Tubereuze Sclerose verhoogt het risico van autisme
Tubereuze sclerose (TSC) is een zeldzame genetische ziekte die goedaardige tumoren doet groeien in de hersenen en op andere vitale organen zoals de nieren, het hart, de ogen, de longen en de huid. Het beïnvloedt gewoonlijk het centrale zenuwstelsel. Naast de goedaardige tumoren die vaak voorkomen in TSC, omvatten andere veel voorkomende symptomen toevallen, mentale retardatie, gedragsproblemen en huidafwijkingen.
Verbinding tussen TSC en autisme
Ongeveer 50% van alle mensen met de diagnose TSC zijn ook te diagnosticeren met autisme. Maar liefst 14% van de mensen met autismespectrumstoornissen EN epilepsie kan ook met TSC worden onderzocht. Onderzoekers weten niet helemaal waarom autisme en TSC lijken te zijn verbonden, maar volgens de TC Alliance suggereert de recente bevinding dat in TC:... er zijn abnormaliteiten in de manier waarop verschillende delen van de hersenen met elkaar verbonden zijn, niet alleen in de slaapkwabben, maar ook in veel andere delen van de hersenen. Deze abnormale verbindingen, die onafhankelijk van knollen optreden, zijn geassocieerd met ASS bij kinderen en volwassenen met TSC. Bovendien hebben veel studies aangetoond dat epileptische aanvallen en, in het bijzonder, vroege aanvallen, gepaard gaan met een vertraagde ontwikkeling en ASS. Daarom is het waarschijnlijk een combinatie van factoren die leidt tot de veel hogere kans op ASS.
Zelfs met deze nieuwe informatie is het echter niet duidelijk of de aanvallen autisme veroorzaken - of dat de aanvallen eigenlijk aanwijzingen zijn voor afwijkingen die ook autisme veroorzaken..
TSC herkennen en diagnosticeren
Het is mogelijk om TSC van een ouder te erven. De meeste gevallen zijn echter te wijten aan spontane genetische mutaties. Dat wil zeggen, de genen van een kind muteren, hoewel geen van beide ouders TSC of een defect gen heeft. Wanneer TSC wordt geërfd, komt het meestal van slechts één ouder. Als een ouder TSC heeft, heeft elk kind een kans van 50 procent om de aandoening te ontwikkelen. Kinderen die TSC erven, hebben mogelijk niet dezelfde symptomen als hun ouder en zij kunnen een mildere of een ernstiger vorm van de aandoening hebben.In de meeste gevallen is de eerste aanwijzing voor het herkennen van TSC de aanwezigheid van aanvallen of vertraagde ontwikkeling. In andere gevallen kan het eerste teken witte vlekken op de huid zijn. Om TSC te diagnosticeren, gebruiken artsen CT- of MRI-scans van de hersenen, evenals een echografie van het hart, de lever en de nieren..
Als een kind eenmaal is gediagnosticeerd met TSC, is het belangrijk om bewust te zijn van de sterke mogelijkheid dat hij of zij ook autisme zal ontwikkelen. Hoewel de symptomen van beide aandoeningen elkaar overlappen, zijn ze niet identiek - en een vroege behandeling voor autisme kan tot de meest positieve resultaten leiden.
