Symptomen, diagnose en behandeling van de ziekte van Norrie

Norrie-ziekte is een erfelijke aandoening die leidt tot blindheid bij de geboorte of kort erna, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand. Mutaties in het NDP-gen op het X-chromosoom veroorzaken de ziekte van Norrie. Het is overgenomen in een X-gebonden recessief patroon. Om deze reden treft de ziekte van Norrie vooral jongens. Het is niet bekend hoe vaak de ziekte van Norrie voorkomt.

symptomen

Symptomen van de ziekte van Norrie kunnen zijn:

• blindheid in beide ogen bij de geboorte of kort daarna
• leerlingen verschijnen wit wanneer er licht op schijnt (leukocoria)
• gekleurde delen van de ogen (irissen) kunnen na de geboorte krimpen
• oogbollen kunnen na de geboorte krimpen
• troebelheid in de lenzen van de ogen (cataracten)
• mild tot diepgaand gehoorverlies kan zich in de loop van de tijd ontwikkelen
• ontwikkelingsachterstanden in motorische vaardigheden zoals zitten en lopen
• milde tot matige mentale retardatie

Norrie-ziekte kan ook problemen met de bloedsomloop, ademhaling, spijsvertering en uitscheiding veroorzaken.

Diagnose

Als de symptomen van het kind wijzen op de ziekte van Norrie, zal een oogarts (oftalmoloog) de ogen van het kind onderzoeken. Als de ziekte van Norrie aanwezig is, ziet de oogarts een abnormaal netvlies aan de achterkant van het oog.
De diagnose kan ook worden bevestigd door genetische testen op mutatie van het NDP-gen op het X-chromosoom.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte van Norrie en er is geen manier om het verlies van gezichtsvermogen en mogelijk gehoor te stoppen of terug te draaien.
Medische behandeling kan nodig zijn voor andere problemen die de ziekte kan veroorzaken, zoals bij de ademhaling of de spijsvertering. Een kind met de ziekte van Norrie heeft speciaal onderwijs nodig vanwege zijn visuele beperking en gehoorverlies.