Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) vertegenwoordigt een groep stoornissen die defecten in de zenuwen van uw armen en benen veroorzaken. Deze zenuwdefecten kunnen spierzwakte, atrofie en sensorisch verlies veroorzaken.

Soorten Charcot-Marie-Tooth Disease

Er zijn verschillende soorten Charcot-Marie-Tooth (CMT) -ziekte. Bij CMT Type 1-aandoeningen heeft de ziekte invloed op de myeline-omhulling, de isolerende bedekking van de zenuwen. Bij CMT Type 2-stoornissen worden de zenuwen zelf beïnvloed. CMT Type 3 (Dejerine-Sottas-ziekte), CMT Type 4 en CMT X, zoals Type 1, beïnvloeden de myeline-omhulsel.
CMT wordt wereldwijd gevonden en is van invloed op mensen van alle etnische achtergronden. Ongeveer 150.000 mensen in de Verenigde Staten hebben CMT en 1 op 2.500 mensen wereldwijd leven met de aandoening. CMT werd voor het eerst beschreven door onderzoekers Jean-Marie Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth in 1886, Charcot-Marie-Tooth wordt als zeldzaam beschouwd. CMT wordt soms peroneale spieratrofie of erfelijke motorische en sensorische neuropathieën genoemd.
De meeste gevallen van Charcot-Marie-Tooth worden genetisch doorgegeven als een chromosomaal defect. Ongeveer 15 procent van de gevallen vindt plaats zonder enige familiegeschiedenis. De ziekte wordt meestal duidelijk tussen de leeftijd van 15 en 20 jaar.

Wat zijn de symptomen?

Eerste tekenen van CMT worden meestal gesignaleerd door voetproblemen, zoals verstuikte enkels, struikelen of lijken onhandig. Naarmate de ziekte vordert, kunnen de voetbogen hoog worden en de tenen gekruld. Het kan voor mensen met CMT moeilijk zijn om hun voeten op te tillen. Mensen met CMT moeten misschien heel voorzichtig lopen, hun knie buigen om hun voet op te tillen terwijl ze lopen.
Handzwakte kan beginnen met problemen met het schrijven of het gebruik van ritsen of knoppen. Pijn en spierkramp kunnen zich ontwikkelen.
Zelfs onder leden van dezelfde familie kan de ernst van CMT variëren. Een persoon kan bijvoorbeeld nauwelijks symptomen opmerken terwijl de ander voetmisvormingen heeft en moeite heeft met lopen. Mensen met CMT zijn mogelijk korter van gestalte en hebben nauwgezette ogen.
CMT heeft in de meeste gevallen geen invloed op andere delen van het lichaam zoals de hersenen of het hart, de mentale vaardigheden en de levensverwachting is normaal. De toestand is niet dodelijk, maar er is geen remedie.
Ongeveer 15 procent van de personen met CMT hebben een vorm van de aandoening die is gekoppeld aan het X-chromosoom (CMTX genaamd). Studies hebben aangetoond dat personen met CMTX voorbijgaande symptomen van het centrale zenuwstelsel kunnen hebben naast de meer algemene symptomen. Ernstige gevallen van CMT kunnen ook ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken.

Hoe is CMT gediagnosticeerd?

Als de arts CMT vermoedt vanwege hand-, been- en voetzwakte, kunnen speciale tests van de zenuwen (zenuwgeleidingssnelheid of NCV) en de spieren (elektromyogram of EMG) worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Speciale genetische tests kunnen sommige soorten CMT identificeren.

Hoe wordt CMT behandeld?

Omdat er geen remedie of manier is om het ziekteproces te vertragen, is de behandeling gericht op het verlichten van de symptomen. Beensteunen en speciale schoenen kunnen helpen bij het lopen, net als fysiotherapie. Soms kan voetchirurgie (osteotomie of artrodese) nodig zijn om vervormde voeten te corrigeren. Medicatie kan worden gegeven om spierpijn en krampen te verlichten.