Een overzicht van Gilbertsyndroom
Gilbertsyndroom is de meest bekende naam voor deze aandoening, maar er kan ook naar andere namen worden verwezen, zegt NORD, zoals:
- Gilbert's ziekte
- Gilbert-Lereboullet-syndroom
- De ziekte van Meulengracht
- Constitutionele leverdisfunctie
- Familiale niethemolytische geelzucht
- hyperbilirubinemie
- Niet-geconjugeerde goedaardige bilirubinemie
Augustine Gilbert en Pierre Lerebullet noemden het Gilbertsyndroom voor het eerst in de medische literatuur in 1901. Volgens de huidige statistieken is het van invloed op ongeveer 3 procent tot 7 procent van de Amerikaanse bevolking, meldt de Cleveland Clinic. Bovendien wordt het meestal aangetroffen bij jonge volwassenen en het treft mannen meer dan vrouwen en is te vinden bij mensen van alle etnische achtergronden.
symptomen
De symptomen van het Gilbertsyndroom kunnen jarenlang onopgemerkt blijven voordat een stressor op het lichaam inwerkt om de bilirubinespiegels te verhogen of een routinetest of een controle om een andere reden wordt uitgevoerd. Factoren die de bilirubinespiegel kunnen beïnvloeden, zijn stress, veeleisende fysieke activiteit, uitdroging, vasten, ziekte, infectie, blootstelling aan kou of menstruatie.Het primaire symptoom van het Gilbertsyndroom is geelzucht, maar sommige mensen met de aandoening hebben aanvullende symptomen gemeld, waaronder vermoeidheid, duizeligheid of buikpijn. Maar er is enige discrepantie over de vraag of deze andere symptomen wijzen op verhoogde bloedspiegels van bilirubine. In plaats daarvan geloven sommige onderzoekers dat ze gelijktijdig kunnen voorkomen vanwege de aanwezigheid van andere aandoeningen of ziektes.
Oorzaken
Gilbertsyndroom is een genetische, geërfde aandoening, wat betekent dat het van families is doorgegeven. Het begin van het syndroom kan geassocieerd zijn met de hormonale veranderingen die optreden tijdens de puberteit.Mensen met het syndroom hebben een aangetast gen, het UGT1A1-gen, waardoor het voor de lever moeilijk wordt om bilirubine voldoende uit het bloed te verwijderen. Aangezien bilirubine niet in normale hoeveelheden uit het lichaam wordt uitgescheiden, wordt het in de bloedbaan verzameld en kan het uiteindelijk de huid, ogen en slijmvliezen een gele tint geven..
Afgezien van een genetische variant, zijn er geen andere bekende oorzaken van Gilbert-syndroom. De aandoening is niet gekoppeld aan ernstige leveraandoeningen zoals cirrose of hepatitis C, levensstijl of omgevingsinvloeden, verklaart de National Health Services (NHS) in het Verenigd Koninkrijk..
Hoe erfelijke aandoeningen worden overgeërfd
Diagnose
Hoewel het Gilbert-syndroom bij de geboorte aanwezig kan zijn, zal het waarschijnlijk niet worden gediagnosticeerd tot na de puberteit - het meest in het bijzonder de late tienerjaren of vroege jaren 20.De meeste gevallen van het syndroom worden gevonden wanneer bloedtests worden uitgevoerd voor andere aandoeningen, zoals infecties, ziekte of routinematig laboratoriumwerk. Deze bloedonderzoeken kunnen een lichte verhoging van het bilirubine niveau laten zien zonder de aanwezigheid van symptomen. Uw arts kan een diagnose stellen van het Gilbert-syndroom als uw bilirubine verhoogd is zonder tekenen van hemolyse, ook bekend als een voortijdige afbraak van uw rode bloedcellen of tekenen van leverbeschadiging..
Als u symptomen ervaart die geassocieerd zijn met het Gilbert-syndroom, zoals geelzucht, kan uw arts labwerk vragen om uw bilirubinewaarden en tests te beoordelen om uw leverfunctie te evalueren. Bovendien kan uw arts willen dat u een genetische test afrondt, hoewel het misschien niet nodig is om een diagnose van het Gilbert-syndroom vast te stellen.
Behandeling
Aangezien Gilbert-syndroom vaak als een milde aandoening wordt beschouwd, is er geen enkele behandeling voor nodig. Hoewel het syndroom levenslang is, heeft het zelden een significante invloed op uw algehele gezondheid. Bovendien vergroot het uw kansen op het ontwikkelen van een leveraandoening of andere complicaties niet.Wanneer geelzucht aanwezig is, is het meestal tijdelijk en kort, en lost het vaak vanzelf op. Misschien merk je dat het maken van enkele veranderingen in levensstijl, zoals gehydrateerd blijven, stress onder controle houden en regelmatige maaltijden eten, afleveringen van geelzucht tot een minimum kan beperken.
Hoe Jaundice wordt behandeld
Prognose
Gilbert-syndroom heeft geen invloed op uw levensverwachting. In feite suggereren nieuwe onderzoeken dat mensen met de aandoening mogelijk minder risico lopen op hart- en vaatziekten. Bilirubine werd ooit beschouwd als giftig voor de lichaamscellen. Maar nieuw onderzoek suggereert dat bilirubine antioxidant, ontstekingsremmende en andere gunstige eigenschappen kan hebben, die het hart beschermen.Verhoogde niveaus van bilirubine kunnen de belangrijkste bloedvaten van het hart beschermen tegen de oxidatieve stress geassocieerd met coronaire hartziekte (CAD).
Momenteel is meer onderzoek nodig naar de link tussen bilirubine en de beschermende eigenschappen die het op het hart kan hebben. Op dit moment is het onduidelijk welke werkingsmechanismen in het lichaam bijdragen aan de antioxiderende en ontstekingsremmende eigenschappen van bilirubine. Het is ook belangrijk op te merken dat in andere onderzoeken tegenstrijdige bevindingen zijn aangetroffen tussen bilirubine en de beschermende invloed ervan op CAD.
omgaan
Bepaalde medicijnen, zoals cholesterolverlagende geneesmiddelen, kunnen geelzucht verergeren. Praat met uw arts over alle medicijnen, ongeacht of het gaat om een recept of over-the-counter, die u misschien gebruikt.De genetische varianten die het Gilbert-syndroom veroorzaken, kunnen sommige mensen vatbaarder maken voor toxiciteit door bepaalde medicijnen.
