Startpagina » Zeldzame ziekten » Een overzicht van het Williams-syndroom

    Een overzicht van het Williams-syndroom

    Williams-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsachterstanden en bepaalde medische aandoeningen zoals hartproblemen en een lage spierspanning. Mensen met het Williams-syndroom hebben vaak ook geavanceerde taalvaardigheden, uitgaande persoonlijkheden en liefde voor muziek. Het wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking en beïnvloedt hoe een persoon groeit en zich ontwikkelt.

    symptomen

    Mensen met het Williams-syndroom hebben vaak bepaalde gezichtskenmerken die verschillend en uniek zijn voor het syndroom. Jonge kinderen hebben over het algemeen een breed voorhoofd, korte neuzen, volle wangen en een brede mond met volle lippen. Zodra de tanden binnenkomen, kunnen ze scheef zijn, klein, ver uit elkaar liggen of ontbreken. Oudere kinderen en volwassenen kunnen gezichten hebben die lang en mager lijken.
    Anders dan uiterlijk, kunnen mensen met het Williams-syndroom een ​​verscheidenheid aan verschillen hebben van hun typisch ontwikkelende leeftijdsgenoten. Ze kunnen ontwikkelingsachterstanden en leerproblemen ondervinden.
    Veel voorkomende medische problemen zijn:
    • Cardiovasculaire problemen - zoals supravalvulaire aortastenose (SVAS) en hoge bloeddruk
    • Hypercalciëmie - hoge niveaus van calcium in het bloed bij zuigelingen
    • Laag geboortegewicht of langzame gewichtstoename
    • Voedingsproblemen
    • Koliek / prikkelbaarheid tijdens de kindertijd
    • Tandafwijkingen
    • Nierafwijkingen - sommige mensen met WS hebben problemen met de nierstructuur en / of functie
    • Hernia - lies en navelstreng
    • Gevoeligheid voor geluid
    • Lage spierspanning

    Oorzaken

    Genetisch wordt het Williams-syndroom veroorzaakt door een deletie van 26-28 genen op het 7e chromosoom. Deze spontane deletie vindt plaats in het ei of het sperma en wordt verondersteld aanwezig te zijn op het moment van de conceptie. Het Williams-syndroom komt naar schatting bij één op de 7500 tot 10.000 mensen voor.
    In de meeste gevallen komt het Williams-syndroom willekeurig voor zonder familiegeschiedenis van de stoornis. Een persoon met het Williams-syndroom heeft echter een kans van 50 procent om het door te geven aan zijn of haar kinderen.

    Diagnose

    Als een arts of zorgverlener vermoedt dat een kind het syndroom van Williams heeft vanwege fysieke kenmerken, moeten ze genetisch testen bestellen om de diagnose te bevestigen. Er zijn twee tests die kunnen worden uitgevoerd om een ​​diagnose van het Williams-syndroom te geven.
    FISH-testen
    Deze test wordt uitgevoerd door 5 ml bloed af te nemen van de baby of het kind met het vermoedelijke Williams-syndroom. Fluorescerende in situ hybridisatie (FISH) testen "is een soort gespecialiseerde chromosoomanalyse met behulp van speciaal geprepareerde elastine-probes.Als een patiënt twee kopieën van het elastinegen heeft (één op elk van hun chromosomen # 7), hebben ze waarschijnlijk geen WS. Als de persoon slechts één exemplaar heeft, wordt de diagnose WS bevestigd. " volgens de Williams Syndrome Association.
    De resultaten van deze test kunnen enkele weken duren om terug te komen en het wordt alleen uitgevoerd in gespecialiseerde laboratoria, dus uw zorgverlener moet ervoor zorgen dat de test kan worden gedaan voordat het bloed wordt afgenomen en verzonden.
    Microarray-tests
    Het andere type genetische testen dat kan worden uitgevoerd, is een chromosomale microarray die markers gebruikt om te bepalen of er ergens op de chromosomen van een persoon missende of extra stukjes DNA zijn..
    Deze tests worden ook alleen in bepaalde laboratoria uitgevoerd, dus uw zorgverlener moet ervoor zorgen dat hij de juiste test bestelt. De doorlooptijd is ook typisch 2-4 weken voor dit type test.

