Een overzicht van het Moebius-syndroom
symptomen
De symptomen van het Moebius-syndroom hangen af van welke zenuwen worden beïnvloed. Welke symptomen een persoon ook heeft, zal vanaf de geboorte duidelijk zijn. In de meeste gevallen ontbreken de zesde en zevende hersenzenuwen, hoewel andere hersenzenuwen ook kunnen worden aangetast.Gemeenschappelijke symptomen
De meest voorkomende kenmerken van het Moebius-syndroom zijn onder andere:- Gezichtsverlamming (verlamming)
- Gebrek aan gezichtsuitdrukkingen; kinderen met het Moebius-syndroom kunnen niet glimlachen of fronsen (gezicht wordt vaak "maskerachtig" genoemd)
- Baby's met het Moebius-syndroom kunnen hun ogen niet bewegen om een voorwerp te volgen. In plaats daarvan zullen ze hun hoofd volledig moeten draaien om een voorwerp te volgen.
- Oogleden die niet helemaal sluiten, zelfs tijdens de slaap
- Droge en geïrriteerde ogen
- Een kleine kin en mond; veel mensen met het Moebius-syndroom kunnen hun mond niet helemaal sluiten
- Tandheelkundige problemen met betrekking tot de kleine kaak, niet goed uitgelijnde tanden of het effect van voortdurend open mond (verhoogd risico op gaatjes)
- Kwijlen, voedingsproblemen, slecht zuigen in de kindertijd
- Gespleten gehemelte
- Het hoofd achterover kantelen bij het slikken
- Webbing van de handen of voeten (syndactylie)
- Gekruiste ogen (strabismus)
- Korte tong
- Zwakke spierspanning (hypotonie)
- Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose)
- Luchtwegaandoeningen
- Slaapproblemen
- Zwakte van het bovenlichaam, wat kan leiden tot vertragingen in de motoriek
- Oorafwijkingen die kunnen leiden tot frequente of aanhoudende oorinfecties (otitis media)
- Gehoorverlies (als bepaalde hersenzenuwen zijn aangetast)
- Skeletafwijkingen van de handen, voeten en ledematen (clubvoeten)
- Andere aandoeningen gerelateerd aan spraak, slikken en zicht
- Onderontwikkelde borstwandmusculatuur (die ook borstweefsel kan omvatten)
Andere symptomen
In sommige gevallen zijn de onderontwikkelde spieren van de borst geassocieerd met een andere aandoening, het Poolse syndroom (of de anomalie van Polen). Mensen met het syndroom van Polen missen een deel van een van de grote spieren van de borstkas (borstspier major). Deze abnormale ontwikkeling kan de borst een concaaf uiterlijk geven en veroorzaakt meestal zwakte van het bovenlichaam en soms ribbenafwijkingen. Deze ontbrekende spieren beïnvloeden over het algemeen alleen het uiterlijk en mensen met de aandoening ervaren geen gezondheidskwesties die direct verband houden met de aandoening. Mensen die ook het Moebius-syndroom hebben, kunnen echter andere symptomen hebben die de beweging beïnvloeden.Sommige studies melden dat tot 20 procent tot 30 procent van de kinderen met het Moebius-syndroom ook zijn gediagnosticeerd met een autismespectrumstoornis, hoewel deze associatie overdreven kan zijn. Omdat mensen met het Moebius-syndroom lichamelijk niet in staat zijn om gezichtsuitdrukkingen te demonstreren en moeite hebben om mensen in de ogen te kijken, kunnen deze kenmerken als autistisch gedrag worden opgevat, hoewel ze te wijten zijn aan fysieke beperkingen.
Sommige kinderen met het Moebius-syndroom kunnen motor-, spraak- of andere vertragingen hebben. De meeste mensen met de aandoening hebben geen intellectuele beperkingen, hoewel er aannames kunnen worden gedaan vanwege hun fysieke spreekstoornissen en unieke gezichtskenmerken..
Oorzaken
De exacte oorzaak van het Moebius-syndroom is niet bekend. Onderzoekers vermoeden dat het, net als vele andere zeldzame aandoeningen, hoogstwaarschijnlijk wordt veroorzaakt door veel verschillende factoren (multifactorieel). Blootstellingen aan het milieu en genetica zijn in sommige studies betrokken, maar er is meer onderzoek nodig.Zelden is het Moebius-syndroom in families voorgekomen (minder dan 2 procent van de gevallen), wat suggereert dat er in sommige gevallen een genetische component kan zijn. De meerderheid van Moebius-syndroomgevallen ontwikkelen zich willekeurig (sporadisch) bij mensen zonder familiegeschiedenis van de stoornis.
Moebius-syndroom is uiterst zeldzaam. Hoewel het exacte aantal gevallen wereldwijd onbekend is, wordt geschat dat het voorkomt in elke twee tot twintig personen per miljoen. Mannen en vrouwen worden eveneens getroffen.
