er aanwijzingen zijn voor oligoklonale banden of een verhoogd IgG-antilichaamniveau
Differentiële diagnoses
Er zijn veel neurologische aandoeningen die MS kunnen nabootsen, dus een groot deel van de last van het diagnosticeren van elk type MS elimineert de mogelijkheid dat het iets anders zou kunnen zijn. Sommige hiervan omvatten:- Vitamine B12-tekort
- Ruggenmergcompressie
- Motor neuronziekte
- neurosyphilis
- Oogzenuwontsteking
- Migraine
- Systemische lupus erythematosus (SLE)
- Syndroom van Sjogren
- Tumefactive demyelination
- Acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM)
Behandeling
Behandeling voor PPMS kan medicijnen en / of revalidatietherapieën omvatten. Merk echter op dat dit moeilijker is dan voor RRMS.medicijnen
Doorgaans wordt MS behandeld met disease modifying therapies (DMT's), die het verloop van uw ziekte vertragen. Er is echter slechts één DMT die is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor PPMS; daarentegen zijn er veel DMT's om RRMS te behandelen.Ocrevus (ocrelizumab) is in 2017 goedgekeurd voor de behandeling van PPMS. De eerste dosis wordt intraveneus toegediend in twee doses van 300 milligram (mg) twee weken na elkaar. Daarna wordt het eenmaal per zes maanden in doses van 600 mg gegeven.
Ocrevus voor MS Andere DMT's zijn niet effectief gebleken voor de behandeling van PPMS, dus de meeste artsen gebruiken het niet. Er wordt echter meer onderzoek gedaan naar effectieve behandelingen voor PPMS, dus er is hoop dat er in de toekomst nieuwe medicijnen zullen verschijnen.
Buiten Ocrevus, kan uw arts u voorgeschreven medicijnen geven om uw MS-symptomen te behandelen, zoals:
- MS-gerelateerde vermoeidheid
- Pijn
- Loopstoornis
- Blaas en / of darmstoornissen
- Depressie
- Cognitieve beperking
- Seksuele disfunctie
- Spiertrekkingen
Rehabilitatie therapieën
Revalidatiespecialisten kunnen u ook helpen om te gaan met MS-symptomen zoals vermoeidheid, mobiliteitsproblemen, spierpijn en spasticiteit, slikproblemen, aspiratie en cognitieve stoornissen. Deze revalidatietherapieën omvatten:- Fysiotherapie
- Ergotherapie
- Spraak-taaltherapie
- Cognitieve revalidatie
- Beroepsrevalidatie
- Multidisciplinaire strategieën
