Een overzicht van Epidermolysis Bullosa

De term epidermolysis bullosa (EB) verwijst naar een groep zeldzame huidaandoeningen die ervoor zorgen dat de huid overtollige blaren vormt, omdat het zo broos is. Dit gebeurt meestal vanwege genetische mutaties die ervoor zorgen dat de huid niet zo sterk is als zou moeten. Hoewel EB wordt beschouwd als een zeldzame ziekte, treffen ziekten in deze groep bijna een half miljoen mensen wereldwijd.

symptomen

Blaren zijn het belangrijkste symptoom van EB. Deze verschijnen vaak in de kindertijd. In tegenstelling tot iemand zonder EB kunnen deze blaren zich vormen met slechts minimale druk op de huid. Dit kunnen chronische, pijnlijke wonden worden. Bij sommige mensen met EB is alleen de huid aangetast, maar andere symptomen zijn mogelijk. Verschillende subtypes van EB kunnen enigszins verschillende symptomen veroorzaken.
De ernst van deze symptomen kan ook behoorlijk variëren. Soms veroorzaakt EB ernstige invaliditeit, wat ernstige blaren veroorzaakt over een groot deel van het lichaam. Maar andere keren kan het alleen milde symptomen veroorzaken die preventietechnieken vereisen, waarbij blaren alleen op handen en voeten voorkomen. Dit is gedeeltelijk gebaseerd op het specifieke type en de ernst van de genetische mutatie.
Enkele mogelijke problemen zijn:

Huid blaren (vooral op de handen en voeten)
Blaren in de mond of keel
Hoofdhuid blaarvorming, littekens en haaruitval
Huid die te dun lijkt
Jeukende en pijnlijke huid
Kleine stoten op de huid (milia genaamd)
Problemen met nagelvorming of groei
Tandheelkundige problemen door verkeerd gevormde tanden
Moeite met slikken
Blaren in het maagdarmkanaal en het anale gebied
Donkere plekken op de huid
Pyloric atresia (obstructie van het onderste deel van de maag)

complicaties

Deze problemen kunnen aanvullende medische complicaties veroorzaken. Blaren kunnen bijvoorbeeld openbarsten, wat kan leiden tot infectie. In sommige gevallen kunnen deze levensbedreigend zijn. Baby's met ernstige vormen van EB lopen bijzonder risico.
Blaren in de mond en keel kunnen leiden tot voedingstekorten. Dit kan op zijn beurt slechte groei of andere medische problemen veroorzaken, zoals bloedarmoede of slechte wondgenezing. Blaren in de anale regio kunnen constipatie veroorzaken. Blaren in de keel kunnen bij sommige baby's ademhalingsproblemen veroorzaken.
Sommige mensen met ernstige EB ontwikkelen ook contracturen, wat kan leiden tot abnormaal verkorten of buigen van bepaalde gewrichten. Dit kan gebeuren door herhaalde blaarvorming en littekenvorming. Dit kan leiden tot verminderde mobiliteit.
Zuigelingen geboren met pyloric atresia (een minderheid van mensen met EB) zullen symptomen hebben zoals braken, opgezette buik en gebrek aan ontlasting. Het is een medisch noodgeval dat snel na de geboorte moet worden geopereerd.
Mensen met bepaalde typen EB hebben ook een verhoogd risico op plaveiselcelkanker bij adolescenten of volwassenen.

Op zoek naar een noodbehandeling

Zoek onmiddellijk medische hulp als uw kind moeite heeft met ademhalen of slikken. Raadpleeg ook een arts voor tekenen van infectie zoals rillingen, koorts of rode, pijnlijke, stinkende huid.
In ernstige gevallen kan uw kind een onmiddellijke, levensreddende behandeling nodig hebben.

Oorzaken

De meeste typen EB worden veroorzaakt door genetische mutaties, dit zijn veranderingen in het genetische materiaal dat je van je ouders erven. Om te begrijpen waarom deze mutaties leiden tot de symptomen van EB, is het nuttig om een beetje te leren over hoe uw huid werkt.

Normale huid

De verschillende cellen waaruit je huid bestaat, zijn nauw verbonden door speciale eiwitten. Dit is wat de cellen verbonden houdt met de cellen in de buurt en met de diepere weefsellagen eronder. Het is ook wat de cellen in staat stelt hun structuur te behouden, zelfs wanneer de druk van buitenaf op de huid wordt uitgeoefend. Normaal gesproken doet onze huid het goed onder verschillende soorten druk van de buitenomgeving.

