Een overzicht van het Mondini-syndroom

Het Mondini-syndroom, ook bekend als Mondini-dysplasie of een Mondini-misvorming, beschrijft een aandoening waarbij de cochlea onvolledig is, met slechts anderhalve omwenteling in plaats van de normale twee en een halve draai. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1791 door de arts Carlo Mondini in een artikel getiteld "The Anatomic Section of a Boy Born Deaf." Een vertaling uit het originele Latijn van het artikel werd in 1997 gepubliceerd.
Het originele artikel van Carlo Mondini had een zeer duidelijke definitie van de misvorming die zijn naam draagt. In de loop der jaren hebben sommige artsen de term gebruikt om andere benige cochleaire afwijkingen te beschrijven. Bij het bespreken van Mondini misvormingen, is het belangrijk om een ​​duidelijke beschrijving te hebben van de cochlea en andere binnenoorstructuren, aangezien de naam 'Mondini' verwarrend kan zijn.

Oorzaken

Dit is een aangeboren (aanwezig bij de geboorte) oorzaak van gehoorverlies. Een misvorming van Mondini treedt op als de ontwikkeling van het binnenoor tijdens de zevende week van de zwangerschap wordt verstoord. Dit kan van invloed zijn op één of beide oren en kan worden geïsoleerd of optreden bij andere oorafwijkingen of syndromen.
Syndromen waarvan bekend is dat ze verband houden met mond-misvormingen omvatten het Pendred-syndroom, het DiGeorge-syndroom, het Klippel Feil-syndroom, het fonteinsyndroom, het Wildervanck-syndroom, het CHARGE-syndroom en bepaalde chromosomale trisomieën. Er zijn gevallen waarbij mond-misvormingen zijn gekoppeld aan autosomaal dominante en autosomale recessieve overervingspatronen en als een geïsoleerde gebeurtenis. 

Diagnose

Diagnose van Mondini-misvormingen wordt gemaakt door radiografische onderzoeken, zoals CT-scans met hoge resolutie van de temporale botten. 

Gehoorverlies en behandeling 

Het gehoorverlies dat gepaard gaat met mond-misvormingen kan variëren, hoewel het meestal diepgaand is. Gehoorapparaten worden aanbevolen wanneer er voldoende restgehoor is om gunstig te zijn. In gevallen waar gehoorapparaten niet effectief zijn, is cochleaire implantatie met succes uitgevoerd.

Andere Overwegingen

Mensen met misvormingen van Mondini lopen mogelijk een hoger risico op meningitis. De misvorming kan een gemakkelijker ingangspunt vormen voor de vloeistof rond de hersenen en het ruggenmerg. In gevallen waar er meerdere (of terugkerende) episoden van meningitis zijn geweest, kan een operatie om dit entrypunt te sluiten geïndiceerd zijn.
Mondini-misvormingen kunnen ook van invloed zijn op het evenwichtssysteem van het binnenoor. Kinderen met misvormingen van Mondini kunnen ontwikkelingsachterstanden in hun motorische ontwikkeling vertonen als gevolg van een verminderde input naar de hersenen vanuit hun evenwichtssysteem. In andere gevallen verschijnen balansproblemen mogelijk pas op de volwassen leeftijd.