Symptomen, diagnose en behandeling van mastocytose

Mastocytose is een mondvol. Horen dat jij of je geliefde een medische aandoening heeft waarvan je nog nooit hebt gehoord, kan beangstigend zijn. Mastocytose kan ook mestcelaandoening worden genoemd. Mestcellen zijn een soort witte bloedcellen die deel uitmaken van uw immuunsysteem. Ze zijn gerelateerd aan basofil en zijn betrokken bij allergieën en anafylaxie (een ernstige allergische reactie).
In wezen trekken mestcellen andere immuuncellen aan op delen van het weefsel wanneer dat nodig is door chemicaliën vrij te maken. Wanneer een overmatig aantal mestcellen samenkomt in weefsels, wordt het mastocytose genoemd. Wanneer de mestcellen zich alleen in de huid verzamelen, wordt dit cutane mastocytose genoemd. Wanneer het in meerdere organen voorkomt, wordt het systemische mastocytose genoemd. Systemische mastocytose wordt beschouwd als een myeloproliferatief neoplasma.

Risico's, symptomen en symptomen van mastocytose

Omdat mastocytose zo'n zeldzame aandoening is, is het onbekend hoeveel mensen het hebben. Mannen en vrouwen lijken even zwaar getroffen te zijn. Bij kinderen zijn de meeste gevallen cutaan, terwijl bij volwassenen systemische mastocytose vaker voorkomt.
Omdat mastocytose kan optreden in meerdere organen, kunnen de presentatiesymptomen sterk variëren. De meeste symptomen treden op als mestcellen histamine en andere chemicaliën afgeven.
Huidbevindingen zijn de meest voorkomende en omvatten:

• Huiduitslag: er zijn verschillende soorten uitslag bij mastocytose. Soms kunnen het bruine / bruine gebieden zijn die op sproeten lijken. Soms lijkt het op rode vlekken op de huid.
• Jeuk (jeuk): De huiduitslag kan jeuken, vooral als je geïrriteerd bent (wrijft / krabt) of wanneer je wordt blootgesteld aan een plotselinge verandering in temperatuur (zoals heet water in de douche). Dit wordt het bord van Darier genoemd.
• Doorspoelen (rode, warme huid)
• blaren

Andere symptomen weerspiegelen het orgaan met gebieden van mestcelinfiltratie. Gastro-intestinale symptomen komen vaak voor en omvatten buikpijn, misselijkheid, braken en diarree. Betrokkenheid van de spieren en botten kan gepaard gaan met pijn of osteopenie / osteoporose (verminderde botsterkte). Allergische reacties en anafylactische reacties kunnen ook optreden bij lage bloeddruk (hypotensie), syncope (flauwvallen), vermoeidheid (vermoeidheid), kortademigheid, piepende ademhaling of zwelling van ogen, lippen, tong of keel. Niet alle patiënten hebben deze symptomen.

Wat kan symptomen triggeren bij mastocytose? 

Mensen met mastocytose hebben niet altijd de symptomen. Soms worden symptomen veroorzaakt door andere dingen.

• Medicijnen: pijnstillers (morfine, codeïne), niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's, zoals ibuprofen), vancomycine (een antibioticum) of spierverslappers
• Oefening
• Wrijven van de huid, met name de uitslag geassocieerd met mastocytose
• Extreme temperatuurwisselingen
• Pittig voedsel
• Alcohol
• infecties
• Chirurgie
• Bijt en steken van bijen, wespen, gele jassen, horzels, mieren, kwallen of slangen
• Emotionele stress

Diagnose van mastocytose

De diagnose van mastocytose is voornamelijk gericht op biopsieën van het getroffen gebied (huid, beenmerg, gastro-intestinaal stelsel, enz.). Omdat de symptomen sterk kunnen variëren, kan het stellen van de diagnose een uitdaging zijn.
De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) heeft criteria voor de diagnose van mastocytose gepubliceerd die hieronder worden besproken.
Cutane mastocytose: Symptomen en huidbiopsie zijn consistent met cutane mastocytose en er zijn geen kenmerken die consistent zijn met systemische mastocytose.
Systemische mastocytose: Moet een belangrijk criterium en een ondergeschikt criterium of ten minste drie ondergeschikt criterium hebben.