    Therapie en behandeling

    Omdat het Williams-syndroom een ​​genetische aandoening is, is er geen medicijn of behandeling die het geneesmiddel zal genezen of laten verdwijnen. Er zijn echter veel therapieën en middelen beschikbaar om kinderen en gezinnen te helpen. Ze kunnen baby's, kinderen en volwassenen helpen met vaardigheden die moeilijk kunnen zijn, waardoor ze meer onafhankelijkheid en inclusie krijgen op school en in de omgeving.
    De meeste kinderen met het Williams-syndroom kunnen baat hebben bij fysiotherapie, bezigheidstherapie en logopedie om te helpen bij ontwikkelingsachterstanden en motorische vaardigheden. In de Verenigde Staten zijn er vroege interventieprogramma's die deze therapieën, indien nodig, voorzien van een verwijzing van een arts tot de leeftijd van 3 jaar.
    Na de leeftijd van 3, worden deze diensten meestal aangeboden via het lokale schoolsysteem. Er zijn ook veel privé-therapiediensten beschikbaar die al dan niet gedekt zijn door een ziekteverzekering. Andere therapieën die mensen met het Williams-syndroom kunnen helpen, zijn muziektherapie, hippotherapie (paardrijden), aquatische therapie en geluidstherapie.
    Zodra een kind met het Williams-syndroom het schoolsysteem binnengaat, kwalificeren ze zich meestal voor een geïndividualiseerd onderwijsplan (IEP). Gezinnen werken met leraren, schoolpersoneel en therapeuten om individuele onderwijs- en ontwikkelingsdoelen voor het kind te bepalen. Zodra een kind met het Williams-syndroom een ​​leeftijd of een cognitief niveau bereikt waarop hij of zij zinvol kan deelnemen, zullen ze vaak ook worden opgenomen in deze vergaderingen en beslissingen..

    omgaan

    Het ontvangen van een diagnose van het Williams-syndroom voor uw kind kan levensbedreigend zijn. Het leven zal er waarschijnlijk veel anders uitzien dan je had verwacht als je een "typisch ontwikkelend" kind verwachtte. Die verandering hoeft echter geen slechte te zijn.
    Hoewel er misschien uitdagingen zijn bij het opvoeden van een kind met het Williams-syndroom, zullen er ook veel positieve aspecten zijn. Ouders en broers en zussen van kinderen met het Williams-syndroom melden vaak dat hun leven beter is dan ze hadden verwacht.
    Als uw kind onlangs is gediagnosticeerd, richt u dan eerst op medische problemen. Als uw kind hart of andere medische aandoeningen heeft die moeten worden aangepakt, maak dat dan uw prioriteit.
    Zodra uw kind fysiek stabiel is, kunt u zich concentreren op de emotionele en mentale aanpassingen die u mogelijk moet maken om het hoofd te bieden. Veel ouders van kinderen met speciale behoeften melden dat ze een periode van verdriet hebben gehad na de diagnose van hun kind, wat volkomen normaal is.
    Praten met andere ouders van kinderen en volwassenen met het Williams-syndroom kan nuttig zijn. Deelnemen aan een lokale of online ondersteuningsgroep is nuttig voor veel ouders. Als je er klaar voor bent, is het vinden van mensen met ervaring met het Williams-syndroom en speciale behoeften in het algemeen vaak de beste hulpbron.
    Leer wat je kunt over de aandoening, omdat je anderen moet leren over de sterke en zwakke punten van je kind. De Williams Syndrome Association heeft veel nuttige informatie voor ouders, familieleden, zorgverleners en zorgverleners.

    Een woord van heel goed

    Als u onlangs een diagnose van het Williams-syndroom voor uw kind heeft gekregen, weet dan dat het enige tijd zal duren voordat u zich aanpast, maar dat u niet alleen bent. Er zijn veel bronnen en andere gezinnen die eerder het leven in je schoenen hebben meegemaakt en dingen zullen waarschijnlijk beter worden.
    Hoewel er geen garanties zijn in het leven, is het opvoeden van een kind met het Williams-syndroom misschien niet zo moeilijk als het aanvankelijk lijkt. Wees niet bang om hulp te zoeken wanneer u het nodig hebt en profiteer van de middelen die voor u beschikbaar zijn.