EB skin

Tot nu toe zijn er meer dan 20 verschillende genen geïdentificeerd die kunnen leiden tot EB. Deze genen maken verschillende eiwitten die belangrijk zijn om uw huid te helpen zijn kracht te behouden. Als er een genetische mutatie in een van deze eiwitten is, kan dit ervoor zorgen dat de huidcellen niet zo strak aan elkaar binden. Dit kan de huid kwetsbaar maken, waardoor cellen met slechts minimale druk van elkaar breken.
Dit zorgt ervoor dat blaren zich zo gemakkelijk vormen. Mutaties in genen die bepaalde soorten collageen maken, kunnen bijvoorbeeld EB veroorzaken.

Typen EB

Epidermolysis bullosa kan worden ingedeeld in subtypes, deels op basis van het specifieke deel van de huid dat ze beïnvloeden.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is de meest voorkomende vorm van EB. Dit type EB beïnvloedt alleen de buitenste laag van de huid, de epidermis. Meestal heeft het minder ernstige symptomen dan andere vormen van EB. Er is een specifiek subtype van EBS dat gepaard gaat met symptomen van spierdystrofie, maar niet alle mensen met EBS hebben dit probleem.
Junctionele epidermolysis Bullosa
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) beïnvloedt het deel van de huid op de meest inwendige laag van de epidermis. Dit type EB kan ernstig zijn, met symptomen die beginnen in de kindertijd.
Dystrofische epidermolysis Bullosa
Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) beïnvloedt het deel van de huid genaamd de dermis, gevonden in een diepere laag dan de epidermis.
Een specifiek type dystrofisch EB, recessief dystrofisch EB (RDEB) genoemd, is over het algemeen de meest ernstige vorm van de ziekte..
RDEB heeft het grootste potentieel voor het beïnvloeden van inwendige organen en het veroorzaken van aanzienlijke invaliditeit of zelfs de dood.
Kindler-syndroom
Dit is een zeer zeldzame vorm van EB die gemakkelijk blaarvorming en extreme gevoeligheid van de zon veroorzaakt. Er kunnen donkere vlekken op de huid verschijnen en deze kunnen droog en dun lijken.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita verschilt van andere vormen van EB. Het wordt niet veroorzaakt door een eenvoudige genetische mutatie. In plaats daarvan wordt gedacht dat het wordt veroorzaakt door een vorm van auto-immuunziekte. In tegenstelling tot de andere vormen van EB, verschijnen symptomen vaak pas als mensen in de leeftijd van 30 of 40 zijn.

Diagnose

Het eerste deel van de diagnose is een grondige medische geschiedenis, waarin de persoonlijke medische geschiedenis en familiegeschiedenis van het individu moeten worden opgenomen. Dit omvat vragen over symptomen en toen ze begonnen.
Een grondig medisch onderzoek is ook een belangrijk onderdeel van een diagnose. De arts moet een medisch onderzoek van het hele lichaam uitvoeren, inclusief een zorgvuldig onderzoek van de huid. Alles bij elkaar genomen, zijn de medische geschiedenis en het klinische onderzoek vaak genoeg voor een beoefenaar om een voorlopige diagnose van EB te stellen.
Een volgende stap is vaak huidbiopsie. Hiervoor verwijdert iemand een klein deel van de aangetaste huid, na eerst het gebied met verdoving te hebben verdoofd en verdoofd. Vervolgens kan het monster in een laboratorium worden geanalyseerd. Dit kan helpen bij het identificeren van het subtype van EB.
Genetische analyse maakt ook vaak deel uit van de diagnose. Hiervoor wordt een klein bloedmonster genomen. Vervolgens worden speciale genetica testen gebruikt om de specifieke genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt te identificeren. Dit kan informatie opleveren over de ernst van de aandoening en de specifieke symptomen die waarschijnlijk zullen optreden. Het geeft ook informatie over hoe het gen naar verwachting in het gezin wordt geërfd.

Behandeling

Helaas is de behandeling voor EB nog steeds vrij beperkt. De behandeling is gericht op het voorkomen van schade, het verminderen van de gevolgen van symptomen en het voorkomen en behandelen van complicaties. Op dit moment is er geen behandeling die werkt om het ziekteproces zelf te behandelen.

