Een overzicht van Ivacaftor
Wat is Cystic Fibrosis?
Cystic fibrosis is een genetische aandoening die ongeveer 30.000 Amerikanen en 70.000 mensen wereldwijd treft. Er worden elk jaar ongeveer 1.000 nieuwe gevallen van cystische fibrose gediagnosticeerd, waarbij 75 procent van die diagnoses gebeurt bij de getroffenen voordat ze twee jaar oud zijn. Het wordt veroorzaakt door een genetisch defect in het cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR) gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de creaties van zweet, spijsverteringsvloeistoffen en slijm.Als het CFTR-gen defect is, kan het accumulatie van slijm in de longen veroorzaken en spijsverteringsenzymen voorkomen - stoffen die door ons lichaam worden uitgescheiden om ons te helpen voedsel te verteren - om de darmen te blokkeren.
Deze opeenhoping leidt tot een aanhoudende en gevaarlijke hoest, piepende ademhaling en kortademigheid, longinfecties, ernstige constipatie en slechte gewichtstoename en groei.
Om cystische fibrose te erven, moet een persoon twee exemplaren van het defecte CFTR-gen hebben, één van elke ouder. Iemand kan één exemplaar van een defect CFTR-gen hebben (waardoor hij / zij drager wordt), maar de ziekte niet hebben. Als twee mensen die drager zijn een kind krijgen, is er een kans van 25 procent dat het kind cystische fibrose zal hebben. Als een van de ouders cystische fibrose heeft en de andere drager is, is er een kans van 50 procent dat het kind cystische fibrose zal hebben.
Eén op 31 Amerikanen is drager van een defect CFTR-gen en vaak zijn er geen symptomen geassocieerd met het zijn van een drager. De enige manier om uw dragerstatus te bepalen is door middel van genetische testen, die wordt aanbevolen door het Amerikaanse College van Verloskundigen en Gynaecologen (ACOG) voor alle stellen die denken zwanger te raken of die op dit moment zwanger zijn.
Hoe Ivacaftor werkt
Ivacaftor behandelt een specifiek CFTR-gendefect, de G551D-mutatie, die verantwoordelijk is voor ongeveer 4 tot 5 procent van de cystische fibrose-diagnose. Goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA) in 2012, behandelt het het gendefect in tegenstelling tot de symptomen geassocieerd met cystic fibrosis door de ionfunctie van dit proteïnegen in het lichaam te verhogen. Dit helpt op zijn beurt om de opbouw van slijm in de longen te verminderen.Dit leidt tot gemakkelijker ademhalen en minder luchtwegobstructie, naast het helpen andere symptomen geassocieerd met cystische fibrose, zoals longinfecties, te verlichten. Het is belangrijk om te onthouden dat ivacaftor cystic fibrosis behandelt, maar het geneest het niet.
Zelfs als een patiënt zich beter begint te voelen tijdens het gebruik van het recept, is het uiterst belangrijk om het op de voorgeschreven wijze te blijven innemen tenzij anders met uw arts besproken. De gebruikelijke dosering voor ivacaftor is tweemaal daags oraal, met een tussenpoos van twaalf uur.
Andere medicijnen
Mensen die de antibiotica rifampicine, rifabutine of medicamenten voor epileptische aanvallen zoals fenobarbital, carbamazepine of fenytoïne gebruiken, mogen ivacaftor niet gebruiken. Het kruid sint-janskruid wordt ook afgeraden bij het gebruik van ivacaftor vanwege schadelijke interacties en verminderde werkzaamheid van het medicijn.Elke medicatie die u momenteel gebruikt, moet van tevoren met uw arts worden besproken, omdat de interacties tussen geneesmiddelen ernstige en levensbedreigende bijwerkingen kunnen veroorzaken..
