Machado-Joseph disease (MJD), ook bekend als spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3), is een erfelijke ataxie-aandoening. Ataxia kan de spiercontrole beïnvloeden, wat resulteert in een gebrek aan evenwicht en coördinatie. Specifiek veroorzaakt MJD een progressief gebrek aan coördinatie in de armen en benen. Mensen met de aandoening hebben meestal een opvallende gang, vergelijkbaar met een dronken verspringing. Ze kunnen ook moeite hebben met spreken en slikken. MJD is gekoppeld aan een genetisch defect in het ATXN3-gen op chromosoom 14. Het is een autosomale dominante aandoening, wat betekent dat slechts één ouder het gen voor een kind moet laten beïnvloeden. Als u de aandoening heeft, heeft uw kind 50 procent kans om het te erven. De aandoening wordt meestal gezien bij mensen van Portugese of Azorean afkomst. Op het eiland Flores op de Azoren is 1 op 140 mensen getroffen. MJD kan echter voorkomen in elke etnische groep.
symptomen
Er zijn drie verschillende soorten MJD. Welk type je hebt hangt af van wanneer de symptomen beginnen en de ernst van die symptomen. Hier volgt een overzicht van de meest voorkomende kenmerken en symptomen van deze drie typen:
De symptomen verergeren langzaam na verloop van tijd
Spiertrekkingen Gevoelloosheid, tintelingen, krampen en pijn in de handen, voeten, armen en benen (neuropathie) Verlies van spierweefsel (atrofie)
Veel mensen met MJD hebben ook zichtproblemen, zoals dubbelzien (diplopie) en onvermogen om oogbewegingen te beheersen, evenals trillen in hun handen en problemen met balans en coördinatie. Anderen kunnen een sukkeling in het gezicht of problemen met urineren ontwikkelen.
Hoe MJD wordt gediagnosticeerd
MJD wordt gediagnosticeerd op basis van de symptomen die u ervaart. Omdat de aandoening is geërfd, is het belangrijk om naar uw familiegeschiedenis te kijken. Als familieleden symptomen van MJD hebben, vraag dan wanneer hun symptomen begonnen en hoe snel ze zich ontwikkelden. Een definitieve diagnose kan alleen van een genetische test komen, die defecten in je 14e chromosoom zou opzoeken. Voor diegenen die met een vroeg begin MJD leven, kan de levensverwachting net zo kort zijn als die van midden dertig. Degenen met milde MJD of een type met late aanvang hebben over het algemeen een normale levensverwachting.
behandelingen
Momenteel is er geen remedie voor de ziekte van Machado-Joseph. We hebben ook geen manier om te voorkomen dat de symptomen zich ontwikkelen. Er zijn echter medicijnen die de symptomen kunnen helpen verlichten. Baclofen (Lioresal) of botulinumtoxine (Botox) kan spierspasmen en dystonie helpen verminderen. Levodopa-therapie, een therapie die wordt gebruikt voor mensen met de ziekte van Parkinson, kan helpen stijfheid en traagheid te verminderen. Fysiotherapie en hulpmiddelen kunnen mensen helpen met beweging en dagelijkse activiteiten. Voor visuele symptomen kan prismaglazen helpen wazig of dubbel zien te verminderen.