Diagnose
Er is geen specifieke test om Moebius-syndroom te diagnosticeren. Aangezien de aandoening bij de geboorte aanwezig is, kan deze meestal tijdens een grondig nieuwgeboren onderzoek worden gediagnosticeerd. Hoewel de specifieke manifestaties afhankelijk zijn van de craniale zenuwen die onderontwikkeld zijn of ontbreken, zijn er drie diagnostische criteria om een diagnose Moebius-syndroom te maken:Diagnostische criteria
- Verlamming of zwakte van minstens één zijde van het gezicht (meestal beide)
- Zijdelingse beweging van de ogen is verlamd
- Verticale beweging van de ogen is intact
Het is heel belangrijk dat de juiste diagnose snel na de geboorte wordt gesteld. Kinderen met het Moebius-syndroom moeten meestal met een team van medisch specialisten werken, maar de eerdere interventie- en zorgteams zijn samengesteld, hoe beter de langetermijnresultaten voor patiënten.
Hoewel het Moebius-syndroom niet progressief is, kan de aard van de symptomen voor elke patiënt individueel een uitdaging vormen, afhankelijk van de specifieke zenuwen die zijn aangetast, de ernst van de aandoening en de beschikbaarheid van snelle diagnose, behandeling en ondersteunende middelen..
Behandeling
Elke persoon met het Moebius-syndroom heeft andere behoeften. Hoewel er geen definitieve behandeling of genezing is voor de aandoening, kan een team van specialisten helpen bij de coördinatie van de zorg voor mensen met het Moebius-syndroom..Omdat de diagnose meestal bij de geboorte of kort daarna kan worden gesteld, kunnen vroege interventies, zoals lichamelijke, beroeps- en logopedie, vroegtijdig worden gedaan. Een grondig oogonderzoek en de voortdurende ondersteuning van een oogarts kunnen helpen om problemen met het gezichtsvermogen op te lossen. Als het gehoor is aangetast, kan een audioloog worden geraadpleegd.
Andere specialisten die mogelijk bij de zorg zijn betrokken, zijn:
- Kinderartsen en kinderchirurgen
- Specialisten oorlog, neus en keel
- Ademhalingsspecialisten
- neurologen
- Maxillofaciale chirurgen
- Plastische chirurgen
- Psychiaters
- orthopedisten
Chirurgie
Als de symptomen ernstig zijn, kan een operatie nodig zijn. In sommige gevallen is het mogelijk om zenuwen uit andere delen van het lichaam te transplanteren om de ontbrekende schedelzenuwen te vervangen.Andere chirurgische ingrepen die mogelijk nodig zijn, zijn onder andere:
- Chirurgie aan het oog of ooglid om zicht te verbeteren en scheelzien te corrigeren
- Mondelinge operatie om tandheelkundige problemen aan te pakken
- Orthopedische procedures (of niet-chirurgische ingrepen zoals spalken) om de mobiliteit te verbeteren
- Bretels of een operatie om scoliose te corrigeren
Smile-bediening
Een vrij recente chirurgische innovatie staat bekend als de 'lachoperatie'. De procedure omvat het nemen van een zenuw van de dij en het enten op het gezicht, specifiek op de spieren die een persoon helpen kauwen (masseter). De operatie heeft de gezichtsmobiliteit en spraak verbeterd voor sommige patiënten met het Moebius-syndroom, waaronder het succesvol herstellen van het vermogen bepaalde gezichtsuitdrukkingen te maken, zoals glimlachen..Voor patiënten met het syndroom van Polen zijn cosmetische chirurgische ingrepen om structurele afwijkingen van de borstwand te corrigeren, inclusief borstweefsel, in veel gevallen ook mogelijk.
Leven met het Moebius-syndroom
Hoewel de aandoening niet als genetisch wordt beschouwd, kan genetische counseling nuttig zijn als het Moebius-syndroom in een enkele familie voorkomt..Terwijl kinderen met het Moebius-syndroom vaak "achterlopen" bij ontwikkelings- of motorische vertragingen die ze ervaren en normaal normaal functioneren, kunnen ze nog steeds een moeilijke tijd doorbrengen met leeftijdgenoten of op school vanwege het unieke karakter van hun aandoening. Ondersteunende counseling en educatieve hulpmiddelen kunnen nuttig zijn voor gezinnen.
Als kinderen academisch worstelen, bijvoorbeeld vanwege fysieke beperkingen zoals slecht zicht, kunnen speciale onderwijsprogramma's, tutoring of homeschooling worden overwogen.
Omdat het Moebius-syndroom zeer zeldzaam is, kunnen sommige ouders ervoor kiezen om een brief of korte uitleg aan de leerkracht van een kind te sturen voordat ze naar school gaan. De Moebius Syndroom Foundation heeft een sjabloon die gezinnen kunnen gebruiken om dit gesprek te starten met zorgverleners, opvoeders en professionals in de gezondheidszorg die mogelijk niet bekend zijn met de aandoening.
Een woord van heel goed
Het Moebius-syndroom wordt meestal bij de geboorte vastgesteld en een snelle diagnose en behandeling zijn belangrijk om ervoor te zorgen dat een persoon met de aandoening de ondersteuning krijgt die ze nodig hebben. Hoewel sommige kinderen met het Moebius-syndroom motorische of spraakvertragingen kunnen hebben, zijn deze meestal het gevolg van fysieke symptomen die verband houden met de mond of spieren van de ledematen.De meeste mensen met het Moebius-syndroom hebben geen intellectuele vertragingen, hoewel uit onderzoek is gebleken dat kinderen met het Moebius-syndroom waarschijnlijk vaker stoornissen in het autismespectrum hebben. Hoewel er geen definitieve behandeling of genezing bestaat, zijn er verschillende behandelingsopties, waaronder beroeps - en fysiotherapie en gespecialiseerde chirurgie.
