Een overzicht van Whole Exome Sequencing (WES)
Genetische tests worden erg populair - u kunt producten kopen die uw haar of speekselmonsters gebruiken om bepaalde genetische eigenschappen vast te stellen en om te leren welke etnische achtergronden deel uitmaken van uw voorouders..
WES is een beetje anders dan dit soort genetische testen omdat het wordt gebruikt om afwijkingen in te identificeren allemaal van uw genen, zelfs als deze afwijkingen niet eerder zijn geassocieerd met een ziekte. Het is bijvoorbeeld niet de juiste test om te zoeken naar een specifieke genafwijking, zoals de geïdentificeerde genen in relatie tot borstkanker.
Hoe genen werken
WES kan worden gebruikt om patronen te zoeken om de genetische oorzaak van een medische ziekte te vinden. Je chromosomen zijn moleculen die je genetische code bevatten. (Je hebt 23 paren chromosomen - dit worden ook DNA-moleculen genoemd.) Ze zijn samengesteld uit lange strengen nucleotide-moleculen. Je lichaam leest de volgorde van de nucleotiden op je chromosomen om eiwitten te produceren.Veranderingen van de nucleotidesequentie in DNA-moleculen zijn verantwoordelijk voor de variaties in eigenschappen van ons allemaal.
Wijzigingen die ziekte veroorzaken, worden vaak mutaties genoemd.
Het helpt om een aantal basisbegrippen over genetica te begrijpen als je denkt over het gebruik van WES.
Genen en Genomen
Alle eigenschappen van je lichaam worden gevormd door eiwitproductie. Genen zijn nucleotidesequenties die coderen voor de eiwitten die uiteindelijk uw eigenschappen produceren. Alle genetische codering van al je 46 chromosomen wordt je genoom genoemd.Een analyse van genen en DNA
exons
De nucleotidesecties van een DNA-molecuul dat voor genen codeert, worden exons genoemd. Ze worden afgewisseld met introns, dat zijn nucleotidesequenties codeer niet voor eigenschappen. Een enkel gen kan bestaan uit verschillende exons die coderen voor meerdere eiwitten. Exons nemen slechts 1 of 2 procent van uw totale DNA voor hun rekening.Elk exon begint eigenlijk met een nucleotidesequentie die aanzet tot het starten van de eiwitproductie en eindigt met een nucleotidensequentie die de beëindiging van de eiwitproductie tot gevolg heeft.
exome
Alle exons in je hele set chromosomen worden het exoom genoemd. Whole exome genoomsequencing kijkt naar uw hele exoom om afwijkingen te identificeren die mogelijk verantwoordelijk zijn voor een ziekte of een gezondheidsprobleem.beperkingen
WES is behoorlijk uitgebreid en onderzoekt alle genen in je lichaam. Het onderzoekt echter helemaal geen introns. Er wordt aangenomen dat introns enig effect op uw lichaam kunnen hebben, hoewel dat effect niet volledig wordt begrepen en op dit moment niet wordt gedacht dat het even invloedrijk is als de invloed van exonen..Werkwijze
WES gebruikt een bloedmonster om uw genomen te analyseren. Elke cel in uw lichaam bevat een volledige kopie van alle 46 van uw chromosomen, dus bloedcellen zijn geschikt voor dit type test.WES-testen maakt gebruik van een moleculaire techniek genaamd hybridisatie, die de nucleotidesequentie van het bemonsterde DNA vergelijkt met een standaard of "normale" DNA-sequentie.
WES kan mutaties opnemen waarvan bekend is dat ze ziekten veroorzaken, en het kan ook veranderingen in de genetische code detecteren die nog niet met een ziekte zijn geassocieerd.
Waar te krijgen Getest
Er zijn veel laboratoria die volledige exoomsequencing uitvoeren. Als uw arts wil dat u een volledige exoomsequencing krijgt, kunt u uw bloed laten afleiden naar het kantoor van uw arts en het monster kan naar een gespecialiseerd laboratorium worden gestuurd voor interpretatie..Als u de test zonder doktersbevel krijgt, kunt u contact opnemen met een gespecialiseerd laboratorium dat WES-testen uitvoert en hen om hun instructies vraagt..