Huidschade voorkomen

Een van de belangrijkste dingen om te doen bij het beheren van EB is om de vorming van blaren zoveel mogelijk te voorkomen. Zelfs een klein trauma kan een blaarvorming veroorzaken. Enkele preventietechnieken zijn als volgt:

wees heel voorzichtig bij het hanteren van de huid van iemand met EB
gebruik loszittende, zachte kleding en gevoerde schoenen
kinderen in luiers hebben mogelijk extra vulling nodig aan de benen en taille (verwijder elastische banden)
vermijd hechtende of semi-zelfklevende verbanden op het huidoppervlak
trim de nagels van uw kind regelmatig om krassen te voorkomen
probeer de huid koel te houden - er mag niets heet op de huid worden aangebracht
houd de huid vochtig met zachte smeermiddelen zoals vaseline
bedek harde oppervlakken om huidletsel te voorkomen

Symptomen verminderen

Mensen met EB hebben mogelijk pijnstillers nodig om hun ongemak te verminderen. Verschillende medicijnen kunnen ook helpen om jeuk te verminderen.

Complicaties behandelen en voorkomen

Wondverzorging is een zeer belangrijk aspect van de behandeling van EB. Dit helpt ernstige infecties voorkomen en zorgt voor snellere genezing. Veel mensen met EB zullen wondpleisters hebben die elke dag of twee moeten worden vervangen. Een verpleegkundige kan u voorzien van speciale educatie en hulp bij het omgaan met dit probleem.
Andere aspecten van zorg kunnen zijn:

antibiotica als de huid wordt geïnfecteerd
voedingssonde, indien nodig, om aan voedingsbehoeften te voldoen
huidtransplantatie als littekens de handfunctie hebben beïnvloed
revalidatietherapie of een operatie om gewrichtscontracturen te behandelen

Het is ook belangrijk dat mensen met EB regelmatig een huidonderzoek ondergaan om ten minste eenmaal per jaar te controleren op eventuele vroege tekenen van huidkanker.

Onderzoeksbehandelingen

Onderzoekers kijken naar nieuwe behandelingen die op een dag kunnen worden gebruikt om EB directer te behandelen. Sommige mogelijke toekomstige behandelingen kunnen beenmergtransplantatie, gentherapie of andere voordelen omvatten. Sommige van deze therapieën ondergaan mogelijk klinische proeven. Neem contact op met uw arts als u geïnteresseerd bent in deelname aan een klinisch onderzoek. Of bekijk de database van de Verenigde Staten voor klinische proeven.

Erfenis

De meeste gevallen van EB worden veroorzaakt door een specifieke genetische mutatie. Sommige soorten EB worden veroorzaakt door een dominante mutatie. Dat betekent dat een persoon slechts één exemplaar van een aangetast gen hoeft te erven om de aandoening te krijgen. Andere soorten EB worden veroorzaakt door een recessieve mutatie. Voor deze typen moet een persoon een aangetast exemplaar van een gen van beide ouders ontvangen.
Als EB in uw gezin wordt gebruikt of als u al een kind hebt gehad met EB, vindt u het misschien handig om een geneticus te raadplegen. Deze persoon kan u een idee geven van de risico's van het hebben van een ander kind met EB in de toekomst. Prenataal testen is mogelijk mogelijk voor sommige typen EB.

omgaan

Sommige mensen hebben last van zelfrespect vanwege EB. Ze kunnen zich schamen voor de zichtbaarheid van hun laesies, of zich buitengesloten voelen als ze niet aan bepaalde activiteiten kunnen deelnemen. Voor sommige mensen kan dit leiden tot sociale isolatie, angst en depressie. De chronische, zichtbare aard van de ziekte kan heel moeilijk zijn voor mensen. Voor sommige mensen kan dit het meest uitdagende aspect van EB zijn. Dus als je je zo voelt, weet dan dat je niet alleen bent. Soms kunnen mensen zelfs met mildere vormen van de ziekte zich op deze manier voelen.
Omgaan met een chronische ziekte is nooit gemakkelijk. Aarzel niet om contact op te nemen met psychologische ondersteuning van een professional. Veel mensen die omgaan met EB vinden het nuttig om contact te maken met anderen met deze aandoening. Patiëntennetwerken zoals de Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American hebben het bijvoorbeeld gemakkelijker gemaakt om contact te maken met anderen die begrijpen wat u ervaart.

Een woord van heel goed

Omgaan met een chronische aandoening zoals epidermolysis bullosa is een uitdaging. Voor veel mensen is dagelijkse zorg en aandacht vereist. Nieuwe ouders kunnen begrijpelijkerwijs ongerust zijn over het leren omgaan met de toestand bij hun kind. Maar als je zoveel mogelijk leert over EB en hoe je de complicaties kunt voorkomen, kun je je meer bevoegd en in controle voelen. Uw medisch team zal ook beschikbaar zijn om u en uw gezin te helpen de best mogelijke medische beslissingen te nemen.
Weten welke antibiotica te nemen