Ziektesymptomen en behandelingen van Pompe
De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een tekort of compleet gebrek aan een enzym dat zure alfa-glucosidase wordt genoemd. Als dit enzym niet goed werkt, bouwt glycogeen, een complexe suiker, zich op in de cellen van het lichaam en veroorzaakt het orgaan- en weefselbeschadiging. Deze opbouw beïnvloedt hoofdzakelijk de spieren van het lichaam, wat leidt tot wijdverspreide spierzwakte. Deze enzymdeficiëntie kan levensbedreigend worden wanneer de adem- en hartspieren worden aangetast. De aandoening is genetisch bepaald en beide ouders moeten het gemuteerde gen voor hun kind dragen om het te erven.
Er zijn twee vormen van de ziekte van Pompe - infantiel begin en late aanvang - die beide spierzwakte veroorzaken. Hoe de ziekte voortschrijdt, hangt af van hoe vroeg het begint.
Infantile-Onset-ziekte van Pompe
Infantil-onset wordt beschouwd als de ernstige vorm van de ziekte van Pompe. De aandoening verschijnt meestal in de eerste paar maanden van het leven. Zuigelingen zijn zwak en hebben moeite hun hoofd op te houden. Hun hartspieren worden ziek en hun harten worden vergroot en zwak. Ze kunnen ook grote, uitstekende tongen en een vergrote lever hebben. Andere symptomen zijn:- Falen om te groeien en aan te komen (falen om te gedijen)
- Hartafwijkingen en onregelmatige hartslag
- Moeilijkheden met ademhalen, waaronder flauwvallen
- Problemen met eten en slikken
- Ontbrekende ontwikkelingsmijlpalen zoals omvallen of kruipen
- Problemen met het bewegen van armen en benen
- Gehoorverlies
Toekomstige ziekte van Pompe
De late ziekte van Pompe begint meestal met symptomen van spierzwakte die op elk moment kan beginnen vanaf de vroege kindertijd tot de volwassenheid. Spierzwakte beïnvloedt de onderste helft van het lichaam meer dan de bovenste ledematen. De ziekte vordert langzamer dan de infantiele vorm, maar individuen hebben nog steeds een verkorte levensverwachting.De levensverwachting is afhankelijk van wanneer de aandoening begint en hoe snel de symptomen zich ontwikkelen. Symptomen zoals moeilijk lopen of traplopen beginnen en vorderen langzaam in de loop van de jaren. Net als bij het begin van de bevalling, kunnen mensen met late aanvang ook ademhalingsproblemen krijgen. Naarmate de ziekte vordert, worden mensen afhankelijk van de rolstoel of bedlegerig en kunnen ze een beademingsapparaat nodig hebben om te ademen.
Diagnose
De ziekte van Pompe wordt meestal gediagnosticeerd na de voortgang van het symptoom. Bij volwassenen kan de ziekte van Pompe worden verward met andere chronische spierziekten zoals multiple sclerose. Als uw arts de ziekte van Pompe verdenkt, kunnen zij de activiteit van het enzym zure alpha-glucosidase in gekweekte huidcellen onderzoeken. Bij volwassenen kan een bloedtest worden gebruikt om een afname of afwezigheid van dit enzym te bepalen.Behandeling
Een persoon met de ziekte van Pompe heeft gespecialiseerde medische zorg nodig van genetici, metabole specialisten en neurologen. Veel mensen vinden een eiwitrijk dieet nuttig, samen met uitgebreide dagelijkse oefeningen. Frequente medische evaluaties zijn nodig naarmate de ziekte vordert.In 2006 verleenden het Europees Geneesmiddelenbureau (EMEA) en de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) beide de marketingtoelating voor het medicijn Myozyme om de ziekte van Pompe te behandelen. In 2010 werd Lumizyme goedgekeurd. Myozyme is voor patiënten jonger dan 8 jaar oud, terwijl Lumizyme is goedgekeurd voor mensen ouder dan 8 jaar. Beide geneesmiddelen vervangen het ontbrekende enzym en helpen daarom de symptomen van de aandoening te verminderen. Zowel Myozyme als Lumizyme worden elke twee weken intraveneus toegediend.
