Zeldzame ziekten

Zellwegersyndroom is een zeldzame, geërfde metabole aandoening die peroxisomen beïnvloedt, organellen die in bijna alle lichaamscellen worden aangetroffen. Peroxisomen zijn verantwoordelijk voor veel belangrijke celprocessen, waaronder energiemetabolisme, wat betekent dat...

Wolf-Hirschhorn-syndroom is een genetische aandoening die kan leiden tot aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsproblemen. Het resulteert in onderscheidende gelaatstrekken, korte gestalte, mentale retardatie en abnormaliteiten van verschillende orgaansystemen. Het is een...

Meckel-Gruber-syndroom - ook bekend als dysencephalia splanchnocystica, Meckelsyndroom en Gruber-syndroom - is een genetische aandoening die verschillende ernstige lichamelijke defecten veroorzaakt. Vanwege deze ernstige defecten sterven die met het Meckelsyndroom...

Het was 1873 en Dr. Armauer Hansen uit Noorwegen had verbazingwekkend nieuws voor de wereld: melaatsheid werd veroorzaakt door een bacterie (Mycobacterium leprae). Tot die tijd werd de ziekte vermoedelijk...

Jeunesyndroom, ook bekend als verstikkende thoracale dystrofie, is een erfelijke vorm van dwerggroei die korte ledematen, kleine borstkas- en nierproblemen veroorzaakt. Zijn belangrijkste manifestatie is echter ademnood vanwege de kleine...

De ziekte van Menkes is een zeldzame, vaak dodelijke, neurodegeneratieve aandoening die het vermogen van het lichaam om koper te absorberen beïnvloedt. Meer informatie over de oorsprong van de ziekte,...

Kikuchi-ziekte, ook histiocytische necrotiserende lymfadenitis of ziekte van Kikuchi-Fujimoto genoemd, is een ziekte die de lymfeklieren treft, waardoor lymfeklierontsteking wordt veroorzaakt. De exacte oorzaak van de ziekte is nog niet...

Het syndroom van Kartagener is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door defecten in de genen. Het is autosomaal recessief, wat betekent dat het alleen voorkomt als beide...