Ivacaftor en reeds bestaande medische aandoeningen
Als u een of meer van de onderstaande aandoeningen heeft, is het belangrijk om uw arts te raadplegen voordat ivacaftor wordt voorgeschreven:- lever- of nierproblemen
- zwanger zijn of van plan zijn zwanger te worden
- borstvoeding geven of van plan zijn borstvoeding te geven
- medicijnen innemen, zoals antischimmelmiddelen of antibiotica
Ivacaftor en dieet
Als u grapefruitsap drinkt of grapefruit of sinaasappels van Sevilla eet, wordt u geadviseerd deze uit uw dieet te verwijderen wanneer u ivacaftor gebruikt. Deze citrusvruchten kunnen de hoeveelheid geneesmiddel in uw bloed verhogen, evenals de ernst van de bijwerking die met het geneesmiddel is geassocieerd.Bij gebruik van ivacaftor, wordt het aanbevolen om het te combineren met vetrijke voedingsmiddelen, die het lichaam kunnen helpen het geneesmiddel beter te absorberen en helpen bij gewichtstoename, omdat veel patiënten met cystische fibrose moeite hebben om aan te komen. Enkele goede bronnen van vet zijn:
- eieren
- Avocado
- Havermout
- Volle melk
- Hele yoghurt
- Meergranen toast
- Kaas
- Turkije burger
- hummus
- Pindakaas
Bijwerkingen van Ivacaftor
De meest voorkomende bijwerkingen van ivacaftor zijn onder meer:- Hoofdpijn
- Buikpijn
- Diarree
- Uitslag
- Misselijkheid
- Duizeligheid
- Verstopte neus en sinussen
- Loopneus
- Keelpijn
Ivacaftor en kinderen
Het voorschrijven van kinderen ivacaftor is over het algemeen veilig en effectief wanneer voorgeschreven tussen de leeftijd van één en twee jaar oud. Wanneer ze 24 weken lang werden voorgeschreven en ingenomen, zagen patiënten een vermindering van de zweetconcentratie en verbeteringen in de pancreasfunctie.Studies beginnen nu met het onderzoeken van de effecten van het medicijn op kinderen jonger dan een jaar, omdat vroegtijdige interventie cruciaal is voor het langdurig behandelen van cystic fibrosis-symptomen.
Precisie geneeskunde
Precisiemedicatie kijkt naar de individuele factoren van de ziekte van een patiënt en de behandelingen die het meest zullen profiteren op basis van hun unieke geval. Sinds de goedkeuring door de FDA in 2012 voor de G551D-variant, is het medicijn goedgekeurd voor 37 extra genmutaties, waardoor behandeling mogelijk is voor 14 procent van de cystic fibrosis-diagnose.Dit type precisiemedicijn heeft geholpen het aantal gevallen van pulmonale morbiditeit, toegenomen gewichtstoename bij patiënten en de kwaliteit van leven te verminderen en de hoeveelheid aan cystic fibrosis gerelateerde ziekenhuisopnames te verminderen. Ivacaftor is een goed voorbeeld voor de precisiegeneeskunde als een medicijn dat is gericht op een specifieke groep mensen die later kan worden geïmplementeerd bij een grotere populatie.
Kosten
Een van de grootste problemen met ivacaftor is, afgezien van de zeer specifieke en beperkte groep gevallen die het kan helpen, de kosten van het medicijn. Hoewel de slagingspercentages hoog zijn bij de patiënten die zijn goedgekeurd om het medicijn te gebruiken, is de behandeling duur en kost het meer dan $ 300.000 per jaar.Hoewel veel particuliere ziektekostenverzekeringen het medicijn zullen dekken, zullen degenen zonder dekking die er baat bij hebben zich waarschijnlijk niet kunnen veroorloven, vooral gezien het feit dat degenen die ivacaftor gebruiken het medicijn de rest van hun leven moeten innemen, wat resulteert in miljoenen dollars voor één medicijn. de behandeling van de patiënt.
Dit is een belangrijke factor om rekening mee te houden als u of een geliefde cystische fibrose heeft - bespreek deze en andere zorgen met uw arts als u denkt dat ivacaftor mogelijk een levensvatbare behandelingsoptie voor u is. Zorg ervoor dat u overlegt met uw zorgverzekeraar, als u die heeft, om te zien of ze deze voorgeschreven medicatie bedekken.
Wat is Precision Medicine?
