Osteogenesis Imperfecta is broze botziekte

Osteogenesis Imperfecta (OI), gewoonlijk brosse botziekte genoemd, is een ziekte die een defect in de productie van collageeneiwit veroorzaakt. Collageen is een belangrijk eiwit dat helpt het lichaam te ondersteunen; beschouw het als het schavot waarop het lichaam is gebouwd. Er zijn verschillende soorten collageen, waarvan het meest voorkomende type I collageen is. Type I collageen wordt aangetroffen in het bot, de sclera van het oog, ligamenten en tanden. Osteogenesis imperfecta treedt op als er een defect is in de productie van collageen van type I.

symptomen

Typische problemen bij patiënten met osteogenesis imperfecta zijn onder andere botfragiliteit, korte gestalte, scoliose, gebitsgebreken, gehoorstoornissen, blauwachtige sclera en losse ligamenten. Osteogenesis imperfecta krijgt zijn meer algemene naam, broze botziekte omdat deze kinderen vaak worden gediagnosticeerd na het ondersteunen van meerdere gebroken botten.
De symptomen van osteogenesis imperfecta variëren sterk tussen individuen. Sommige kinderen worden heel vroeg in hun leven gediagnosticeerd, terwijl andere een grotere uitdaging kunnen zijn om de aandoening te detecteren. Meerdere fracturen als gevolg van lage energie verwondingen zouden het vermoeden van een onderliggende aandoening zoals osteogenesis imperfecta moeten oproepen.
Traditioneel werd osteogenesis imperfecta geclassificeerd in een van de vier hoofdcategorieën:

• Type I: mildste vorm; gezien bij kinderen van middelbare leeftijd
• Type II: dodelijk bij de geboorte
• Type III: gezien bij de geboorte; veel fracturen; vaak niet in staat om te lopen
• Type IV: ernst tussen type I en type III

In het afgelopen decennium zijn ook aanvullende typen osteogenese beschreven. Momenteel zijn er 8 subtypes van osteogenesis imperfecta.

Oorzaken

Osteogenesis imperfecta is het gevolg van een genetische mutatie in het gen dat het lichaam dirigeert om collageen te produceren. Osteogenesis imperfecta kan worden overgedragen van een ouder die de ziekte heeft, of het kan optreden als een spontane mutatie bij een kind. De meeste gevallen van osteogenesis imperfecta die worden doorgegeven door ouders zijn te wijten aan een dominante mutatie, die afkomstig is van een ouder die osteogenesis imperfecta heeft, hoewel een klein aantal gevallen te wijten is aan recessieve mutaties en afkomstig zijn van een gen van beide ouders, die geen ziekte.

Behandeling

Momenteel is er geen remedie bekend voor osteogenesis imperfecta. De primaire focus van de behandeling ligt op het voorkomen van blessures en het in stand houden van gezonde botten. Het is van fundamenteel belang ervoor te zorgen dat kinderen met osteogenesis imperfecta een voedzaam dieet volgen, regelmatig bewegen en een gezond gewicht behouden. Vaak hebben kinderen met osteogenesis imperfecta ambulante hulpmiddelen, beugels of rolstoelen nodig.
Chirurgische behandeling van osteogenesis imperfecta is afhankelijk van de ernst van de aandoening en de leeftijd van de patiënt. Bij zeer jonge kinderen worden veel fracturen hetzelfde behandeld, alsof het kind geen onderliggende aandoening had. Echter, chirurgische stabilisatie van fracturen komt vaker voor, zelfs op jonge leeftijd.
Gebroken botten bij kinderen met osteogenesis imperfecta worden vaak behandeld met een operatie om de botten te stabiliseren en misvormingen te voorkomen. Intramedullaire rodding, waarbij een metalen staaf door het holle midden van het bot wordt geplaatst, wordt vaak gebruikt om het fragiele bot te ondersteunen en misvorming van het bot te voorkomen. Scoliose wordt meestal agressief behandeld omdat het probleem de neiging heeft om vooruitgang te boeken bij kinderen met osteogenesis imperfecta.
De rol van medicijnen bij de behandeling van osteogenesis imperfecta evolueert, maar recente studies tonen een voordeel aan van behandeling met bisfosfonaten en calciumsupplementen. De reden is dat deze behandelingen het bot versterken en de frequentie van fracturen verminderen. Er wordt ook onderzoek gedaan naar het gebruik van groeihormonen en genetische therapieën.