Krabbe Ziektesymptomen, diagnose en behandeling

De ziekte van Krabbe, ook bekend als globoïde celleukodystrofie, is een degeneratieve genetische ziekte die het zenuwstelsel aantast. Mensen met de ziekte van Krabbe hebben mutaties in hun GALC-gen. Vanwege deze mutaties produceren ze niet voldoende van het enzym galactosylceramidase. Deze tekortkoming leidt tot een progressief verlies van de beschermende laag die zenuwcellen bedekt, myeline genaamd. Zonder deze beschermende laag kunnen onze zenuwen niet goed functioneren, waardoor onze hersenen en ons zenuwstelsel worden beschadigd.
De ziekte van Krabbe treft naar schatting 1 op de 100.000 mensen over de hele wereld, met hogere incidenten gerapporteerd in sommige gebieden in Israël.

Symptomen van de ziekte van Krabbe

Er zijn vier subtypes van de ziekte van Krabbe, die elk hun eigen begin en symptomen hebben.

Type 1	kinderlijk	Begint tussen 3 tot 6 maanden oud
Type 2	Laat infantiel	Begint tussen 6 maanden en 3 jaar oud
Type 3	jeugdig	Begint tussen 3 en 8 jaar oud
Type 4	Volwassen begin	Begint altijd na 8 jaar

Omdat de ziekte van Krabbe de zenuwcellen beïnvloedt, zijn veel van de symptomen die het veroorzaakt neurologisch. Type 1, de kindervorm, is goed voor 85 tot 90 procent van de gevallen. Type 1 vordert in drie fasen:

Fase 1: begint ongeveer drie tot zes maanden na de geboorte. Beïnvloede zuigelingen stoppen met ontwikkelen en worden prikkelbaar. Ze hebben een hoge spierspanning (spieren zijn stijf of gespannen) en moeite met eten.
Stadium 2: Snellere zenuwcelbeschadiging treedt op, leidend tot verlies van spiergebruik, toename van spiertonus, kromming van de rug en beschadiging van het gezichtsvermogen. Aanvallen kunnen beginnen.
Fase 3: het kind wordt blind, doof, zich niet bewust van de omgeving en gefixeerd in een stijve houding. De levensduur van kinderen met Type 1 is ongeveer 13 maanden.

De andere typen van de ziekte van Krabbe beginnen na een periode van normale ontwikkeling. Deze typen verlopen ook langzamer dan Type 1. Kinderen overleven over het algemeen niet meer dan twee jaar nadat Type 2 is begonnen. De levensverwachting voor type 3 en 4 varieert en de symptomen zijn mogelijk niet zo ernstig.

Hoe de ziekte van Krabbe wordt gediagnosticeerd

Als de symptomen van uw kind duiden op de ziekte van Krabbe, kan een bloedonderzoek worden uitgevoerd om te zien of ze een galactosylceramidasedeficiëntie hebben, wat een diagnose van de ziekte van Krabbe bevestigt. Een lumbale punctie kan worden gedaan om de hersenvocht te bemonsteren. Abnormaal hoge eiwitgehaltes kunnen wijzen op de ziekte. Om een kind te krijgen met de aandoening, moeten beide ouders het gemuteerde gen dragen - gelokaliseerd op chromosoom 14. Als de ouders het gen dragen, kan hun ongeboren kind worden getest op een galactosylceramidasedeficiëntie. Sommige staten bieden tests op pasgeborenen voor de ziekte van Krabbe.

Behandeling

Er is geen remedie voor de ziekte van Krabbe. Recente studies hebben gewezen op hematopoietische stamceltransplantatie (HSCT), stamcellen die zich ontwikkelen tot bloedcellen, als een potentiële behandeling voor de aandoening. HSCT werkt het beste wanneer het wordt toegediend aan patiënten die nog geen symptomen hebben getoond of die licht symptomatisch zijn. De behandeling werkt het beste wanneer deze tijdens de eerste levensmaand wordt gegeven. HCST kan gunstig zijn voor mensen met een late of langzaam progressieve ziekte en kinderen met een infantiele ziekte als ze vroeg genoeg worden gegeven. Hoewel HCST de ziekte niet zal genezen, kan het zorgen voor een betere kwaliteit van leven - waardoor de progressie van de ziekte wordt vertraagd en de levensverwachting stijgt. HCST heeft echter zijn eigen risico's en heeft een sterftecijfer van 15 procent.
Huidig onderzoek is het onderzoeken van behandelingen gericht op inflammatoire markers, enzymvervangingstherapie, gentherapie en neurale stamceltransplantatie. Deze therapieën bevinden zich allemaal in de beginfase en zijn nog niet aan het recruteren voor klinische proeven.