• Belangrijk criterium: op biopsie (hetzij van beenmerg of aangetast orgaan) moeten er meerdere gebieden van mestcelinfiltratie zijn (gedefinieerd als ≥15 mestcellen).
• Klein criterium:
  • Over biopsie (hetzij beenmerg of aangetast orgaan): meer dan 25 procent van de mestcellen in het infiltraat zijn atypisch (zien er niet uit als normale mestcellen)
  • Het detecteren van een genetische mutatie geassocieerd met mastocytose in bloed, beenmerg of ander weefsel (KIT gen).
  • Mastcellen in biopsie brengen enkele extra markers tot expressie (CD2 en / of CD25) die normale mestcellen niet hebben.
  • Tryptase (een enzym dat het eiwit dat in mestcellen wordt aangetroffen) afbreekt, is meer dan 20 ng / ml. Deze niveaus zijn meestal extreem hoog in mestcelleukemie, een kankerachtige vorm van mestcelaandoeningen.

behandelingen 

Net als andere vergelijkbare aandoeningen, bepaalt de ernst van de ziekte de benodigde behandeling. Algemene behandelingsmaatregelen zijn vergelijkbaar voor cutane en systemische mastocytose.

1. Vermijd triggers die hierboven zijn besproken.
2. Voorbereid zijn op anafylaxie (ernstige allergische reactie). Dit omvat het beschikbaar hebben van epinefrine-injecties thuis voor opkomende behandeling, indien nodig.
3. Preventieve behandeling als bekende triggers onvermijdelijk zijn. Dit zou prednison en anti-histaminen (ranitidine, difenhydramine) omvatten voordat trigger blootstellingen zoals vaccins en chirurgie.
4. Immunotherapie: immunotherapie, ook bekend als allergieschoten voor stekende insecten zoals bijen, wespen en mieren, kan worden gebruikt.
5. Antihistaminica: omdat de symptomen verband houden met de afgifte van histamine uit mestcellen, is het niet verrassend dat uw arts medicijnen kan voorschrijven die antihistaminica worden genoemd. Deze omvatten medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van allergieën of jeuk zoals cetirizine en hydroxyzine. Andere medicijnen omvatten ranitidine en cimetidine, die vaker worden gebruikt voor de behandeling van gastro-oesofageale reflux.
6. Cromolyn: Cromolyn is een oraal medicijn dat wordt gebruikt voor de behandeling van gastro-intestinale symptomen zoals buikpijn en diarree veroorzaakt door mestcelafgifte van histamine. Soms kan de medicatie worden samengesteld tot een zalf voor huidletsels.

1. Antileukotriene medicijnen: Antileukotriene medicijnen zoals montelukast en zileuton kunnen worden gebruikt als de symptomen niet onder controle zijn met antihistaminica.
2. Aspirine: aspirine kan worden gebruikt om de huid door te spoelen.
3. Tyrosinekinaseremmers (TKI): de KIT gen beïnvloedde codes voor een eiwit dat een tyrosinekinase wordt genoemd. De mutatie in mastocytose verhoogt de accumulatie van mestcellen in weefsels. Medicijnen die tyrosinekinaseremmers worden genoemd, kunnen nuttig zijn. De best bestudeerde TKI, imatinib, is niet effectief bij mastocytose. Een andere TKI, midostaurin, wordt momenteel bestudeerd bij mastocytose.
4. Chemotherapie: Meer agressieve vormen van mastocytose kunnen een behandeling met chemotherapie zoals hydroxyurea en cladribine vereisen.

Mastocytose kan een uitdagende stoornis zijn om te begrijpen. Mogelijk hebt u meerdere gespecialiseerde artsen nodig om de diagnose te stellen en uw behandeling te optimaliseren.