Kosten
Het is belangrijk dat u de testkosten controleert, en ook controleert of uw ziektekostenverzekering de kosten van de test dekt. WES is een relatief nieuw type technologie en uw verzekeringsmaatschappij kan al dan niet de kosten dekken, afhankelijk van hun beleid.Als u zelf wilt betalen voor de test, kunnen de kosten variëren van $ 400 tot $ 1500.
overwegingen
Als u of uw kind een volledige genoomsequencing gaat gebruiken, moet u op de hoogte zijn van de implicaties. Er zijn verschillende dingen om te overwegen voordat u WES ondergaat.Privacy
Uw genetische resultaten kunnen een deel van uw medisch dossier worden, vooral als een arts uw test bestelt en als uw ziekteverzekering ervoor betaalt. Uw ziekteverzekeringsmaatschappij, het bedrijf dat de test uitvoert en mogelijk een van hun leveranciers (of iedereen die hun computersysteem hackt) kunnen leren of u de genen draagt voor een bekende genetische eigenschap.Aangezien dit genetische tests zijn, zijn er implicaties die ook van invloed kunnen zijn op mensen die familie van u zijn. Hoewel er wetten zijn om uw privacy te beschermen en voorschriften die voorkomen dat reeds bestaande voorwaarden uw gezondheidsdekking beïnvloeden, is dit niveau van informatie ongekend. Er kunnen onverwachte persoonlijke en professionele resultaten zijn op het gebied van privacy.
Bewustwording van vatbaarheid voor ziekten
Velen hebben de zorg dat genomische testen meer zullen onthullen over hun gezondheid dan ze in eerste instantie hadden verwacht. Behalve in uiterst zeldzame gevallen, zoals de ziekte van Huntington, onthult genetisch testen niet de medische toekomst van een persoon.Het heeft het potentieel om in de meeste gevallen te onthullen dat een persoon een verhoogd risico heeft op verschillende medische aandoeningen. Omdat een persoon zo grondig is getest, kunnen er enkele afwijkingen zijn ontdekt. Velen zullen echter nooit leiden tot een specifieke ziekte of aandoening.
In deze fase van ontdekking is het waarschijnlijk dat niemand zou kunnen onderscheiden wat de exacte medische implicaties zijn voor iemands toekomst, of welke "abnormaliteiten" zullen leiden tot een bepaalde ziekte of aandoening, bijvoorbeeld.
Beslissen over een test
Er zijn verschillende vergelijkbare genetische tests die uw chromosomen anders evalueren dan WES, en er zijn voordelen en nadelen voor elk verschillend type test.Chromosomale analyse
Chromosomale analyse wordt ook beschreven als karyotypering. Deze test kan al je chromosomen analyseren om te zien of er veranderingen zijn, zoals een extra kopie van een chromosoom of een ontbrekend chromosoom.Chromosomale testen kunnen ook substantiële veranderingen in de chromosomale structuur detecteren, zoals langwerpige of korte chromosomen.
Karyotypering kan aandoeningen identificeren zoals het Down-syndroom, waarbij er een extra kopie van chromosoom 21 is. Het kan echter geen kleine mutaties in een gen detecteren.
Hele genoomsequentie
Een volledige genoomsequentie is vergelijkbaar met de gehele exoomsequencing, behalve dat deze meer uitgebreid is. Het kijkt naar het hele genoom, inclusief de intronsequenties. Hele genomische sequencing is ook duurder dan hele exoomsequencing.Moleculaire genetische tests
Ook beschreven als microarray genetische testen, deze studies vergelijken een klein deel van uw DNA met bekende genen of met een geselecteerde DNA-sequentie om veranderingen of bekende mutaties in een specifiek gebied op een chromosoom te vinden.Deze tests zijn nuttig als u symptomen hebt van een aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie op een bekende locatie van een chromosoom, zoals de genen voor de ziekte van Huntington en enkele borstkankergenen.
Een woord van heel goed
WES is nog steeds een relatief nieuwe methode van genetische testen en het is nog niet helemaal duidelijk hoe het het beste kan worden toegepast in praktisch gebruik.Er zijn serieuze problemen om te overwegen als u of een geliefde een genetische test heeft. Als de behandeling van een vermoedelijke genetische aandoening is afgestemd op het genetische defect, heeft u mogelijk veel te winnen bij de test. Zelfs als de test uw behandeling niet beïnvloedt, kunnen de resultaten een positief effect hebben op uw prognose en familieleden laten weten dat ze mogelijk gevaar lopen. Denk goed na over hoe u reageert op normale of abnormale resultaten en overweeg zorgvuldig uw privacy voordat u de test uitvoert.
Hoe genomisch testen ziektes ontmaskert
