Laat aangeboren aangeboren bijnierhyperplasie
Laat aangeboren aangeboren bijnierhyperplasie
Congenitale bijnierhyperplasie is een overgeërfde groep van ziekten waarbij een sleutelenzym uit het lichaam ontbreekt. Genetische defecten aanwezig op het moment van geboorte (aangeboren) beïnvloeden verschillende enzymen die nodig zijn om vitale bijnierschorshormonen te produceren.Bijna 95 procent van de CAH-gevallen wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym 21-hydroxylase. Het lichaam kan niet voldoende hoeveelheden van twee belangrijke bijnierhormonen - cortisol en aldosteron - aanmaken wanneer enzym 21-hydroxylase ontbreekt of op een laag niveau functioneert. Dit werpt het delicate evenwicht van hormonen af, waardoor de juiste synthese van aldosteron en cortisol wordt voorkomen, en de bijnierschors begint androgenen (mannelijke steroïde hormonen) te maken, wat leidt tot mannelijke eigenschappen bij vrouwen. In deze klassieke vorm van CAH kan de zoutbalans ook drastisch worden veranderd, wat leidt tot verstoringen van de elektrolytenbalans, uitdroging en hartritmeveranderingen.
Hoewel veel patiënten kort na de geboorte worden gediagnosticeerd, is er een soort van deze ziekte die zich later in het leven ontwikkelt, meestal in de adolescentie of vroege volwassenheid - het wordt niet-klassieke of late CAH genoemd. Deze mensen missen slechts enkele van de enzymen die nodig zijn voor de productie van cortisol. De productie van aldosteron wordt niet beïnvloed, dus deze vorm van de ziekte is minder ernstig dan de congenitale vorm en vertoont symptomen die vaak worden aangezien voor PCOS, zoals:
- Vroegtijdige ontwikkeling van schaamhaar
- Onregelmatige menstruatie
- Hirsutisme (ongewenst of overtollig lichaamshaar)
- Ernstige acne (op het gezicht en / of lichaam)
- Vruchtbaarheidsproblemen bij 10% tot 15% van de jonge vrouwen met CAH
Diagnose van CAH
Congenitale bijnierhyperplasie wordt genetisch overgebracht. Oost-Europese joden (Ashkenazi) hebben een verhoogd risico om deze ziekte te krijgen, vergeleken met de algemene bevolking. Aangezien CAH een autosomaal recessieve aandoening is, moeten beide ouders een defecte enzymeigenschap hebben om het door te geven aan hun kind..Vanwege de genetische overdracht van de aandoening, zijn veel mensen zich bewust van het risico in hun familie en laten ze hun arts weten van de noodzaak van genetische screening. De arts kan urineren en bloedonderzoek laten doen om abnormale cortisolspiegels of andere hormonale niveaus op te sporen. Verhoogde androgeenniveaus kunnen ook worden overwogen bij het stellen van een diagnose. Een grondig verslag van de familiegeschiedenis en lichamelijk onderzoek zijn ook noodzakelijk voor de arts om een volledige diagnose te stellen.
Behandelingsopties
Anticonceptiepillen zijn meestal effectief bij het reguleren van de menstruatiecyclus, het verminderen van acne en soms abnormaal haarverlies. Als dit niet effectief is in het omgaan met symptomen, of als de arts vindt dat anticonceptiepillen niet geschikt zijn voor u, kan hij of zij overwegen om u een behandeling met een lage dosis steroïden te geven. Behandeling is echter meestal niet levenslang.Voor mensen met klassieke CAH met een tekort aan aldosteron, zal een medicijn zoals fludrocortison (Florinef) zout in het lichaam vasthouden. Zuigelingen ontvangen ook aanvullend zout (als geplette tabletten of oplossingen), terwijl oudere patiënten met klassieke vormen van CAH zoute voedingsmiddelen eten.
Het specifieke medicijn en regime is meestal ter beoordeling van uw arts en is afhankelijk van de ernst van de symptomen.
