Een overzicht van Jejunal Atresia
symptomen
Atresia kan vaak worden gediagnosticeerd voordat een baby wordt geboren. Routine prenatale screeningen kunnen de aandoening detecteren omdat de tekenen van een darmblokkering meestal zichtbaar zijn op een echografie. Baby's met atresia worden soms geboren vóór de uitgerekende datum (vroeggeboorte) en de symptomen van de aandoening verschijnen meestal binnen de eerste dag of na de geboorte..De symptomen van jejunale atresie bij pasgeborenen kunnen zijn:
- Problemen met eten
- Een geelgroene vloeistof opblazen (gal)
- Falen om te gedijen
- Gezwollen buik
- Geen stoelgang
Oorzaken
Jejunal atresia is een zeldzame aandoening; het komt voor in slechts één tot drie op elke 10.000 levendgeborenen. In 2007 werden er ongeveer 57 gevallen gerapporteerd in medische literatuur, maar er zijn waarschijnlijke gevallen van de aandoening die niet gediagnosticeerd zijn. De aandoening komt evenzeer voor bij mannelijke en vrouwelijke zuigelingen.Atresia kan zich tijdens de foetale ontwikkeling willekeurig voordoen, zonder bekende oorzaak of vanwege een genetische aanleg. Zelden zijn meerdere gevallen in dezelfde familie voorgekomen, daarom geloven onderzoekers dat het mogelijk is dat de aandoening kan worden doorgegeven via autosomaal recessieve overerving.
Hoe erfelijke aandoeningen worden overgeërfd Of het toevallig gebeurt of door een genetische aanleg, onderzoekers geloven dat atresie optreedt wanneer de bloedtoevoer naar de darmen onderbroken wordt tijdens de ontwikkeling van de foetus. In gebieden die onvoldoende bloedtoevoer krijgen, sterven de cellen die het weefsel van de darmen vormen (necrose), wat leidt tot atresie.
Het is niet duidelijk wat de oorzaak is van de onderbreking van de bloedtoevoer naar de darmen tijdens de ontwikkeling van de foetus, maar dit kan waarschijnlijk te wijten zijn aan verschillende factoren. Sommige onderzoeken hebben het roken van sigaretten en het gebruik van cocaïne tijdens de zwangerschap gekoppeld aan de ontwikkeling van intestinale atresie.
Diagnose
De meeste gevallen van jejunale atresie worden ontdekt tijdens prenatale beeldvorming die kijkt naar hoe de foetus zich ontwikkelt. Als de foetus intestinale atresie heeft, kan de darm lusvormig lijken, er kunnen tekenen van vocht in de buik zijn (ascites), of andere afwijkingen kunnen zichtbaar zijn.Regelmatige prenatale echografie detecteert de aandoening niet altijd definitief, dus als het vermoeden bestaat, moeten er aanvullende testen worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Het testen van het vruchtwater (vruchtwaterpunctie) kan ook helpen bij het zoeken naar en het diagnosticeren van de aandoening, vooral als er een familiegeschiedenis is van darmatresie.
Als de diagnose wordt gesteld nadat een baby is geboren, wordt deze meestal gemaakt op basis van de karakteristieke tekens en symptomen van de aandoening die aanwezig is kort na de geboorte, evenals de bevindingen van beeldvormende onderzoeken, zoals abdominale röntgenfoto's..
Er zijn vijf typen jejunale atresia (typen I-IV) die de toestand beoordelen volgens de omvang van het ontbrekende of misvormde membraan. In Type I is de darm bijvoorbeeld intact maar bij Type IIIB vertoont de darm het kenmerkende "appelschil" spiraalvormige uiterlijk.
Beeldvormingsstudies, zoals röntgenfoto's en echografie, onthullen meestal een aantal belangrijke bevindingen die artsen helpen om een diagnose van atresie te stellen. Baby's met een aangeboren afwijking blijken meestal minder dan normale lengten van de dunne darm te hebben. Op radiologische beelden kan de darm lusvormig lijken op een manier die soms wordt vergeleken met het spiraalvormige uiterlijk van een appelschil. Vanwege deze karakteristieke verschijning wordt de aandoening soms "Apple Peel Syndrome" genoemd.
Atresia kan voorkomen in verschillende segmenten van zowel de grote als de dunne darm, waaronder de twaalfvingerige darm, het ileum en het jejunum. In sommige gevallen kunnen meerdere delen van de darmen atresie hebben. Duodenale atresie komt vaker voor dan jejunale atresie.
Zuigelingen geboren met intestinale atresie kunnen andere aandoeningen of aangeboren afwijkingen hebben, hoewel deze de neiging hebben vaker voor te komen bij atriums van de twaalfvingerige darm dan bij jejunal atresia. Ongeveer 10 procent van de baby's die geboren zijn met jejunale atresie hebben ook cystische fibrose, vooral degenen die een aandoening ontwikkelen die bekend staat als meconium peritonitis. Daarom worden pasgeborenen die symptomen van beide aandoeningen vertonen meestal getest op cystic fibrosis.
Pasgeborenen met atresie kunnen ook andere darmaandoeningen hebben, zoals volvulus, intussusceptie, malrotatie en gastroschisis.
Behandeling
Jejunal atresia moet met een operatie worden behandeld. Als de diagnose wordt gesteld vóór de geboorte of heel snel daarna, kan prompt chirurgisch ingrijpen levensbedreigende complicaties van de aandoening helpen voorkomen.Pasgeborenen met atresie hebben meestal een voedingssonde nodig (totale parenterale voeding) terwijl ze wachten op een operatie en een tijdje daarna om hun lichaam te laten genezen. Geleidelijk aan worden baby's overgezet naar mondvoeding om hun zuigreflex te versterken.
Als blijkt dat een baby met intestinale atresie andere aandoeningen heeft, zoals cystische fibrose, of complicaties ontwikkelt zoals het syndroom van de korte darm, kan het zijn dat ze aanvullende, doorlopende, gespecialiseerde, ondersteunende zorg nodig hebben. Families van baby's met de diagnose intestinale atresie kunnen baat hebben bij genetische counseling.
Over het algemeen, als er geen complicaties zijn en de operatie kort na de geboorte wordt uitgevoerd, is het overlevingspercentage voor kinderen geboren met jejunale atresie groter dan 90 procent.
Kinderen die werden geboren met atresie van de dunne darm en die chirurgisch werden behandeld, kunnen een medische follow-up nodig hebben om ervoor te zorgen dat ze naar behoren worden gevoed als ze opgroeien, omdat malabsorptiesyndromen zich kunnen ontwikkelen. Bijkomende chirurgie kan nodig zijn als obstructies optreden, als delen van de darm niet meer werken of als zich infecties ontwikkelen.
De meeste baby's die snel de diagnose atresie krijgen en behandeld worden, doen het goed en ervaren geen ernstige gezondheidsproblemen op lange termijn die verband houden met de aandoening..
